El estudio ha tenido una duración de ocho años (2002-2010) contando con la participación de 79 pacientes, con dicha enfermedad.  

El estudio, que ya recogió la publicación Blood en su edición digital el pasado mes de abril, demuestra que el fármaco es capaz de reducir significativamente el riesgo de trombosis, la causa de muerte más común entre los pacientes con HPN. De hecho, se habían producido 34 episodios trombóticos en 21 de los 79 pacientes (el 27%) antes de ser tratados con eculizumab. Sin embargo, en los pacientes tratados con eculizumab sólo se produjeron 2 casos de trombosis.

Asimismo, el tratamiento con eculizumab redujo drásticamente la necesidad de transfusiones de sangre que estos pacientes requieren a causa de la anemia. El estudio además demuestra el beneficio clínico a nivel de eficacia y seguridad a largo plazo (8 años), concluyendo que se trata de un fármaco bien tolerado. Los autores también recogen en el estudio, que eculizumab cambia de forma drástica el curso natural de la enfermedad.

A juicio de la Dra. Ana Villegas, del Hospital San Carlos de Madrid, el estudio “pone de manifiesto la eficacia del medicamento en su actuación sobre la hemólisis. A consecuencia de ello frena casi todas las complicaciones derivadas de la enfermedad.” “La complicación más peligrosa era que un 50% de los enfermos padecían trombosis y prácticamente la mitad de ellos morían por esa causa. Así pues es muy importante a nivel clínico la demostración de la eficacia del tratamiento”, explica la Dra. Villegas.

 Además, la Dra. Villegas también matiza que previamente a este estudio “se decía que el enfermo debía recibir cuatro transfusiones de sangre en el último año” antes de someterse al tratamiento con eculizumab. Pero se ha demostrado que “hay pacientes con problemas de trombosis o con insuficiencia renal que no requieren una transfusión previa”.

Hemoglobinuria paroxística nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que afecta alrededor de 250 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual ciertas proteínas no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos ante el sistema inmunitario y se van destruyendo prematura y continuamente. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente que deteriora de forma contínua y progresiva  a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital.

Descrita por primera vez en 1882, adoptó dicho nombre porque se observó que la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) ocurría en situaciones de crisis y por la noche, durante el sueño, así como también después de situaciones de estrés, infecciones, esfuerzo físico, vacunaciones o ingesta de ácido acetilsalicílico.

Con frecuencia la HPN se desarrolla sin aviso y afecta a ambos sexos, normalmente entre los 30 y los 40 años, y la demora en el diagnóstico puede alcanzar hasta los 10 años. La mediana de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico. Se calcula que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en Europa y Norteamérica.

Hasta la autorización de eculizumab, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas, terapia inmunosupresora no específica y, en algunas ocasiones, trasplante de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de morbimortalidad.

Enfermedades Raras (EERR)

Las enfermedades raras o de baja prevalencia agrupan un amplio y heterogéneo conjunto de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes de forma crónica que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000, según la tipificación establecida por la (Agencia Europea del Medicamento) EMA en la Unión Europea. Esto significa que el número máximo de pacientes de una patología para que pueda ser considerada rara sería de 227.000 en la Unión Europea y de aproximadamente 22.000 en España.

Algunas de las características de las enfermedades raras son las siguientes:

·         En el 50% de los casos en que se diagnostica una EERR el pronóstico vital está en riesgo. Se les atribuye el 35% de las muertes en niños menores de un año, el 10% de las defunciones entre 1 y 5 años y el 12% en los niños de 5 a 15 años.

·         El 65% de las patologías de baja prevalencia son graves, crónicas y altamente discapacitantes. Se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 enfermedades aparecen antes de los dos años), conllevan dolores crónicos (en 1 de cada 5 enfermos) e implican un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, pudiendo originar una discapacidad en la autonomía.

·         Los principales problemas de los afectados por una EERR son la falta de acceso a un diagnóstico temprano y adecuado, la falta de información y de profesionales especializados, la falta de conocimiento científico y la falta de tratamientos específicos autorizados, entre otros factores.

·         Del 6% al 8% de la población está afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles. Una cincuentena de enfermedades afectan a algunos millares de personas en España y algunos millares de enfermedades raras sólo a decenas de personas.

·         En toda España, hay unos 500.000 niños afectados de alguna EERR.

·         Se calcula que el 12% de las altas hospitalarias registran algún diagnóstico de EERR, lo que supone 445.000 pacientes cada año en España.