Notas de prensa
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Nuevos avances en la investigación de las causas de la esquizofrenia
Un trabajo publicado en la revista Neuron afirma que las causas de la esquizofrenia estarían fuertemente asociadas al desbaratamiento de un delicado equilibrio químico del cerebro. Los autores afirman que se trata de un avance importante, pues estamos consiguiendo al fin comprender qué es lo que falla para que se produzca la enfermedad.
Desarrollar un modelo coherente de la enfermedad
En el estudio, el mayor llevado a cabo hasta ahora, los investigadores llegaron a la conclusión de que las mutaciones asociadas a la enfermedad desorganizan unos genes específicos que participan en la señalización inhibitoria y excitativa, el equilibrio entre los cuales tiene un papel primordial en el correcto desarrollo y funcionamiento del cerebro. Un cerebro sano funciona correctamente gracias a un preciso y delicado equilibrio entre señales químicas que excitan o inhiben la actividad de las células nerviosas.
El estudio, que parte de las conclusiones de dos estudios anteriores publicados por el mismo equipo científico en la revista Nature, presenta pruebas sólidas de que la causa de la enfermedad estaría en la ruptura de un delicado equilibrio químico en el cerebro. Los investigadores comentan que ahora tenemos lo que esperamos sea una pieza bastante importante del puzle, el cual nos ayudará a desarrollar un modelo coherente de la enfermedad, así como a descartar algunas de las explicaciones alternativas. Necesitamos con urgencia un modelo fiable de la enfermedad con el fin de orientar la investigación de futuros tratamientos, los cuales no han mejorado gran cosa desde los años setenta.
Los expertos en la esquizofrenia sospechaban que el desbaratamiento de este equilibrio contribuye a provocar esquizofrenia. Ya en 2011, el mismo equipo de la Universidad de Cardiff, en el Reino Unido, había descubierto que la esquizofrenia interfiere en el envío de señales de excitación. El nuevo estudio no sólo confirma los anteriores hallazgos; también presenta las primeras pruebas genéticas sólidas de que el desbaratamiento del envío de señales inhibitorias contribuye a la enfermedad. Para llegar a esta conclusión, los científicos comprobaron la información genética de 11.355 pacientes con esquizofrenia con un grupo de control de 16.416 personas sanas. Los investigadores buscaron un cierto tipo de mutación denominada Variantes de Número de Copias (CNVs) que hace que largas cadenas de ADN sean borradas o duplicadas. Al comparar las CNV de personas esquizofrénicas con personas no afectadas, los investigadores pudieron demostrar que las mutaciones en individuos afectados tendían a desorganizar genes involucrados en aspectos específicos del funcionamiento del cerebro. Los efectos patogénicos de los CNV también se sospecha que están asociadas a otros problemas como discapacidad intelectual, autismo o TDAH.
En un futuro, este estudio podría llevarnos a desarrollar nuevos métodos con los cuales predecir el riesgo de padecer esquizofrenia de cada individuo, así como desarrollar nuevos tratamientos basados en la genética personalizada.
En el estudio, el mayor llevado a cabo hasta ahora, los investigadores llegaron a la conclusión de que las mutaciones asociadas a la enfermedad desorganizan unos genes específicos que participan en la señalización inhibitoria y excitativa, el equilibrio entre los cuales tiene un papel primordial en el correcto desarrollo y funcionamiento del cerebro. Un cerebro sano funciona correctamente gracias a un preciso y delicado equilibrio entre señales químicas que excitan o inhiben la actividad de las células nerviosas.
El estudio, que parte de las conclusiones de dos estudios anteriores publicados por el mismo equipo científico en la revista Nature, presenta pruebas sólidas de que la causa de la enfermedad estaría en la ruptura de un delicado equilibrio químico en el cerebro. Los investigadores comentan que ahora tenemos lo que esperamos sea una pieza bastante importante del puzle, el cual nos ayudará a desarrollar un modelo coherente de la enfermedad, así como a descartar algunas de las explicaciones alternativas. Necesitamos con urgencia un modelo fiable de la enfermedad con el fin de orientar la investigación de futuros tratamientos, los cuales no han mejorado gran cosa desde los años setenta.
Los expertos en la esquizofrenia sospechaban que el desbaratamiento de este equilibrio contribuye a provocar esquizofrenia. Ya en 2011, el mismo equipo de la Universidad de Cardiff, en el Reino Unido, había descubierto que la esquizofrenia interfiere en el envío de señales de excitación. El nuevo estudio no sólo confirma los anteriores hallazgos; también presenta las primeras pruebas genéticas sólidas de que el desbaratamiento del envío de señales inhibitorias contribuye a la enfermedad. Para llegar a esta conclusión, los científicos comprobaron la información genética de 11.355 pacientes con esquizofrenia con un grupo de control de 16.416 personas sanas. Los investigadores buscaron un cierto tipo de mutación denominada Variantes de Número de Copias (CNVs) que hace que largas cadenas de ADN sean borradas o duplicadas. Al comparar las CNV de personas esquizofrénicas con personas no afectadas, los investigadores pudieron demostrar que las mutaciones en individuos afectados tendían a desorganizar genes involucrados en aspectos específicos del funcionamiento del cerebro. Los efectos patogénicos de los CNV también se sospecha que están asociadas a otros problemas como discapacidad intelectual, autismo o TDAH.
En un futuro, este estudio podría llevarnos a desarrollar nuevos métodos con los cuales predecir el riesgo de padecer esquizofrenia de cada individuo, así como desarrollar nuevos tratamientos basados en la genética personalizada.
