Con motivo del Día Mundial de las enfermedades raras que se celebra el próximo 29 de febrero, y fruto de su compromiso y trabajo a favor de estas patologías, la compañía biofarmacéutica Shire organiza la tercera edición del “Curso de introducción al diagnóstico por imagen de la enfermedad ósea de pacientes con enfermedad de Gaucher”. Una formación dirigida a profesionales sanitarios que precisen el manejo de este tipo de herramientas para su práctica clínica, así como a radiólogos interesados en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de Gaucher, con el objetivo de proporcionarles información actualizada sobre el diagnóstico, tratamiento, seguimiento y manejo de las complicaciones óseas en la Enfermedad de Gaucher, que sufren entre el 70-80%[1] de los afectados por esta patología.

Concretamente, profesionales de la importancia de Pilar Giraldo, de la Unidad de Investigación Traslacional del IIS Aragón y CIBER de enfermedades raras (CIBERER), y Mercedes Roca, MD, PhD International Skeletal Society. CIBERER Zaragoza, abordarán la afectación ósea y su fisiopatología, la utilidad de las herramientas de imagen o los protocolos de estudio y actuación de la enfermedad de Gaucher por técnicas de imagen.

Estas técnicas permiten la detección precoz de la afectación ósea y, así, evitar otras manifestaciones clínicas, en muchas ocasiones irreversibles. “Es importante identificar las principales manifestaciones de la enfermedad precozmente para aplicar y adaptar el tratamiento cuando existe la indicación y evitar las complicaciones. De esta forma se podría evitar que los pacientes sean esplenectomizados (eliminación del bazo) sin tener un diagnóstico previo, evitar las necrosis e infartos óseos, fracturas o aplastamientos vertebrales, todo ello producido por el daño óseo”, asegura la doctora Pilar Giraldo, de la Unidad de Investigación Traslacional del IIS Aragón y CIBERER.

De esta forma, durante el curso se explicará la utilidad de algunas técnicas de imagen que cuantifican la afectación ósea en un balance de extensión y controlan la evolución y la respuesta al tratamiento, como es la radiología simple, que permite un primer análisis de las alteraciones óseas, valora la osteopenia, la osteoesclerosis o la necrosis. A través de la resonancia magnética se puede explorar la médula ósea, valorar la infiltración y la identificación de las crisis óseas y complicaciones como infartos y osteonecrosis. 

“Un correcto diagnóstico de la enfermedad ósea se consigue con una valoración conjunta del continente (trabéculas óseas) y del contenido (médula ósea). El diagnóstico puede sospecharse en un control radiológico si es un paciente que desconoce su enfermedad. Sin embargo, la prueba que determina su extensión y lo que está ocurriendo dentro del hueso, es la Resonancia Magnética”, asegura la doctora Mercedes Roca, MD, PhD International Skeletal Society. CIBERER Zaragoza, y autora del libro “Resonancia Magnética en la afectación ósea de la Enfermedad de Gaucher”. Una recopilación detallada y exhaustiva de imágenes radiológicas en pacientes que presentan este síntoma frente a huesos sanos.

Por otro lado, también es fundamental identificar en las familias a los portadores de la enfermedad para poder efectuar consejo genético y prevenir la aparición de nuevos casos.

Es necesaria una valoración individualizada de cada paciente para identificar las manifestaciones de la enfermedad y ajustar el tratamiento a sus necesidades

Para cualquier enfermedad existen unas guías de actuación consensuadas por grupos de expertos y que resultan muy útiles a la hora de homogeneizar la forma de valorar a los pacientes y realizar su seguimiento, especialmente cuando se trata de dolencias de baja prevalencia con las que los profesionales están menos familiarizados. En este sentido, la doctora Giraldo asegura que “estas guías ayudan a valorar de forma sistemática la intensidad y la extensión de la enfermedad y a tomar decisiones de tratamiento. Concretamente, en el caso de la enfermedad de Gaucher existen guías de actuación publicadas en casi todos los idiomas, como la de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la enfermedad de Gaucher (FEETEG)[2], en la que se detalla el protocolo de estudio y seguimiento de la enfermedad, el protocolo de valoración de la enfermedad ósea por resonancia magnética[3], o las escalas de valoración de la gravedad de la enfermedad”.  

Por su parte, la doctora Roca, apunta que “la integración de la detección y tratamiento de la enfermedad ósea, dentro de nuestro equipo multidisciplinar, ha posibilitado la valoración integral de cada paciente y contribuir a la mejora en la calidad de vida de estos pacientes, desde que se creó el grupo de estudio e investigación sobre enfermedad de Gaucher en Zaragoza en 1993. En ese sentido fuimos pioneros en diseñar los protocolos para el estudio de médula ósea que se vienen aplicando desde 1995 hasta la actualidad”.

En definitiva, este tipo de programas de formación son necesarios para que profesionales de atención primaria, pediatría y otras especialidades como los radiólogos conozcan las características de la enfermedad de Gaucher, obtengan los conocimientos para el diagnóstico de la afectación ósea a través de las técnicas de imagen, así como para determinar la respuesta al tratamiento, identificar los factores que influyen en esta respuesta y definir los objetivos terapéuticos a alcanzar en cada paciente.

Sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady[4] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica ? -glucocerebrosidasa o ?-glucosidasa ácida (GluCer), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración por las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media[5]^,[6].

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[7]:

Tipo 1, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.

Tipo 2 o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.

Tipo 3 o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

Acerca de Shire

Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de la neurociencia, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina gastrointestinal e interna. Además desarrolla en la actualidad tratamientos para trastornos sintomáticos tratados por médicos especialistas en otras áreas terapéuticas de interés para la compañía.

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías.

Para más información: www.enfermedadesraras-shire.com.

[1] Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi: 10.1186/1750-1172-7-17.

[2] http://www.feeteg.org/docs/GC_Gaucher2.pdf

[3] Roca M et al en 2006.

[4] Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher´s disease. BiochemBiophys Res Comm. 1965; 18: 221-22

[5] Elstein D et al. Gaucher’s disease. Lancet 2001; 358: 324-27.

[6] Sidransky E.; Gaucher disease: complexity in a ‘simple’ disorder. Mol. Genet. Metab. 2004; 83: 6-15

[7] Mehta A. Gaucher's disease: the changing paradigm of a lysosomal disorder. Med Clin (Barc). 2011 Sep;137 Suppl 1:3-5