Barcelona, 21 de febrero de 2014.- Investigadores del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL) de la Institución CERCA y el Departamento de Ciencias Experimentales y la Salud (CEXS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) han descubierto que una región variable del genoma (una inversión, parte del genoma que tiene la secuencia en un orden invertido al normal, en 16p11.2) protege del desarrollo conjunto de dos patologías: asma y obesidad. Es la primera vez que se proporciona una prueba convincente de la existencia de una variante genética cún para estas dos enfermedades.

Otra de las novedades de este artículo, publicado en The American Journal of Human Genetics, es que se han utilizado nuevas herramientas bioinformáticas (inveRsion) que son capaces de analizar el genoma completo para detectar regiones donde hay inversiones y analizarlas respecto a enfermedades comunes usando datos existentes de individuos estudiados. Las inversiones son alteraciones en el genoma que pueden o no derivar en patología.

Según detalla el Dr. Juan Ramón González, investigador del CREAL, centro de investigación de la alianza ISGlobal, y experto en bioinformática, “hasta ahora este tipo de estudios eran muy costosos ya que no existían métodos para analizar de forma masiva las inversiones genómicas en poblaciones grandes”. En esta ocasión en total se analizaron los datos de 5.800 personas de Europa, Asia, África y América.

Diferencias según continente
Los resultados muestran que la región genómica analizada varía según el continente de donde proceda la persona. “Se trata de un ejemplo de cómo las variaciones del genoma se pueden seleccionar en función de la adaptación de los seres humanos a su entorno, en este caso, las necesidades metabólicas en relación al clima”, aclara el Dr. Luis Pérez-Jurado, investigador de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Concretamente, sólo un 10% de la población del este de África cuenta con esta inversión genómica y un 50% de la población del norte de Europa (donde se supone que esta alteración se ha seleccionado para mejor adaptación al clima frío que exige un metabolismo basal más activo).

Globalmente, tras el estudio de 5.800 personas, esta variante genética explica el 40% de la “protección o predisposición” genética a padecer conjuntamente asma y obesidad. “Actualmente estamos usando los métodos que hemos desarrollado para estudiar el papel de más de cien inversiones en otras enfermedades. Concretamente, ahora estamos estudiando algunas inversiones que parecen predisponer a desarrollar autismo o discapacidad intelectual, entre otras” destaca el investigador del CREAL.

Referencia del artículo: A Common 16p11.2 Inversion Underlies the Joint Susceptibility to Asthma and Obesity. Juan R. González, Alejandro Cáceres, Tonu Esko, Ivon Cuscó, Marta Puig, Mikel Esnaola, Judith Reina, Valerie Siroux, Emmanuelle Bouzigon, Rachel Nadif, Eva Reinmaa, Lili Milani, Mariona Bustamante, Deborah Jarvi, Josep M. Antó, Jordi Sunyer, Florence Demenais, Manolis Kogevinas, Andres Metspalu, Mario Cáceres, Luis A. Pérez-Jurado, (2014). The American Journal of Human Genetics, 20 Febr. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.01.015