Joan Carles Añibarro, vocal de ABADIP, añade que “entre el diagnóstico y el manejo de la enfermedad, los pacientes deben pasar por varias situaciones de muy difícil comprensión, bajas constantes por enfermedades comunes y de repetición, situación de cansancio y efectos secundarios del tratamiento.”

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo heterogéneo de trastornos minoritarios que se caracterizan por alteración cuantitativa y/o funcional de uno o varios componentes del sistema inmune innato y adaptativo, que resulta en una predisposición aumentada a infecciones. El International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee reconoce más de 300 IDP diferentes[i].

El tratamiento de la mayoría de las IDP se basa fundamentalmente en la terapia sustitutiva con inmunoglobulinas y en la protección frente a infecciones[ii]. Existe una evidencia sólida que indica que la terapia sustitutiva con inmunoglobulinas prolonga la supervivencia y reduce la morbilidad. Este tratamiento se administra por vía intravenosa (IgIV) cada 3-4 semanas en el hospital, a lo largo de un periodo de administración de 2-4 horas; o vía subcutánea (IgSC) una o dos veces por semana a lo largo de 1-2 horas de administración, aunque puede ser autoadministrado en el domicilio. Concretamente, el tratamiento subcutáneo se asocia a una reducción del riesgo de acontecimientos adversos sistemáticos en comparación con el tratamiento con IgIV[iii]^,[iv]

La Presidenta de ANADIP, Mª Carmen Castilla refiere que “hay falta de inmunólogos clínicos y formación específica, además de falta de coordinación entre las distintas especialidades. Tendrían que formarse equipos multidisciplinares. Además, sería necesario que los servicios de Farmacia no dificulten la instauración de los adecuados tratamientos”.

De acuerdo con los resultados del estudio multinacional realizado a través de la International Patient Organisation for Primary Inmunodeficiencies a pacientes con IDP y cuidadores[v] en relación a su calidad de vida y opiniones sobre el tratamiento, se pone de manifiesto como preferencias y deseos de estos pacientes: recibir un tratamiento con perfusiones a intervalos de cuatro semanas, la posibilidad de administración en su domicilio, la autoadministración, una menor duración de la administración y la necesidad de menos inyecciones.

Asimismo, se ha demostrado que el tratamiento sustitutivo con inmunoglobulinas administrado por vía intravenosa o subcutánea mejora la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes y que muchas de las mejoras están relacionadas con una reducción de la tasa de infecciones, un menor temor a infecciones futuras, así como la mayor comodidad e independencia asociada a la vía de la administración que aporta la opción subcutánea[vi]. A pesar de ello, los pacientes con alguna inmunodeficiencia primaria continúan estando por debajo de los valores normales de bienestar físico y mental^v.

“La comodidad posológica/frecuencia de administración es importante para garantizar a los pacientes una calidad de vida lo más normal posible” comenta Mª Carmen Castilla. Por su parte, Gaspar Puig, Presidente de ACADIP, explica que “en cuanto a tratamiento, el principal problema que se le presenta al paciente es la frecuencia con que tienen que ir a los hospitales para recibir el tratamiento intravenoso, el tiempo de duración del tratamiento en los Hospitales de día, etc” Según los resultados del cuestionario EuroQOL 5 Dimensions, que se utilizó para el estudio multinacional sobre calidad de vida, un 66% de los pacientes tratados con IgIV y el 69% con IgSC indicaron haber faltado al trabajo/la escuela 10 días o menos a causa de problemas de salud durante los seis meses previos a la realización del cuestionario. “En este sentido, los tratamientos subcutáneos juegan un papel de mejora muy positivo, ya que permite una mayor comodidad para realizar el tratamiento y adherencia, permite liberarse de ir cada cierto tiempo al hospital y la estancia para recibir el tratamiento. Con lo que se consigue que la calidad de vida de los pacientes y familiares sea mucho mejor. Se logra una mejor conciliación familiar, escolar, y laboral con la enfermedad”, añade.

Sin embargo, los tratamientos subcutáneos actuales todavía deben mejorar, pues “la frecuencia de las dosis sigue siendo muy alta”, según señala Joan Carles Añibarro.

Por otro lado, las asociaciones reclaman que se facilite el acceso a las diferentes opciones de tratamiento y modos de administración más apropiados según la enfermedad y condiciones personales de cada paciente. ”Actualmente, existe una gran inequidad en cuanto a la atención sanitaria en las diferentes Comunidades Autónomas” comenta Carlos Jiménez. ”Por lo que es importante trabajar para que todas las modalidades estén disponibles en todos los hospitales, sin restricciones, y que ya sea por deseo propio del paciente o por recomendación del personal sanitario pueda acceder a él sin problemas burocráticos cualquier paciente”. 

Acerca de Shire

Shire es la compañía biotecnológica líder a nivel mundial centrada en cuidar a las personas con enfermedades raras y otras condiciones especiales. Shire posee fármacos innovadores en más de 100 países en distintas áreas terapéuticas, incluyendo Hematología, Inmunología, Neurociencias, Enfermedades Lisosomales, Gastroenterología, Medicina Interna, Endocrinología y Angioedema Hereditario; una franquicia creciente en Oncología; y un pipeline emergente e innovador en Oftalmología.

Nuestros empleados van a trabajar todos los días con una misión compartida: desarrollar y suministrar tratamientos innovadores para los cientos de millones de personas del mundo afectadas por enfermedades raras y otras enfermedades con necesidades especiales, que no disponen de tratamientos eficaces que les permitan disfrutar de una vida plena. 

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[i] Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo L. Primary Inmunodeficiency Diseases: Definition, Diagnosis and Management. Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2017: Pag. ix

[ii] Cunningham-Rundles C. Key aspects for successful inmunoglobulin therapy of primary inmunodeficiencies. Clin Exp Inmunol. 2011; 164 Suppl 2:16-19

[iii] Berger M. Subcutaneous imnoglobulin replacement in primary inmunodeficiencies. Clin Immunol. 2004; 112:1-7

[iv] Gardulf A. Inmunoglobulin treatment for primary antibody deficiencies: advantages of the subcutaneous route. Bio Drugs. 2007; 21:105-116

[v] Teresa Español, Johan Prevot, Jose Drabwell, Seema Sondhi, Laurence Olding. Mejora del tratamiento actual con inmunoglobulinas en pacientes con inmunodeficiencias primarias: calidad de vida y opiniones sobre el trartamiento. Dovepress. Http://dx.doi.org/10.2147/PPA.S60771

[vi] Gardulf A. nicolay U, Math D, et al. Children and adults with primary antibody deficiencies gain quality of life by subcutaneous IgG self-infusions at home. J. Allergy Clin Immunol. 2004; 114:936-942