Notas de prensa
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Eric, el niño barcelonés con distrofia muscular de Duchenne, ya está recibiendo el tratamiento indicado para su enfermedad
- El fármaco Ataluren fue aprobado en 2014 por la Agencia Europea del Medicamento para su comercialización en la Unión Europea en pacientes con distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido. A falta de obtener la fijación de Precio y Reembolso por parte del Ministerio de Sanidad, el tratamiento puede ser solicitado bajo la modalidad de “Uso Compasivo”, es decir, en ocasiones especiales
- En octubre de 2014, el médico especialista que trataba a Eric solicitó por primera vez la administración del tratamiento, dado que el niño cumplía con todos los requisitos para ello. El 30 de junio de este año, en un encuentro entre el CatSalut y la Asociación Duchenne Parent Project España, fue cuando se acordó la administración del medicamento para Eric, quien acaba de comenzar el tratamiento
Barcelona, 10 de agosto de 2015.- Eric, un niño de Barcelona de 7 años que padece distrofia muscular de Duchenne debido a una mutación sin sentido, ya está recibiendo el tratamiento indicado para su enfermedad. “Estamos muy contentos con la noticia, han sido muchos meses de espera e incertidumbre pero por fin mi hijo dispone del tratamiento que necesita para controlar la enfermedad y mejorar su calidad de vida”, asegura Mónica González, madre de Eric.
Eric fue diagnosticado de distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) a los 4 años de edad. Dos años después, en 2014 fue autorizado de forma condicional por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para su comercialización en la Unión Europea el medicamento Translarna (Ataluren), convirtiéndose, así, en el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia muscular de Duchenne debido a una mutación sin sentido en el gen de la distrofina, en pacientes que pueden caminar a partir de 5 o más años. Aunque actualmente este tratamiento no tiene aprobadas las condiciones de precio y financiación en el Sistema Nacional de Salud se puede hacer a él a través de la modalidad de “Uso de medicamentos en condiciones especiales” o “Uso compasivo” (RD 1015/2009). En este sentido, el médico especialista que trataba a Eric en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, tras comprobar que el niño cumplía con todos los requisitos para la administración de este tratamiento, lo solicitó en octubre de 2014 al Servicio de Farmacia del Hospital, quien a su vez solicitó la autorización al Servei Català de la Salut (CatSalut).
Tras varios meses de espera, el 30 de junio de 2015 representantes del Departament de Salut y del Servei Català de la Salut se reunieron con varios miembros de la Asociación Duchenne Parent Project España, a la que pertenece la familia, y se acordó la financiación del medicamento para Eric por parte del CatSalut. De esta forma, Cataluña se une a las otras cinco Comunidades Autónomas (Galicia, Madrid, Castilla-La Mancha, Andalucía y Valencia) en las que se está administrando Ataluren por “uso compasivo”.
“Eric necesitaba este tratamiento, la enfermedad avanza cada día y con ello la pérdida de ciertas facultades físicas (problemas para subir escaleras, levantarse del suelo, pérdida de movilidad), además de que su esperanza de vida se acorta. Por eso, hasta que se encuentre una cura definitiva esta es la única vía para frenar el avance de la enfermedad y que mi hijo tenga una vida lo más aceptable posible. En la familia estamos muy contentos y agradecemos enormemente a todas las personas que nos han mostrado su apoyo, sin su ayuda, no lo hubiéramos conseguido”.
ACERCA DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. En los pacientes que presentan DMD, la manifestación más grave del trastorno, es la perdida de la capacidad de caminar a la temprana edad de siete-diez años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena.
Se calcula que la mutación sin sentido es la causa de la DMD en aproximadamente el 13 % de los pacientes, o aproximadamente 2000 pacientes en Estados Unidos y 2500 pacientes en la Unión Europea. Encontrará más información sobre la DMD a través de Asociación Duchenne Parent Project España (www.duchenne-spain.org), Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (www.asem-esp.org), Muscular Dystrophy Association (www.mdausa.org), Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), Action Duchenne (www.actionduchenne.org), United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org), Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org) y la AFM (l’Association française contre les myopathies) (www.afm-telethon.fr).
