Madrid, 30 de noviembre de 2015. En su apuesta por la formación de los profesionales sanitarios implicados en el manejo de los pacientes con enfermedad de Gaucher la compañía biofarmacéutica Shire ha organizado en Lisboa una reunión de educación médica continuada. Un encuentro en el que expertos de España y Portugal de reconocido prestigio nacional e internacional se han dado cita con un doble objetivo: poner en valor la colaboración entre ambos países para un mejor manejo de los pacientes con enfermedad de Gaucher, así como actualizar los conocimientos sobre esta patología.

“Realizar una reunión conjunta sobre la enfermedad de Gaucher entre España y Portugal es una iniciativa muy útil, ya que tenemos muchos puntos en común y el colaborar y trabajar juntos siempre permitirá sumar esfuerzos y avanzar mejor, sobre todo, en enfermedades de baja prevalencia en las que acumular experiencia y difundirla plantea mayores dificultades”, asegura la doctora Pilar Giraldo, responsable del Grupo de Investigación en enfermedad de Gaucher y otras lisosomales del IIS Aragón incluido en el CIBER de enfermedades raras CIBERER.

En este sentido, el Grupo Español de enfermedad de Gaucher colabora con el Grupo de Portugal de Doenças do Lisossoma en diferentes proyectos e investigaciones. Fruto de este trabajo conjunto en 2012 surge un estudio sobre las manifestaciones clínicas y genéticas de esta patología en la Península Ibérica[2], en el que se analizó la distribución geográfica, datos demográficos, genéticos y clínicos, la edad de diagnóstico, tipo y años de terapia en 436 pacientes con enfermedad de Gaucher. Los resultados demostraron la heterogeneidad genética y de fenotipo entre las diferentes localizaciones.

En cuanto al manejo de los pacientes en España y Portugal, la doctora Pilar Giraldo destaca que “Portugal se ha caracterizado por tener un nivel de investigación en enfermedades lisosomales elevado con un diagnóstico centralizado en Oporto donde se analizaba a todos los recién nacidos para descartar enfermedades hereditarias de baja prevalencia. Al igual que España también tiene comunidades alejadas y algo cerradas como las islas Canarias donde es más posible que se produzcan alteraciones genéticas recurrentes”.

La importancia del diagnóstico y tratamiento precoz de la afectación ósea

Otros temas que se han tratado en el encuentro han sido la importancia de lograr un diagnóstico precoz de la enfermedad (se consigue a través de un análisis en el que se mide la actividad de la enzima deficitaria o mediante un análisis genético en caso de que un miembro de la familia sea diagnosticado) así como las manifestaciones y complicaciones de la afectación ósea, presente en el 70-80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher¹, y el daño neurológico que se produce en un buen número de afectados.

Dado que la afectación ósea en la enfermedad de Gaucher adquiere cada día más relevancia y es uno de los síntomas más frecuentes su diagnóstico, seguimiento y manejo adecuado es fundamental para evitar graves complicaciones, en muchas ocasiones irreversibles. Para conseguir la detección precoz de estos síntomas los profesionales sanitarios necesitan tener los conocimientos y las herramientas necesarias, entre las que se encuentran la radiología simple o la resonancia magnética, que permiten explorar la médula ósea y valorar la infiltración y la identificación de las crisis óseas y otras complicaciones como infartos y osteonecrosis.

En cuanto a los tratamientos, actualmente la enfermedad de Gaucher no tiene cura pero los pacientes sí disponen de varios tratamientos eficaces para mejorar los síntomas y reducir las complicaciones, como la terapia de reemplazo enzimático (TRE). “La enfermedad de Gaucher fue la primera de las enfermedades de depósito en disponer de un tratamiento enzimático sustitutivo de administración intravenosa eficaz y seguro. Este tratamiento se compone de enzimas que se administran por vía intravenosa cada dos semanas para que el paciente pueda aclarar los depósitos que tienen y no se le produzcan nuevas lesiones”, añade la doctora Pilar Giraldo.

De esta forma, durante la jornada los expertos han hecho una revisión de las opciones terapéuticas disponibles para esta patología, como el doctor Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center en Jerusalén (Israel), quien ha abordado las últimas novedades como el impacto de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en el sistema inmune y las nuevas líneas de tratamiento que se encuentran en fase de desarrollo.

Precisamente, uno de los puntos importantes en la investigación trasnacional (traslado de los conocimientos de la investigación básica a la búsqueda de fármacos que cure la enfermedad) es el desarrollo de nuevos tratamientos capaces de actuar en el sistema nervioso o prevenir complicaciones pulmonares o esqueléticas, lo que supondrá una mejora de la calidad de vida de los pacientes.