Barcelona, 26 de febrero de 2015./ Un grupo importante de las conocidas como “enfermedades raras”, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, están relacionadas con la visión. Es el caso de las distrofias de retina, un conjunto heterogéneo de patologías oculares que provocan pérdida severa de visión y que, a día de hoy, no tienen cura. Entre ellas, se encuentran la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, la amaurosis congénita de Leber o la distrofia de conos y bastones, todas hereditarias, es decir, de origen genético. Por ello, la Fundación IMO, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, quiere destacar la importancia del diagnóstico genético personalizado y preciso para este tipo de pacientes, que determina el tipo de herencia y de transmisión de la enfermedad e identifica a los familiares portadores y presintomáticos. El diagnóstico genético es, además, el primer paso para poner en marcha terapias génicas, que se basan en sustituir el gen defectuoso por otro funcional.

Sin embargo, todavía se desconocen muchos de los genes causantes de las distrofias de retina; un vacío que intenta paliar el proyecto de investigación básica impulsado por la Fundación IMO para descubrir nuevos genes implicados en dichas enfermedades. Como explica la Dra. Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética del IMO, “hemos desarrollado una potente herramienta de genotipado para estudiar de forma exhaustiva y conjunta los 200 genes que ya se conocen como causantes de las distrofias de retina y entre los que se sospecha que, muy probablemente, se encuentra el 40% de los responsables de otras distrofias con las que todavía no han sido vinculados”. De aportar resultados satisfactorios, esta estrategia supondrá un gran avance en el diagnóstico genético, al hacer posible el análisis conjunto de todo el grupo de genes implicados en las distrofias retinianas y no solo de aquellos descritos actualmente como causantes de una sola de ellas. Dado que se trata de patologías que suelen presentar síntomas solapados, el diagnóstico genético resulta crucial para confirmar y apoyar el diagnóstico clínico. De hecho, “es la única herramienta que, hoy por hoy, puede garantizar un diagnóstico fiable y definitivo”, concluye la Dra. Pomares.

Precisamente, uno de los principales problemas con los que se encuentran las personas que padecen enfermedades raras es la dificultad a la hora de acceder a un diagnóstico correcto. Según FEDER – la Federación Española de Enfermedades Raras – este diagnóstico llega, de media, 5 años después de la aparición de los primeros síntomas. Hasta entonces, el tratamiento prescrito es inadecuado o, en muchos casos, inexistente, lo que suele llevar al empeoramiento de la patología y repercute seriamente en la calidad de vida de los afectados. Se estima que un 7% de la población mundial padece estas patologías minoritarias – cerca de 7.000 distintas –, que en su mayoría son crónicas, degenerativas y comportan algún tipo de discapacidad. La baja prevalencia de las enfermedades raras, junto con la amplia variedad de desórdenes y síntomas que presentan, incluso dentro de una misma patología, es uno de los obstáculos que impide alcanzar un diagnóstico preciso. Por ello, el trabajo coordinado del equipo de genetistas y oftalmólogos especializados del IMO, con amplia experiencia en estos casos, resulta esencial para ofrecer orientación y atención personalizada a las personas afectadas. 

Un gesto que lo cambia todo
Además de contribuir con su labor investigadora y asistencial a la lucha contra estas patologías, los profesionales del IMO se han unido a la campaña “Un gesto que lo cambia todo”. Impulsada por FEDER, esta iniciativa invita a pintarse una línea verde debajo del ojo y a subir la fotografía a las redes sociales con el hashtag #HazlasVisibles, en apoyo a pacientes y familiares, quienes deben hacer frente a situaciones de exclusión, discriminación y aislamiento. Para contribuir a su integración y abrir la puerta a nuevas oportunidades para este colectivo, la Fundación IMO se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras. Fundación