Madrid, 28 de febrero de 2013_ En el mundo existen más de 7000 enfermedades raras, la mayoría de ellas crónicas y degenerativas, un problema que en España afecta a más de 3 millones de personas, para las cuales en muchos casos recibir una  atención sanitaria les supone todo un peregrinaje por hospitales y centros médicos que puede llegar hasta los diez años[i]. 

Según datos de FEDER, la mitad de las familias ha tenido que desplazarse en los últimos dos años fuera de su provincia para realizar diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que necesite. Entre éstos que han tenido que desplazarse fuera de su provincia, el 38.44% lo ha necesitado 5 o más veces, el 44.30% menos de 5 veces y el 17.56% no ha podido desplazarse aunque haya necesitado hacerlo ⁱ. La media de kilómetros recorridos en esos desplazamiento es de 520, no obstante un 7.79% incluso han tenido que acudir al extranjero para ello ⁱ. 

“Las Enfermedades Raras son una tragedia familiar a la que se suma una económica, con gastos de acudir al hospital, revisiones concretas o ir de una comunidad a otra buscando la atención necesaria”, explica el doctor Luis González, Coordinador de la Sección de Neuropediatría y de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Niño Jesús de Madrid. 

Reunión de Expertos: Unidos nuestros derechos avanzan

Para garantizar una atención pronta y adecuada tanto en la etapa de diagnóstico, como de seguimiento y permitir ahorrar desplazamientos y disminuir el impacto económico, familiar y social que conlleva todo el proceso, desde FEDER se han fijado 13 prioridades básicas a abordar este año , las cuales serán objeto de debate el próximo sábado 2 de marzo, en una reunión organizada por FEDER en colaboración con la compañía biofarmacéutica Shire, a la que acudirán las principales autoridades médicas y científica en enfermedades minoritarias.

El objetivo de esta reunión según Juan Carrión, presidente de FEDER es establecer un punto de encuentro entre todas las instituciones y profesionales implicados en ER y definir las necesidades que deben primar en torno a las enfermedades poco frecuentes este año para que ningún niño, persona o familia se quede fuera del sistema sanitario. 

Entre estas, FEDER destaca como medidas de obligado cumplimiento por las instituciones, la disposición de 10 centros de referencia, un mapa de expertos que facilite información no sólo para profesionales sino también para la familia así como una ruta de derivación definida que contribuya a que los pacientes tengan una respuesta pronta y una detección temprana. 

Los datos disponibles por FEDER ponen de manifiesto que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas  hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años. El retraso diagnóstico que experimentan casi los dos tercios de la muestra, supone consecuencias de todo tipo y gravedad. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento, (42.75%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (27.26%) y el agravamiento de la enfermedad (27.98%)i. 

“Un diagnóstico precoz tiene importancia dado que permite un tratamiento a tiempo, lo que en algunas de estas enfermedades es muy importante, como es el caso de las enfermedades mucopolisacaridosis, que son enfermedades tratables y un tratamiento proporciona una calidad de vida y evita la neurodegeneración”, explica el doctor González. Asimismo, el doctor añade que una detección a tiempo puede evitar transmitir la patología a otros familiares y paliar el sufrimiento del paciente. 

“Cuando tienes una enfermedad rara, realmente te sientes rara porque los médicos tardan en diagnosticarlo, te llegas a sentir culpable porque llegas a pensar que tú eres la que provocas esos síntomas”, destaca Marta Fernández Gamboa, afectada por la malformación de CHIARI.

La situación sociosanitaria puede llegar a triplicar el coste de las familias

La situación de recorte sanitario ha provocado considerablemente una merma en la calidad de vida y derechos de las personas afectadas.

 “Hay familias afectadas que han  triplicado el gasto, llegando a casi 800 euros en algunos casos los costes no cubiertos por la Seguridad Social que tiene que asumir una familia, lo que supone todo un retroceso en los derechos de los afectados”, señala Juan Carrión. “ A esto le tenemos que añadir la situación económica desfavorable de los afectados desde el punto de vista laboral, por el carácter crónico, progresivo y de discapacidad de este tipo de enfermedades”. 

En este sentido, desde FEDER, solicitan que se exima del copago farmacéutico a los pacientes y que se impulsen medida para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso  vital para las familias con ER, a través de su inclusión en la Cartera de Servicios del SNS.

 IV Carrera: “Tú corres, nuestros derechos avanzan” (domingo 3 de marzo)

Como un acto más de concienciación y sensibilización por los derechos de estos afectados, el domingo 3 de marzo, tendrá lugar la IV Carrera bajo el lema “Tú corres, nuestros derechos avanzan” organizada por FEDER en colaboración con Shire, Fundación 

ONCE, Kia y Grupo Día, en la que el atleta español más laureado de la última década, Jesús España, campeón de Europa de 5.000 metros en Gotemburgo, seis veces campeón

de España del 5.000 y cinco veces del 3.000, portará un antorcha olímpica en representación a los más de 3 millones de personas afectadas y en la que se desarrollarán multitud y diversidad de actividades