– 9 de marzo de 2015 – PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) ha anunciado que Translarna® (atalurén) estará disponible para el tratamiento de los hermanos de los pacientes que actualmente están participando en;  alguno de los ensayos clínicos de PTC para la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido. Translarna® se facilitará a estos hermanos antes de que esté disponible comercialmente en su país, siempre y cuando su médico se lo prescriba, el paciente o familiar lo acepte y se cumplan con todos los requisitos regulatorios y legales del país al que pertenecen.

“Para las familias con más de un niño con distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido, tener a uno solo de sus hijos incluidos en nuestros ensayos clínicos con acceso a Translarna, puede causarles una gran angustia”, dijo Stuart W. Peltz, Ph.D.,  CEO de PTC Therapeutics, Inc. “Siendo conscientes de esta situación, hemos trabajado para encontrar una solución que garantice a esos hermanos que no eran candidatos para participar en los ensayos, que puedan tener un acceso similar. Estamos entusiasmados por dar a conocer este programa y comprometidos en proporcionar acceso a Translarna a todos aquellos que puedan  beneficiarse”. 

Kate Bushby, Profesora de Genética Neuromuscular la Universidad de Newcastle, dijo: “Aunque la distrofia muscular de Duchenne es un trastorno poco común, la naturaleza de ser una enfermedad genética y hereditaria significa que hay una mayor probabilidad de que los hermanos nazcan con la misma mutación. Translarna es la primera opción de tratamiento disponible para la causa subyacente de la mutación sin sentido de la DMD. Es emocionante ver el compromiso de PTC con los pacientes, contribuyendo a una mejor comprensión de la enfermedad de Duchenne y desarrollando Translarna como tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido”. 

“Las familias de niños con Duchenne han solicitado a las compañías que reaccionen cuando hay más de un hermano afectado la familia”, añadió Pat Furlong, Presidente Fundador de Parent Project Muscular Dystrophy. “Con este programa, PTC, una vez más, se muestra como uno de los principales defensores de la comunidad de Duchenne.” 

 

ACERCA DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. En los pacientes que presentan DMD, la manifestación más grave del trastorno, es la perdida de la capacidad de caminar a la temprana edad de siete-diez años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena. Se calcula que la mutación sin sentido es la causa de la DMD en aproximadamente el 13 % de los pacientes, o aproximadamente 2000 pacientes en Estados Unidos y 2500 pacientes en la Unión Europea. Encontrará más información sobre la DMD a través de Asociación Duchenne Parent Project España (www.duchenne-spain.org), Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (www.asem-esp.org), Muscular Dystrophy Association (www.mdausa.org), Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), Action Duchenne (www.actionduchenne.org), United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org), Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org) y la AFM (l’Association française contre les myopathies) (www.afm-telethon.fr).

 

sobre translarna® (ataluren)

Translarna, descubierto y desarrollado por PTC Therapeutics, Inc., es una terapia de restauración proteínica  diseñada para hacer posible la formación de proteína funcional en pacientes con distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido. La mutación sin sentido es una alteración del código genético que no permite la síntesis de una proteína esencial, lo cual detiene prematuramente la producción de una proteína distrofina normal, dando lugar a una proteína distrofina acortada que no funciona correctamente. Translarna ha sido aprobado en la Comunidad Europea para tratar la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido en pacientes ambulatorios de cinco o más años. Translarna es un nuevo fármaco en investigación en Estados Unidos. El desarrollo de Translarna cuenta con el apoyo de la Cystic Fibrosis Foundation, Muscular Dystrophy Association, FDA’s Office of Orphan Products Developmnent; National Heart Lung and Blood Institute, National Center for Research Resources y Parent Project Muscular Dystrophy.

Acerca de PTC Therapeutics, Inc.

PTC es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y el desarrollo de fármacos de pequeñas moléculas administrados por vía oral y que tienen como objetivo los procesos de control postranscripcional. Los procesos de control postranscripcional regulan la velocidad y el ritmo de la producción de las proteínas y son fundamentales para la correcta función celular. La investigación y desarrollo de PTC se centra en varias áreas terapéuticas, que incluyen trastornos infrecuentes, oncología y enfermedades infecciosas. PTC ha desarrollado tecnologías patentadas que utiliza en sus procesos de descubrimiento de fármacos y en colaboraciones con las empresas biofarmacéuticas líderes. Para obtener más información sobre la compañía, visite nuestro sitio web www.ptcbio.com.