El medicamento huérfano es un vector lentiviral que permitirá mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con Deficiencia en Piruvato Quinasa. Estas células madre hematopoyéticas serán obtenidas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, serán reinfundidas de nuevo en el paciente, con el objetivo de corregir la anemia, así como el resto de los síntomas de la enfermedad. Además, la corrección será duradera y definitiva, pudiéndose considerar curado de su enfermedad genética. 

Estrategias similares se ha llevado a cabo con éxito en otras enfermedades genéticas, tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Los vectores lentivirales, como el ahora declarado como medicamento huérfano, son más seguros y eficaces que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica.

Los trabajos desarrollados para la declaración del medicamento huérfano para el tratamientos de la Deficiencia en Piruvato Quinasa han sido dirigidos por el doctor José Carlos Segovia, Jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, en la División de Terapias Innovadoras en el sistema hematopoyético del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas / Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Salud Carlos III (CIEMAT-CIBERER) y la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM) y realizados por las Dras. María García Gómez y Susana Navarro, también pertenecientes a la misma unidad. El proyecto ha sido financiado por diferentes instituciones, como la Comisión Europea (7º Programa Marco), el Ministerio de Economía y Competitividad (Programas Nacionales de Investigación), el Instituto de Salud Carlos III (Programa de Redes temáticas de Investigación Corporativa y CIBER de Enfermedades Raras), la Fundación Botín y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jimenez Díaz. Esta designación constituye el  segundo Medicamento Huérfano obtenido por la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT-CIBERER-IIS.FJD, demostrando el claro enfoque traslacional en el ámbito de la investigación biomédica de estas instituciones.

La Deficiencia en Piruvato Quinasa

La Deficiencia en Piruvato Quinasa es una anemia rara que afecta a una de cada 20.000 personas. Se produce por un defecto en la maquinaria del glóbulo rojo para generar la energía necesaria para sus funciones de mantenimiento estructural y transporte de oxígeno. Este déficit energético se traduce en una lisis de los glóbulos rojos enfermos, produciendo anemias que pueden llegar a ser fatales para el paciente. Los tratamientos actuales son paliativos y, en los casos más severos el único tratamiento curativo es el trasplante de células de la médula ósea de un donante compatible Puesto que las probabilidades de disponer de un donante familiar compatible son limitadas con frecuencia se recurre al trasplante con células de donantes no emparentados, lo cual conlleva mayores complicaciones terapéuticas debidas al rechazo inmunológico. La terapia génica basada en el medicamento huérfano desarrollado por el CIEMAT-CIBERER-IIS-FJD  utilizará las células del propio paciente, cuyo defecto génético será corregido, superando los problemas de disponibilidad de donante y de rechazo post-trasplante, al tratarse de células del propio paciente.

Más información en:

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/orphans/2014/10/human_orphan_001420.jsp&mid=WC0b01ac058001d12b