Madrid, 26 de octubre de 2015.- “El poder detectar una enfermedad metabólica hereditaria en el neonato cuando aún está sin sintomatología clínica juega un papel determinante en su pronóstico, ya que permite prevenir las secuelas, las más frecuentes neurológicas, de estos trastornos”. Así lo ha afirmado la doctora Mª Luz Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, con motivo del XI Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, organizado por la AECOM (Asociación Española para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo) en Pamplona.

Durante el encuentro se han tratado los últimos avances en enfermedades metabólicas hereditarias y entre ellos, se ha hecho hincapié en el programa de cribado neonatal ampliado en el que se emplea la técnica de espectrometría de masas en tándem. Gracias a esta prueba, que consiste en un análisis de sangre, es posible identificar en los recién nacidos algunos trastornos metabólicos, endocrinos e inmunológicos, y que, una vez diagnosticados, los afectados puedan recibir un tratamiento precoz y mantener un seguimiento a largo plazo. “En los últimos años se han hecho importantes progresos en cuanto al tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo, pero la mayoría se detectan con alteraciones clínicas con una evolución de severas consecuencias en los pacientes afectados, entre las que se incluyen retraso mental moderado a severo, discapacidades físicas, coma y muerte prematura. Estos síntomas pueden ser evitados o significativamente disminuidos si se hace un diagnóstico precoz mediante cribado neonatal y se instaura un programa terapéutico o preventivo”, explica la doctora Couce.

A lo que añade que “el objetivo del programa de cribado es realizar la determinación al 100% de los recién nacidos y que el diagnóstico correcto e inicio del tratamiento de las enfermedades diagnosticadas se efectúe en los primeros 10-15 días de vida. De tal forma, que se consiga la mejora del pronóstico de los niños con estas enfermedades, que en lo posible no desarrollen sintomatología clínica y que ello les redunde en una mejora de calidad de vida”.

En la mayoría de los países desarrollados se realiza el cribado neonatal ampliado. Esto supone que con una muestra de sangre se pueda detectar además de la fenilcetonuria (enfermedad infantil metabólica progresiva severa causada por el déficit de una enzima del hígado provocando un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo) y el hipotiroidismo congénito, que ya se detectaban tradicionalmente, se localicen también otros trastornos del metabolismo. Concretamente en España, destaca Galicia como la primera comunidad autónoma en instaurar el cribado neonatal ampliado y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago uno de los primeros centros de Europa, con unos resultados muy positivos.

La Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) mejora el curso de la enfermedad y su pronóstico

Los Errores Congénitos del Metabolismo engloban un conjunto de patologías entre las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal y las Mucopolisacaridosis o MPS. En este sentido, durante el Congreso se ha hecho un repaso de los principales tratamientos actualmente disponibles para las MPS. Concretamente, los expertos se han centrado en la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) y sus beneficios en los pacientes. Este tratamiento que consiste en administrar por vía endovenosa la enzima que falta y que causa los síntomas de la enfermedad está indicado actualmente en patologías como la enfermedad de Gaucher, Fabry y algunas MPS (MPSI, MPSII y MPSVI). “La Terapia de Sustitución Enzimática es la única alternativa de tratamiento etiológico para pacientes con MPS y otras enfermedades lisosomales como Fabry o Gaucher. Antes de su aparición existían otras opciones como los tratamientos paliativos para minimizar algunas consecuencias y síntomas de la enfermedad, pero no era un tratamiento específico”, asegura el doctor Félix Sánchez-Valverde, presidente del Comité Organizador del XI Congreso Asociación Española para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).

Además de ser el tratamiento de elección para este grupo de patologías la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) ha demostrado su eficacia y seguridad a la hora de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. “Con este tratamiento mejora la evolución natural de la enfermedad y mejora de manera positiva su pronóstico. Para ello, es necesario que se inicie el tratamiento cuanto antes”, añade el doctor Sánchez-Valverde. “En este sentido, durante el encuentro pretendemos, por un lado, establecer sistemas óptimos para el diagnóstico precoz de estas patologías, y por otro analizar cómo interfiere el tratamiento en la evolución natural de la enfermedad”, concluye.

Actualmente se están llevando a cabo varias investigaciones y estudios sobre la eficacia de la TSE en este conjunto de patologías, así como para el desarrollo de nuevos fármacos que mejoren la calidad de vida de los pacientes.

Por último, entre otros temas que se han abordado destacan el tratamiento nutricional para las enfermedades metabólicas (es decir, cómo a través de la dieta se puede mejorar el pronóstico de estas enfermedades) y la evaluación de herramientas genéticas para la detección e identificación del defecto genético que causa algunos errores congénitos del metabolismo, y así determinar los diferentes fenotipos de la enfermedad.