Madrid, 31 de octubre de 2014-. Pacientes con enfermedad de Gaucher, familiares y profesionales sanitarios procedentes de toda España se han dado cita en Madrid con motivo de la XVI Reunión Nacional, organizada por la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con la colaboración de las compañías biofarmacéuticas Shire, Genzyme (A Sanofi Company) y el apoyo de Actelion. Durante la jornada se han abordado las últimas investigaciones y novedades sobre la enfermedad de Gaucher, la incidencia de la enfermedad, especialmente en la infancia, así como la posible relación de esta patología con otras como la enfermedad de Parkinson. 

Según Serafín Martín, presidente de la AEEFEG, “este tipo de encuentros son muy útiles para dar a conocer las últimas novedades en cuanto a estrategias y para concienciar tanto a profesionales sanitarios como a pacientes de la importancia del diagnóstico precoz. Por ello, la información es un elemento clave para conocer mejor esta patología y aprender a convivir diariamente con la enfermedad, de ahí la organización de este tipo de reuniones”. 

Durante la jornada, el Dr. Jordi Pérez López, del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, ha presentado la herramienta Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool, con la que se puede monitorizar la evolución de los pacientes con enfermedad de Gaucher en función de que se vayan cumpliendo los objetivos terapéuticos, además de conseguir una caracterización epidemiológica de la enfermedad de Gaucher. Para ello, es necesario incluir en un programa informático las características del paciente durante el diagnóstico y comprobar en la siguiente visita de este cómo ha evolucionado y cómo ha funcionado el tratamiento, de tal forma que el profesional tenga una foto completa del paciente y su enfermedad. “La enfermedad de Gaucher es una patología muy heterogénea, que cursa con una amplia sintomatología, y afecta muy negativamente a la calidad de vida de los pacientes. Por ello, gracias a herramientas como Therapeutic Goals MAP los profesionales pueden evaluar eficazmente a los pacientes a partir de una serie de criterios unificados y de un solo vistazo”, ha destacado el Dr. Jordi Pérez. 

Con el fin de que los profesionales contaran con una guía terapéutica a la hora de evaluar a los afectados por enfermedad de Gaucher, tras un consenso, liderado por el Prof. Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York, en 2003 se establecieron siete objetivos terapéuticos (anemia, plaquetopenia, esplenomegalia, hepatomegalia, densidad mineral ósea, dolor óseo y calidad de vida) según los síntomas que suelen presentar los pacientes con enfermedad de Gaucher. En palabras del Dr. Jordi Pérez, “gracias a estos objetivos terapéuticos, el profesional dispone de una visión global del paciente, conoce cómo evoluciona y puede ajustar el tratamiento a sus características individuales”. 

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea, pulmón y el cerebro[1],[2] interfiriendo en su función. Entre los principales síntomas se encuentran la esplenomegalia (abdomen hinchado hasta casi 30 veces su volumen normal) en el 95% de los pacientes, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia y/o fatiga causada por una baja concentración de hemoglobina[3], trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias), afectación ósea (entre el 70-80% de los pacientes)[4] y, el 20% de los pacientes pueden manifestar anomalías en pulmón, lo que les provoca dificultades para respirar[5]. 

En este sentido, el Dr. Jesús Villarubia, hematolólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, ha abordado algunas de estas manifestaciones clínicas de la enfermedad haciendo especial hincapié en la esplenomegalia. El doctor Antonio Baldellou, del departamento de pediatría de la Universidad de Zaragoza ha explicado la incidencia de la enfermedad de Gaucher durante la infancia. Mientras la Dra. Pilar Giraldo, de la Unidad de Estudio Traslacional del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, se ha centrado en los ensayos clínicos y en las nuevas investigaciones que están llevándose a cabo. 

Por su parte, el Dr. José Luis Capablo, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, presentó los resultados de algunas investigaciones, realizadas últimamente, donde se relaciona la enfermedad de Gaucher con otras patologías como la enfermedad de Parkinson. Aunque muchos de estos estudios están aún en fases iniciales, se está empezando a demostrar que un pequeño porcentaje de pacientes que sufren la enfermedad de Parkinson presentan anomalías en el gen que codifica la enzima glucocerebrosidasa. 

En definitiva, esta decimosexta Reunión Anual se ha convertido en un punto de encuentro no solo para que profesionales sanitarios pongan en común su opinión clínica sobre la enfermedad, sino también para que pacientes y familiares compartan sus testimonios derivados de la propia experiencia y expresen sus vivencias.

Sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. 

Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady[6] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica ? -glucocerebrosidasa o ?-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA (glucocerebrosidasa ácida), ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media[7]^,[8]. 

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[9]: 

Tipo I, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida. 

Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad. 

Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

Sobre la AEEFEG 

La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) es una asociación de carácter benéfico, sin fines lucrativos cuya estructura y funcionamiento interno es completamente autónomo, democrático y apolítico. Se creó en 1998 y actualmente forma parte de la alianza Europea de Asociaciones Gaucher (EGA), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).

La asociación pretende dar a conocer la enfermedad de Gaucher, informar y formar a los afectados de esta patología y a sus familiares, fomentar la investigación sobre la enfermedad, organizar encuentros educativos y colaborar y trabajar con todas las asociaciones de Gaucher a nivel de Europa y América Latina.

^[1] Grabowski G. Gaucher disease and other storage disorders.  Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:13-8.

^[2] Mistry PK, Liu J, Sun L, et al.  Glucocerebrosidase 2 gene deletion rescues type 1 Gaucher disease.  Proc Natl Acad Sci U S A. 2014;111:4934-9. 

^[3] Burrow TA, Barnes S, Grabowski GA.  Prevalence and management of Gaucher disease.  Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 2011;2:59-73.

^[4] Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi: 10.1186/1750-1172-7-17

^[5] Kerem M, Elstein D, Abrahmov A, et al.  Pulmonary function abnormalities in type 1 Gaucher disease.  Eur Resp J 1996;9:340-5.

^[6] Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher´s disease. BiochemBiophys Res Comm. 1965; 18: 221-22

^[7] Elstein D et al. Gaucher’s disease. Lancet 2001; 358: 324-27.

^[8] Sidransky E.; Gaucher disease: complexity in a ‘simple’ disorder. Mol. Genet. Metab. 2004; 83: 6-15

^[9] Mehta A. Gaucher's disease: the changing paradigm of a lysosomal disorder. Med Clin (Barc). 2011 Sep;137 Suppl 1:3-5.