Madrid, 23 de junio de 2014. Los estudios de imagen son herramientas claves para el diagnóstico e identificación de la afectación ósea en los pacientes con enfermedad de Gaucher. Entre el 70-80% de estos individuos manifiestan este síntoma[1] por lo que su detección precoz es fundamental para evitar graves complicaciones. Este sentido, además, de la radiología simple que puede ser utilizada en algunos casos, existen otros procedimientos como la resonancia magnética que permiten explorar la médula ósea y valorar la infiltración y la identificación de las crisis óseas y otras complicaciones como infartos y osteonecrosis.

Dado que en muchas ocasiones esas complicaciones suponen un serio problema de salud para los pacientes, e incluso, pueden llegar a ser irreversibles, el mejor tratamiento para controlar la afectación ósea es prevenir y evitar la aparición de lesiones. Según la doctora  Pilar Giraldo, de la Unidad de Estudio de Enfermedades de Depósito Lisosomal. U-752 CIBERER de Zaragoza, la opción más adecuada es iniciar el tratamiento lo antes posible, sobre todo, en el caso de los niños. “Es muy importante tratar con terapia de sustitución enzimática a todos los casos que se diagnostican en la infancia para evitar complicaciones y para que el proceso de osificación del hueso se realice de forma correcta y no sea un hueso con defecto en la mineralización y desarrolle posteriormente osteoporosis y mayor riesgo de necrosis y fracturas”. En el caso de los adultos con complicaciones es necesario mantener el tratamiento para evitar la aparición de nuevas lesiones.

Por tanto, la afectación ósea es uno de los síntomas que los profesionales deben de tener muy presentes, por lo que es necesario que dispongan de los conocimientos y herramientas necesarias para su detección. Por ello, la compañía biofarmacéutica Shire, ha puesto en marcha el proyecto “Imagen diagnóstica en enfermedad de Gaucher”, que se ha dado a conocer durante el “Curso de introducción al diagnóstico por imagen de la enfermedad ósea de pacientes con enfermedad de Gaucher” dirigido por la doctora Giraldo junto con la doctora Mercedes Roca, especialista en Radiodiagnóstico y en el estudio de imágenes musculo-esqueléticas y directora del centro RM “Dra. Roca Diagnóstico Médico”, de Zaragoza.  Este curso, se ha creado para especialistas en radiología con el objetivo de proporcionar información actualizada sobre el diagnóstico, tratamiento, seguimiento y manejo de las manifestaciones óseas de la enfermedad de Gaucher, y facilitar las claves diagnósticas a través de la imagen de las lesiones óseas cuando exista sospecha de esta patología.

La doctora Mercedes Roca considera que “este tipo de formación es fundamental para los radiólogos debido a que la enfermedad de Gaucher es una patología de baja prevalencia y su pertenencia al grupo de Enfermedades Raras, hace que pase desapercibida entre otras patologías óseas más frecuentes y coexistentes en ocasiones”.

Sin embargo, además de los radiólogos, los síntomas óseos requieren la atención por parte de otros especialistas. El pediatra, el hematólogo o el internista, suelen ser los primeros en sospechar o detectar esta complicación en las exploraciones de seguimiento que se realizan periódicamente. Cuando el paciente presenta lesiones ósteoarticulares avanzadas es cuando es necesaria la evaluación por parte de otros especialistas como reumatólogos, cirujanos ortopédicos, e incluso en los casos con dolor intenso, puede ser necesaria la  valoración en una Unidad del Dolor.

Según la doctora Roca, “la integración de la detección y tratamiento de la Enfermedad Ósea, dentro de nuestro equipo multidisciplinar, ha posibilitado una enorme mejora en la calidad de vida de estos pacientes, desde que se creó el grupo de estudio e investigación sobre enfermedad de Gaucher en Zaragoza en 1993. En ese sentido fuimos pioneros en diseñar los protocolos para el estudio de Médula Ósea que se vienen aplicando desde 1995”.

En definitiva, debido a la escasa experiencia de los profesionales en patologías como la enfermedad de Gaucher, es fundamental la difusión de información y la formación para facilitar a los especialistas las claves que les lleven a la sospecha clínica y al diagnóstico pero, sobre todo, para iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad. Asimismo, es fundamental la existencia de centros de experiencia para formar a todos los profesionales implicados en el manejo de estas patologías.

Sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida.

Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady[2] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica β -glucocerebrosidasa o β-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media[3]^,[4].

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[5]:

Tipo I, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.

Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.

Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.