Madrid, 20 de febrero de 2015. El manejo de las enfermedades raras, actualmente, plantea un desafío en términos de salud pública en España debido a la acreditada especialización que requiere, al coste elevado de los tratamientos disponibles y a la necesidad de adoptar decisiones clínicas y de financiación de medicamentos en un marco caracterizado por la incertidumbre acerca de los beneficios que los tratamientos pueden ofrecer. En este contexto, surge el proyecto Acceso y Financiación de Medicamentos Huérfanos en España, patrocinado por la compañía biofarmacéutica Shire, coordinado por Outcomes’10 y avalado por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el objetivo de definir estrategias consensuadas entre los diversos colectivos implicados en la gestión y la atención médica de los pacientes con enfermedades raras y, que de esta forma, garanticen el acceso ágil y equitativo a los medicamentos huérfanos. 

Resultados preliminares de este proyecto ha sido presentado este viernes en el III Encuentro de Expertos: Unidos nuestros derechos avanzan, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Esta jornada ha sido inaugurada por Paloma Casado, Subdirectora General de Calidad y Cohesión del MSSSI y Belén Crespo, Directora de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, junto con Juan Carrión, presidente de FEDER. 

Según los datos del primer Estudio ENSERio de FEDER de 2009, más del 40% de las personas con enfermedades poco frecuentes no dispone de tratamiento o el que recibe no es el adecuado y un 51,28% de los pacientes manifiesta tener dificultades para acceder a los medicamentos huérfanos ya aprobados y autorizados. 

En este sentido, durante este jornada, el comité asesor del proyecto sobre Acceso a Medicamentos Huérfanos, formado por profesionales pertenecientes al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de medicamentos huérfanos de la EMA, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), médicos especialistas en enfermedades raras del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y la industria farmacéutica, han debatido sobre cuáles son los fundamentos que han de justificar un acceso ágil a los medicamentos huérfanos, así como los criterios y estrategias de actuación a adoptarse con este propósito, en el ámbito sanitario público español.  

Después de todo un proceso, los expertos han llegado a un consenso sobre las estrategias factibles a cinco años vista:

-       Establecer mecanismos específicos que faciliten la disponibilidad de recursos económicos para la financiación de los tratamientos para las enfermedades raras

-       Adoptar criterios únicos y homogéneos de evaluación en torno a los medicamentos huérfanos

-       Establecer equipos de referencia con profesionales especializados que coordinen la atención médica y el seguimiento de los pacientes, otorgando un papel clave a los equipos de atención domiciliaria como proveedores de cuidados localmente.

-       La importancia de implementar un sistema de registro por patología que permita integrar la información existente con la nueva que se vaya generando con el propósito de crear un conjunto de evidencia, de valor clínico, basado en los resultados que se alcanzan en la práctica habitual con los tratamientos empleados.

Conseguir un diagnóstico precoz

Además, durante el Encuentro se ha desarrollado una mesa de debate sobre el informe presentado por FEDER con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras: “Convivir con una enfermedad rara: un diagnóstico rápido y riguroso para 3 millones de personas”, al fin reclamar medidas urgentes para reducir el tiempo de los pacientes con enfermedades raras en recibir un diagnóstico y con ello, un tratamiento adecuado.

Actualmente estas personas tardan una media de 5 años en ser diagnosticados, llegando a alcanzar los 10 años para el 20% de los casos[i], lo que conlleva una serie de secuelas y consecuencias irreversibles, en la mayoría de los casos, que podrían haber sido evitadas, además del empeoramiento de la enfermedad en el 30% de los pacientes. En este sentido, “desde FEDER queremos reivindicar una serie de medidas urgentes con el objetivo de reducir este tiempo de espera, así como el número de personas sin diagnóstico”, ha afirmado Alba Ancochea, directora de FEDER. 

Por ello, durante el Encuentro, los expertos han profundizado juntos con los asistentes en las necesidades para atajar esta problemática en el diagnóstico y en las directrices a seguir para alcanzar este objetivo. FEDER cree que es importante impulsar un programa específico para estas personas en todas las Comunidades Autónomas: “Se trata de personas que no tienen un nombre y, por tanto, tampoco un tratamiento. Desde la federación, hemos registrado más de 3.160 consultas de personas sin diagnóstico. Por esta razón, solicitamos a la Administración pública que desarrollen un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico” ha explicado Ancochea.

Acerca de FEDER

Cada día, más de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a dónde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. Desde FEDER ayudamos a que estas familias puedan recobrar la esperanza.

Compuesta por más de 230 asociaciones, desde FEDER trabajamos de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.

Trabajamos por un mundo en el que las personas que padecen una enfermedad poco frecuentes tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de su enfermedad. Somos la voz de las familias, representamos sus derechos y defendemos su voz.

Acerca de Shire

Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de las neurociencias, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina interna y la gastroenterología.

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías.

 Para más información: www.shireiberica.com.