Barcelona, 27 de febrero de 2015.- Rare Commons, una plataforma 2.0 que nace para conectar a investigadores y pacientes con enfermedades raras de todo el mundo con el objetivo de trabajar juntos en la investigación, ha sido presentada esta mañana en Barcelona.

Esta herramienta, que se integrará en el nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) de Barcelona presentado también esta mañana, nace fruto de la experiencia acumulada por un grupo de investigación de este mismo hospital y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, liderado por la doctora Mercedes Serrano, que ha trabajado desde el 2013 en un proyecto de investigación colaborativa en el síndrome de Lowe.

Gracias al método de investigación desarrollado, que trabaja en la descripción de la historia natural del síndrome de Lowe, se han generado conocimientos sobre esta enfermedad desconocidos anteriormente, como por ejemplo que la afectación renal es una de las limitaciones menos severas de la enfermedad (contrariamente a lo que se pensaba con anterioridad), que la reacción de los pacientes con un mismo fármaco y ante un mismo tipo de crisis epilépticas no es similar o que las mutaciones de pacientes en el 99% no son coincidentes.

La plataforma Rare Commons entrará inicialmente en funcionamiento con tres enfermedades, que son el paradigma de las enfermedades de muy baja prevalencia: el síndrome de Lowe, el síndrome de CDG o defectos congénitos de glicosilación de proteínas, y las enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro.

Ampliar la investigación a otros países

El objetivo es ampliar la investigación sobre estas enfermedades a otros países. "Uno de los principales obstáculos con los que se encuentran los investigadores a la hora de iniciar un trabajo de investigación clínica sobre una enfermedad rara o minoritaria es conseguir una muestra suficientemente significativa de pacientes, ya que el número de afectados en un único país suele ser muy reducido. Este aspecto, junto con la diversidad de manifestaciones que puede tener una misma enfermedad, hace necesario que los esfuerzos de la investigación tengan una dimensión internacional", ha explicado Serrano, investigadora del Hospital Sant Joan de Déu y del CIBERER, en la presentación de esta plataforma.

Con esta herramienta, los investigadores esperan conseguir información más significativa y de mayor consistencia científica de cada una de las enfermedades en las que se investiga. La finalidad principal es la descripción de la "historia natural de la enfermedad", entendiéndose ésta como el conocimiento de su evolución sin ningún tipo de intervención terapéutica. Conseguir esta información es clave para promover proyectos de investigación básica y tratamientos farmacológicos, ya que a través del conocimiento de la historia natural de la enfermedad se puede medir si una opción terapéutica tiene algún tipo de efecto, positivo o negativo, en el paciente.

Una plataforma para pacientes, cuidadores, médicos e investigadores

Rare Commons ofrecerá a los pacientes pediátricos y a sus cuidadores información sobre la enfermedad que permitirá unos mejores cuidados y un mayor empoderamiento, la oportunidad de contribuir al conocimiento de la enfermedad respondiendo a exhaustivos formularios sobre diferentes ámbitos de la misma, el acceso a las principales conclusiones conseguidas durante el desarrollo de la investigación, y un foro en el que compartir con otras familias experiencias y vivencias relacionadas con la enfermedad.

A los médicos e investigadores, Rare Commons les ofrecerá la posibilidad de compartir su experiencia profesional en relación con el paciente o pacientes a los que presten asistencia, una exhaustiva biblioteca con el histórico de publicaciones médicas sobre las enfermedades, y un foro de trabajo médico en el que poder plantear casos clínicos y pedir opinión de otros profesionales.

Sobre CIBERER

El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad). El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 62 grupos de investigación y 20 grupos clínicos vinculados.

Fotografía: De Izquierda a derecha, Joaquim Lizondo, Gerente Regional Market Access de Novartis, David Yudes, Director de Comunicación de Honda, Mercedes Serrano, neuropediatra coordinadora de la plataforma RareCommons, Francesc Palau, coordinador del IPER, Miquel Pons, director médico del Hospital Sant Joan de Déu, Yolanda Scott, madre de un paciente con CDG, y Rafael Álvarez, padre de un niño con síndrome de Lowe, en la jornada celebrada esta mañana.