Barcelona, 2 de Septiembre de 2013 

Profesionales de prestigio especializados en enfermedades minoritarias metabólicas se han dado cita hoy en Barcelona con motivo del X Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, organizado por la AECOM (Asociación Española para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo). Este encuentro se celebra con el fin de que los expertos adquieran un mayor conocimiento sobre estas patologías, incrementar su sospecha clínica y lograr, así, un diagnóstico temprano de los pacientes para poder valorar y aplicar el mejor tratamiento. 

“Esta clase de jornadas nos dan la oportunidad de reunir a todos los especialistas y que grandes profesionales internacionales y nacionales interactúen”, comenta el doctor Koldo Aldámiz-Echevarría, Especialista en Metabolopatías Pediátrica en el Hospital Universitario de Cruces de Barakaldo (Bizkaia), “y así, con esta colaboración, conseguimos poner la marca España a nivel internacional”, añade. 

Durante el encuentro se han tratado los últimos avances en enfermedades metabólicas hereditarias, como son las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) o la Galactosemia (trastorno hereditario caracterizado por la incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa o proveniente de la lactosa). De esta forma, se han abordado aspectos relacionados con el diagnóstico temprano y su detección a través, por ejemplo, de un cribado neonatal, así como la seguridad y eficacia de los tratamientos actuales. 

Según el doctor Aldámiz-Echevarría, además de que actualmente existen pocas alternativas terapéuticas en este tipo de enfermedades, “el profesional se encuentra con el problema principal de adquirir la suficiente maestría en el manejo de estas enfermedades basándose en el número de casos que atiende, que suele ser muy bajo, su propia formación y capacidad de publicaciones científicas”. 

Por otro lado, la jornada se ha centrado en las posibilidades que ofrece la medicina regenerativa con células madre y el manejo nutricional de los errores innatos del metabolismo, sobre lo cual se presentó una guía práctica en la que se indican los alimentos permitidos, restringidos y prohibidos en esta clase de pacientes.  En cuanto a diagnóstico, los expertos han abordado algunas herramientas como los paneles génicos basados en tecnología de secuenciación masiva (NGS) para su aplicación en el campo de la neuropediatría. 

Asimismo, se dieron a conocer ciertas técnicas para el Estudio del Genoma Completo y traslación del conocimiento en Enfermedades Raras (cariotipo, hibridación genómica comparada –CGH array-, MLPA, secuenciación) con el objetivo de enseñar a los profesionales su aplicación clínica y concienciar sobre la importancia de una adecuada utilización de la información que aportan estas herramientas y que el profesional tenga capacidad de identificar, así, los diversos síntomas de estas patologías. 

”Estas técnicas suponen una herramienta fundamental para el futuro porque permitirán mejorar el diagnóstico y la epigenética (estudio de factores no genéticos que intervienen en el desarrollo de un organismo) y, así conseguir un tratamiento individualizado en los pacientes”, explica el doctor Aldámiz-Echevarría. 

En definitiva, estas jornadas son un foro multidisciplinar en el que laboratorio, clínica e investigación transmiten sus conocimientos y se concretan planes de futuro para una mejora continua en beneficio del profesional y paciente. 

Acerca de Shire 

Shire es una compañía biofarmacéutica a través de la cual se investigan y desarrollan tratamientos para patologías genéticas de baja prevalencia o enfermedades raras: Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías y sus familiares y poner a su disposición fármacos innovadores que les ayuden afrontar su enfermedad. 

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud.

Para más información: www.shireiberica.com.