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Nuevos avances en el estudio del DNA mitocondrial humano
Un estudio sobre la evolución del DNA mitocondrial realizado por investigadoras de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha determinado la frecuencia y el patrón de heteroplasmia en todo el genoma mitocondrial de una muestra representativa de la población europea. Los datos obtenidos concluyen que este fenómeno, que indica la presencia de diferentes tipos de DNA mitocondrial en una célula o individuo, está presente en más de la mitad de la población y que muchas de las mutaciones identificadas acaban por no fijarse a nivel poblacional, debido a la actuación de mecanismos evolutivos como la deriva o la selección. El trabajo, publicado en PLOS ONE, puede abrir una nueva perspectiva en la investigación médica, evolutiva y forense.
Las copias de DNA mitocondrial que tiene un individuo no tienen que ser necesariamente idénticas y la presencia de diferentes tipos de este DNA se conoce como heteroplasmia. Ésta es una fase obligatoria en la evolución del DNA mitocondrial, un estado intermedio entre la generación de mutaciones y la posible fijación de éstas a nivel celular y de individuo. Su estudio se está demostrando útil para profundizar en la investigación de los patrones de las mutaciones y la genética de poblaciones, el papel de la selección y la recombinación del DNA mitocondrial de los mamíferos.
En este estudio, las investigadoras Amanda Ramos, Cristina Santos y Maria Pilar Aluja, de la Unidad de Antropología Biológica de la UAB, han determinado la frecuencia y el patrón de heteroplasmia en todo el genoma mitocondrial de una muestra de 101 individuos sanos, no emparentados y representativos de la población europea. Los resultados demuestran una elevada frecuencia de heteroplasmia mitocondrial, ya que el 61% de los individuos la presenta.
“Es un dato importante. Hasta ahora nadie había determinado estas frecuencias, tanto por motivos metodológicos –hemos detectado, con una sensibilidad del 100%, las mezclas de DNAs mitocondriales en que la variante genética minoritaria estaba presente con una frecuencia de sólo un 10%- como porque durante mucho tiempo el estudio de la heteroplasmia se había asociado al estudio de enfermedades mitocondriales. Dada la elevada frecuencia detectada a nivel poblacional, con este trabajo demostramos que su presencia no está necesariamente asociada a determinadas enfermedades; de hecho, lo más probable es que la mayoría de las personas la presenten, sin que esto implique un efecto negativo en su salud”, manifiesta Amanda Ramos, primera autora del artículo y de la tesis doctoral en que se ha hecho la investigación.
Las investigadoras han determinado, para cada individuo, cuántas posiciones con heteroplasmia tienen, en qué posiciones del genoma se encuentran y el porcentaje de cada una de las variantes genéticas identificadas. Han observado también que varias de estas mutaciones en heteroplasmia no habían sido descritas hasta el momento a nivel poblacional.
“Probablemente, muchas de estas mutaciones no se acabarán fijando a nivel poblacional. Hemos detectado heteroplasmia en posiciones del genoma que son muy estables y altamente preservadas. Esto nos induce a creer que algunas fuerzas evolutivas tienen que estar actuando para reducirlas a nivel poblacional. Sobre todo, aquellas mutaciones que una vez fijadas podrían tener un efecto negativo en el individuo, lo que nos sugiere que la selección purificadora debe estar actuando para prevenir su fijación”, argumenta Cristina Santos, coautora del artículo.
El trabajo realizado supone un avance importante para profundizar en el estudio del DNA mitocondrial. “Teniendo en cuenta la elevada cantidad de datos que presentamos y la escasa información previa disponible, estamos convencidas de que abrirá una nueva perspectiva en la investigación de las enfermedades asociadas al DNA mitocondrial, así como en trabajos a nivel poblacional, evolutivo y forense”, concluye Maria Pilar Aluja, directora de la investigación.
Sobre el DNA mitocondrial
A diferencia del DNA localizado en el núcleo de la célula, el DNA mitocondrial está formado por tan sólo 37 genes y se encuentra en las mitocondrias, orgánulos encargados de producir la energía que necesita la célula para su actividad. Las mitocondrias se transmiten sólo por vía materna y se encuentran a centenares dentro de una célula; además, éstas pueden presentar múltiples copias de DNA mitocondrial. Dadas estas características, el DNA mitocondrial ha sido el genoma más estudiado en eucariotas y ha tenido un papel fundamental en el desarrollo del estudio de la genética de poblaciones y la genética evolutiva.
Artículo de referencia: Ramos A, Santos C, Mateiu, Gonzalez MM, Alvarez L, Azevedo L, Amorim A, Aluja MP. Frequency and Pattern of Heteroplasmy in the Complete Human Mitochondrial Genome. PLOS ONE. http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0074636
En este estudio, las investigadoras Amanda Ramos, Cristina Santos y Maria Pilar Aluja, de la Unidad de Antropología Biológica de la UAB, han determinado la frecuencia y el patrón de heteroplasmia en todo el genoma mitocondrial de una muestra de 101 individuos sanos, no emparentados y representativos de la población europea. Los resultados demuestran una elevada frecuencia de heteroplasmia mitocondrial, ya que el 61% de los individuos la presenta.
“Es un dato importante. Hasta ahora nadie había determinado estas frecuencias, tanto por motivos metodológicos –hemos detectado, con una sensibilidad del 100%, las mezclas de DNAs mitocondriales en que la variante genética minoritaria estaba presente con una frecuencia de sólo un 10%- como porque durante mucho tiempo el estudio de la heteroplasmia se había asociado al estudio de enfermedades mitocondriales. Dada la elevada frecuencia detectada a nivel poblacional, con este trabajo demostramos que su presencia no está necesariamente asociada a determinadas enfermedades; de hecho, lo más probable es que la mayoría de las personas la presenten, sin que esto implique un efecto negativo en su salud”, manifiesta Amanda Ramos, primera autora del artículo y de la tesis doctoral en que se ha hecho la investigación.
Las investigadoras han determinado, para cada individuo, cuántas posiciones con heteroplasmia tienen, en qué posiciones del genoma se encuentran y el porcentaje de cada una de las variantes genéticas identificadas. Han observado también que varias de estas mutaciones en heteroplasmia no habían sido descritas hasta el momento a nivel poblacional.
“Probablemente, muchas de estas mutaciones no se acabarán fijando a nivel poblacional. Hemos detectado heteroplasmia en posiciones del genoma que son muy estables y altamente preservadas. Esto nos induce a creer que algunas fuerzas evolutivas tienen que estar actuando para reducirlas a nivel poblacional. Sobre todo, aquellas mutaciones que una vez fijadas podrían tener un efecto negativo en el individuo, lo que nos sugiere que la selección purificadora debe estar actuando para prevenir su fijación”, argumenta Cristina Santos, coautora del artículo.
El trabajo realizado supone un avance importante para profundizar en el estudio del DNA mitocondrial. “Teniendo en cuenta la elevada cantidad de datos que presentamos y la escasa información previa disponible, estamos convencidas de que abrirá una nueva perspectiva en la investigación de las enfermedades asociadas al DNA mitocondrial, así como en trabajos a nivel poblacional, evolutivo y forense”, concluye Maria Pilar Aluja, directora de la investigación.
Sobre el DNA mitocondrial
A diferencia del DNA localizado en el núcleo de la célula, el DNA mitocondrial está formado por tan sólo 37 genes y se encuentra en las mitocondrias, orgánulos encargados de producir la energía que necesita la célula para su actividad. Las mitocondrias se transmiten sólo por vía materna y se encuentran a centenares dentro de una célula; además, éstas pueden presentar múltiples copias de DNA mitocondrial. Dadas estas características, el DNA mitocondrial ha sido el genoma más estudiado en eucariotas y ha tenido un papel fundamental en el desarrollo del estudio de la genética de poblaciones y la genética evolutiva.
Artículo de referencia: Ramos A, Santos C, Mateiu, Gonzalez MM, Alvarez L, Azevedo L, Amorim A, Aluja MP. Frequency and Pattern of Heteroplasmy in the Complete Human Mitochondrial Genome. PLOS ONE. http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0074636
