Sevilla, 23 de abril de 2015.- Marcos y Jesús, los dos hermanos sevillanos de 8 y 5 años que padecen distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido, ya están recibiendo el tratamiento indicado para su enfermedad. “Por fin hemos conseguido que mis dos hijos reciban el tratamiento para controlar los síntomas de la enfermedad. Ahora, la verdad, es que podemos comenzar a respirar, porque este tratamiento nos garantiza que, a pesar de que padezcan una enfermedad crónica, su calidad de vida no se vea tan afectada, e incluso, que su esperanza de vida no se vea tan disminuida”, declara José María Díaz, padre de los dos niños afectado. 

En 2014 el tratamiento Atalureno recibió la autorización condicional para su comercialización en la Unión Europea, convirtiéndose, así, en el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido, una enfermedad rara que afecta a 2500 personas en la Unión Europea. Esta autorización permite que dicho tratamiento sea comercializado en España, una vez que se obtenga la fijación de Precio y Reembolso por parte del Ministerio de Sanidad. Mientras tanto, puede ser solicitado bajo la modalidad de “Uso de medicamentos en condiciones especiales” (RD 1015/2009). Actualmente se está administrando en cinco Comunidades Autónomas, incluyendo Andalucía. 

Según cuenta Jose María, una vez aprobado por la EMA dicho tratamiento “comienza nuestra lucha para que mis hijos tuvieran derecho a este medicamento que mejoraría su vida”. En este sentido, en julio del 2014, el médico especialista que trataba a Marcos en el Hospital Virgen del Rocío, una vez confirmado que el niño cumplía con todas las características para que fuera administrado Atalureno, solicitó a la farmacia del Hospital el tratamiento. “En ese momento, Jesús no tenía todavía cinco años, una de las características necesarias para la administración de dicha medicación, por lo que conjuntamente con el médico decidimos atrasar la solicitud del pequeño, y esperar, así, a recibir primero la de Marcos. Y es aquí cuando comenzó la odisea”, explica el padre. La primera solicitud del neurólogo no obtuvo ninguna respuesta, así que los padres insistieron y en noviembre recibieron una negación por escrito y firmada por el Director Médico de los Hospitales Virgen del Rocio- Virgen de Macarena. En diciembre, José María y María Ángeles no se dieron por vencidos, “nuestros hijos tenían el derecho de recibir este tratamiento, e íbamos a hacer todo lo que estuviera en nuestra mano para que así fuera”, declara Jose María. Con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presentaron un escrito de alegaciones sin obtener ninguna respuesta. Tras varias quejas en los medios de comunicación, el 6 de febrero se reunieron con el Director General de Asistencia Sanitaria de la Junta de Andalucía para abordar el caso, y consiguieron que la Comisión se volviera a reunir para evaluar la situación el viernes 13 de febrero. 

Finalmente, en marzo de este año el tratamiento fue concedido a Marcos, “tras más de un mes de tratamiento, ahora se encuentra muy bien”, afirma Jose María. Jesús ya había cumplido los 5 años, así que, siguiendo las pautas establecidas con su médico, solicitaron dicho tratamiento también para él. Y, tras más de dos semanas de espera, hoy día ya lo está recibiendo. “Nos sentimos llenos de energías, y queremos dar las gracias a todos los implicados que nos han dado su apoyo y nos han ayudado a conseguir nuestro objetivo. Sólo nos queda celebrar este gran resultado. Las palabras no bastan para expresar nuestra satisfacción. Aprovechamos para animar a otras familias que sabemos se encuentran en la misma situación o parecida, para que luchen por sus derechos. Si no se da a conocer, si no se hace ruido, se pasa desapercibido y no podemos permitir que esto les pase a nuestros hijos. Nosotros no lo hicimos”, finaliza Jose María.

ACERCA DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. En los pacientes que presentan DMD, la manifestación más grave del trastorno, es la perdida de la capacidad de caminar a la temprana edad de siete-diez años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena. 

Se calcula que la mutación sin sentido es la causa de la DMD en aproximadamente el 13 % de los pacientes, o aproximadamente 2000 pacientes en Estados Unidos y 2500 pacientes en la Unión Europea. Encontrará más información sobre la DMD a través de Asociación Duchenne Parent Project España (www.duchenne-spain.org), Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (www.asem-esp.org), Muscular Dystrophy Association (www.mdausa.org), Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), Action Duchenne (www.actionduchenne.org), United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org), Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org) y la AFM (l’Association française contre les myopathies) (www.afm-telethon.fr).