Madrid, 19 de noviembre de 2010.

Bajo el título “Avanzando en el manejo de las enfermedades minoritarias ¿Qué ha cambiado en el tratamiento de sustitución enzimática en las patologías lisosomales?” intervinieron algunos internistas miembros de la SEMI - constituida por unos 350 especialistas- que anunciaron la constitución de un nuevo grupo de internistas volcados en el diagnóstico de estas patologías de baja prevalencia, que afectan a más de tres millones de personas en nuestro país, de los cuales un millón y medio de ellos deambulan por el Sistema Nacional de Salud en busca de un posible diagnóstico y tratamiento, según el estudio publicado  ENSERIo, realizado por Obra Social Caja Madrid.

Para el doctor Jordi Pérez López, miembro del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d´Hebron, de Barcelona, la constitución de esta unidad de internistas, responde a una necesidad sanitaria donde los internistas aportarán una nueva visión global a estos enfermos que, en ocasiones tienen que visitar hasta más de cuarenta especialistas para dar respuesta a sus síntomas al sufrir una patología crónica que puede afectar a sus órganos vitales. “Por nuestra formación tenemos un gran conocimiento de muchas disciplinas médicas. Desde hace décadas, diagnosticamos y tratamos a la mayoría de las enfermedades y factores de riesgo preevalentes en el adulto, así como las urgencias y las enfermedades infecciosas y sistémicas en el ámbito hospitalario. Además, también tratamos a los pacientes mayores crónicos que –como la mayoría de los afectados por patologías minoritarias-también presentan cuadros pluripatológicos”,  señaló el Doctor Pérez.  

Diagnosticar para reducir la peregrinación de estos pacientes

Según comentaron estos especialistas, los internistas apuestan por crear un modelo hospitalario integral constituido por fórmulas de atención de diagnóstico globales y rápidas que eviten a estos sujetos deambular por los hospitales en busca de un diagnóstico. De hecho, a lo largo de su vida hasta un 80% de estos enfermos tendrán que visitar unos cuarenta especialistas o más para atender todos sus síntomas y buscar un diagnóstico que quizá nunca llegue, según señalaron los especialistas.

Los internistas explicaron que estos afectados necesitan un médico global que actúe como un Director de Orquesta que coordine al resto de especialistas. “Este perfil de paciente crónico y, muchas veces grave, no tiene energía ni fuerzas para conseguir que le hagan todas las pruebas clínicas necesarias para su diagnóstico. Este paciente lo tiene muy difícil en nuestro Sistema Nacional de Salud”, reconoció el Doctor Pérez López.

Este especialista añadió que este primer grupo que nace en el Hospital Vall´d Hebron de Barcelona -con el respaldo económico de la Generalitat de Cataluña- debería suponer la primera pieza de un equipo de internistas especializados en el diagnóstico de estas patologías para que otras Comunidades tomen ejemplo de esta iniciativa.

La Atención Sanitaria por Comunidades no beneficia a los afectados por  patologías minoritarias

El Doctor Miguel Ángel Barba, Internista del Hospital Universitario de Albacete, dedicado desde hace años al diagnóstico de estas patologías, reconoció que estos pacientes peregrinos también son llamados “Pacientes Sin”, porque son enfermos sin diagnóstico, sin medicamentos, y sin facultativo... “Si sólo un 6% de estos pacientes acceden a su medicación, ante esta situación, la Administración Central debería reeplantearse la necesidad urgente de crear una Estrategia Nacional eficaz en Enfermedades Minoritarias dotada de unos presupuestos nacionales específicos para facilitar el acceso a los medicamentos a estos afectados y disminuir así sus diferencias de acceso según la Comunidad Autónoma donde hayan nacido. “Existen demasiados organismos institucionales volcados en estas enfermedades. Estamos hablando de un tema de solidaridad nacional. Debe haber un compromiso nacional para que accedan a su medicación. España no cuenta con Hospitales de referencia en cada una de estas enfermedades como, por ejemplo, ocurre en Francia. Estos pacientes deberían acceder a su medicación en base a criterios científicos que demuestren que éstos van a mejorar su calidad de vida y no en base a consideraciones de gestión económica, como actualmente está ocurriendo”, reveló Barba.

La Doctora Giraldo, Hematóloga del Hospital Miguel Servet y Presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras enfermedades minoritarias (FETEEG), añadió que el hecho de que no existan hospitales de referencia para estas enfermedades en nuestro país supone una desventaja respecto a otros países de Europa.

Esta hematóloga comentó que la Comunidad Aragonesa destaca en el diagnóstico de las patologías lisosomales que afectan a 3.000 portadores en nuestro país. En tan solo un año, se ha dado un salto enorme en tratamientos al conseguir acceder a más de cinco tratamientos diferentes para la enfermedad de Gaucher, que es la más común de estas patologías. “Hasta hace dos años, los facultativos solo contábamos con la Imiglucerasa (Cerezyme) de Genzyme, un medicamento enzimático para tratar esta patología. Al producirse varias contaminaciones en las fábricas de producción del laboratorio Genzyme, los afectados se encontraron con una situación de desabastecimiento, que ha provocado que en meses contemos con cinco fármacos diferentes para tratar esta patología. La Velaglucerasa Alfa (VPRIV)® ha sido el último medicamento aprobado para el tratamiento de Gaucher procedente de línea celular humana que no crea anticuerpos en los afectados a diferencia de la Imiglucerasa, cuyo origen es animal y con frecuencia provoca anticuerpos, según los resultados de los últimos ensayos clínicos.”, afirmó Giraldo.

Respecto a este gran salto terapéutico, la Doctora Giraldo comentó los resultados de los últimos ensayos presentados la semana pasada en la 60ª reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana (SAG) en Washington, (EEUU). En esta reunión se presentaron los resultados de un estudio realizado a 34 pacientes afectados por Gaucher tipo I. Uno de los grupos estaba formado por 17 pacientes que habían recibido durante 39 semanas tratamiento con Imiglucerasa y, el otro grupo estaba formado por 17 pacientes que habían recibido por el mismo periodo de tiempo Velaglucerasa Alfa. Tras 39 semanas de administración de ambos medicamentos enzimáticos, los resultados del ensayo demostraron que ningún paciente de los que había recibido Velaglucerasa Alfa desarrolló anticuerpos, mientras que cuatro de los pacientes que recibieron Imiglucerasa sí desarrollaron anticuerpos al fármaco procedente de células de hámster chino. La Doctora Giraldo también aclaró que tras realizar otros estudios aleatorios también realizados a estos  afectados por Gaucher, se confirmó que la Velaglucerasa Alfa es un tratamiento seguro y eficaz que no genera anticuerpos en los pacientes, tanto en aquellos que anteriormente recibieron Imiglucerasa como, en los que nunca habían recibido ninguna otra terapia. Esta hematóloga aclaró que en dichos estudios, han participado pacientes de Hospitales de todo el mundo, entre los que se han incluido pacientes afectados por Gaucher del Hospital Miguel Servet de Zaragoza.

En esta línea la Doctora reveló que poco a poco el camino es esperanzador en el ámbito de las enfermedades minoritarias siempre que la Administración Central tome un papel solidario nacional con estos afectados y no les abandone.

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