Madrid, 3 de marzo de 2017.- La compañía biotecnológica Shire organiza la cuarta edición del “Curso de introducción al diagnóstico por imagen de la enfermedad ósea de pacientes con enfermedad de Gaucher”. Se trata de una formación dirigida a profesionales sanitarios que precisen del manejo de este tipo de técnicas para su práctica clínica, así como a radiólogos interesados en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de Gaucher, con el objetivo de proporcionarles conocimientos para lograr el diagnóstico y al mismo tiempo, adentrarlos en el tratamiento y manejo de las complicaciones óseas en la Enfermedad de Gaucher, manifestación clínica que sufren entre el 70-80%[1] de los pacientes.

Como en las anteriores ediciones, el curso estará dirigido por las doctoras Pilar Giraldo, de la Unidad de Investigación Traslacional del IIS Aragón y CIBER de enfermedades raras (CIBERER), y Mercedes Roca, MD, PhD International Skeletal Society. En este evento formativo se aborda la afectación ósea y su fisiopatología, la utilidad de las herramientas de imagen o los protocolos de estudio y actuación de la enfermedad de Gaucher por técnicas de imagen.

De acuerdo con la doctora Roca, “la enfermedad ósea se desarrolla de forma silenciosa, pasando inadvertida si se desconocen las herramientas diagnósticas adecuadas. Por ello, su correcto diagnóstico, tratamiento y evaluación terapéutica implica a médicos radiólogos, reumatólogos, cirujanos ortopédicos, Unidades de Tratamiento del Dolor y profesionales del sistema musculoesquelético, además de las especialidades que tradicionalmente han realizado el seguimiento de la Enfermedad de Gaucher, para trabajar de forma multidisciplinar”.

Las técnicas de imagen permiten la detección precoz de la afectación ósea y, así, evitar en la medida de lo posible otras manifestaciones clínicas, en muchas ocasiones irreversibles. “De esta forma se podría evitar que los pacientes sean esplenectomizados (eliminación del bazo) sin tener un diagnóstico previo, evitar las necrosis e infartos óseos, fracturas o aplastamientos vertebrales, todo ello producido por el daño óseo”, asegura la doctora Giraldo.

“Un correcto diagnóstico de la enfermedad ósea se consigue con una valoración conjunta del continente (trabéculas óseas) y del contenido (médula ósea). El diagnóstico puede sospecharse en un control radiológico si es un paciente que desconoce su enfermedad. Sin embargo, la prueba que determina su extensión y lo que está ocurriendo dentro del hueso, es la Resonancia Magnética”, asegura la doctora Roca y autora del libro “Resonancia Magnética en la afectación ósea de la Enfermedad de Gaucher”. Una recopilación detallada y exhaustiva de imágenes radiológicas en pacientes que presentan este síntoma frente a huesos sanos.

“El estudio de la enfermedad ósea forma parte del protocolo de valoración completa del paciente con diagnóstico de enfermedad de Gaucher para establecer el grado de afectación y el riesgo de sufrir complicaciones, lo mismo que es importante realizar un examen neurológico detallado, de evaluación de la función cardiorrespiratoria, además del estudio hematológico y biomarcadores, así como de determinación del volumen de hígado y bazo”, subraya la doctora Giraldo.

Importancia de la valoración individualizada de los pacientes

El curso aborda además la importancia de los protocolos de estudio de la Enfermedad de Gaucher por técnicas de imagen. La Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la enfermedad de Gaucher (FEETEG)^[2], cuenta con guías en la que se detalla el protocolo de estudio y seguimiento de la enfermedad, el protocolo de valoración de la enfermedad ósea por resonancia magnética^[3], o las escalas de valoración de la gravedad de la enfermedad.

En este sentido, la doctora Giraldo asegura que “estas guías ayudan a valorar de forma sistemática la intensidad y la extensión de la enfermedad y a tomar decisiones de tratamiento para cada paciente”.

Por su parte, la doctora Roca, apunta que “la integración de la detección y tratamiento de la enfermedad ósea, dentro de nuestro equipo multidisciplinar, ha posibilitado la valoración integral de cada paciente y contribuir a la mejora en la calidad de vida de estos pacientes, desde que se creó el grupo de estudio e investigación sobre enfermedad de Gaucher en Zaragoza en 1993. En ese sentido fuimos pioneros en diseñar los protocolos para el estudio de médula ósea que se vienen aplicando desde 1995 hasta la actualidad”.

En definitiva, este tipo de programas de formación son necesarios para que profesionales de atención primaria, pediatría y otras especialidades como los radiólogos conozcan las características de la enfermedad de Gaucher, obtengan los conocimientos para el diagnóstico de la afectación ósea a través de las técnicas de imagen, así como para determinar la respuesta al tratamiento, identificar los factores que influyen en esta respuesta y definir los objetivos terapéuticos a alcanzar en cada paciente.

Sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady[4] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica ? -glucocerebrosidasa o ?-glucosidasa ácida (GluCer), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración por las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media[5]^,[6].

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[7]:

Tipo 1, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.

Tipo 2 o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.

Tipo 3 o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

Acerca de Shire

Shire es la compañía biotecnológica líder a nivel mundial centrada en cuidar a las personas con enfermedades raras y otras condiciones especiales. Shire posee fármacos innovadores en más de 100 países en distintas áreas terapéuticas, incluyendo Hematología, Inmunología, Neurociencias, Enfermedades Lisosomales, Gastroenterología, Medicina Interna, Endocrinología y Angioedema Hereditario; una franquicia creciente en Oncología; y un pipeline emergente e innovador en Oftalmología.

Nuestros empleados vienen a trabajar todos los días con una misión compartida: desarrollar y suministrar terapias innovadoras para los cientos de millones de personas en el mundo afectadas por enfermedades raras y otras condiciones de alta especialización, y que carecen de terapias eficaces para vivir con la mejor calidad posible.

Para más información: www.enfermedadesraras-shire.com.

[1] Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi: 10.1186/1750-1172-7-17.

[2] http://www.feeteg.org/docs/GC_Gaucher2.pdf

[3] Roca M et al en 2006.

[4] Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher´s disease. BiochemBiophys Res Comm. 1965; 18: 221-22

[5] Elstein D et al. Gaucher’s disease. Lancet 2001; 358: 324-27.

[6] Sidransky E.; Gaucher disease: complexity in a ‘simple’ disorder. Mol. Genet. Metab. 2004; 83: 6-15

[7] Mehta A. Gaucher's disease: the changing paradigm of a lysosomal disorder. Med Clin (Barc). 2011 Sep;137 Suppl 1:3-5