Barcelona, 22 de mayo de 2015. Aula Clínic del Hospital Clinic de Barcelona ha celebrado el curso Fabry School, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, dirigido a facultativos de distintas especialidades médicas que engloba el seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, una enfermedad de baja prevalencia. Las jornadas, dirigidas por el doctor Josep Vicenç Torregrosa, del servicio de Nefrología y Trasplante Renal de este hospital, han tenido el objetivo de profundizar en el conocimiento de esta enfermedad haciendo especial hincapié en la variedad de los síntomas que estos pacientes pueden presentar.

La enfermedad de Fabry, es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general¹, lo que supone 401 personas en España y 64 en Cataluña.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, que al inicio se presenta con síntomas inespecíficos lo que dificulta su diagnóstico.^1,2 Por ello es importante que los distintos especialistas que pueden detectar un caso de Fabry conozcan los distintos síntomas que evidencian esta patología: nefrológicos, cardíacos, neurológicos, etc.

De este modo, durante el curso Fabry School, especialistas de Cardiología, Neurología, Nefrología, Anatomía Patológica y otras disciplinas médicas han expuesto cómo valorar los síntomas y pruebas de un paciente para poder detectar los nuevos casos de Fabry. “Queremos profundizar en el conocimiento de la enfermedad de Fabry entre todos los especialistas implicados en su manejo, con el objetivo de mejorar su diagnóstico y seguimiento  y, sobre todo, iniciar el tratamiento lo más precozmente posible”, explicó el doctor Torregrosa. 

Diversos síntomas de la misma enfermedad

Uno de los signos clave de la enfermedad de Fabry es la insuficiencia renal, que padecen hasta el 84% de los pacientes[3]. La afectación renal aparece ya en etapas precoces de la enfermedad llegando a insuficiencia renal antes de los 35 años en la mayoría de los casos. En este sentido, el doctor Torregrosa explicó cómo valorar la afectación renal en los pacientes y posteriormente se abordó como interpretar la biopsia renal para detectar los casos de enfermedad de Fabry.

Otros síntomas importantes son los cardíacos que pueden manifestarse hasta en un 60% de los pacientes con enfermedad de Fabry[4]. Los más característicos son la hipertrofia ventricular izquierda (aumento del tamaño en el lado izquierdo del corazón), y alteraciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia, etc.

Por último, los signos neurológicos también son relevantes, y estos pacientes pueden presentar una incidencia muy elevada de ictus. También suelen presentar adormecimientos en las extremidades y dolor, sobre todo con cambios de temperatura, sobrecarga muscular o fiebre.

También suelen presentar alteraciones dermatológicas, oftalmológicas, auditivas y digestivas. “Los especialistas deben conocer todos los detalles para poder conseguir un diagnóstico precoz, y cursos como estos hacen que puedan tener todos los datos necesarios”, dijo el doctor Torregrosa.

Por otro lado, la enfermedad de Fabry es un trastorno ligado al cromosoma X, por lo que es genética y hereditaria. La probabilidad de que una mujer afectada transmita el trastorno a su descendencia es del 50%, con independencia del sexo de los hijos, mientras que el hombre lo transmitirá a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Por este motivo, el estudio familiar y la recogida minuciosa de los antecedentes familiares representan un componente fundamental del diagnóstico de la enfermedad de Fabry. “Es aconsejable que en todos los pacientes que padezcan la enfermedad de Fabry se realice un estudio  familiar y a las pruebas de consejo genético” explica el doctor Torregrosa.

Terapia a domicilio para los pacientes con Fabry 

Otro de los temas que se han tratado en esta jornada es la nueva implantación de los Tratamientos de Sustitución Enzimática (TSE) a domicilio, fármacos que requieren los pacientes con Fabry. Este servicio, TSE@Home, que ya está en funcionamiento, cuenta con un personal de enfermería especializado en la asistencia y aplicación de este tipo de terapias, encargados de administrar el tratamiento. Hasta ahora estos tratamientos, que consisten en infusiones intravenosas cada 15 días, se hacían en el hospital obligando a los pacientes a acudir a consulta. La asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con la colaboración de Caregiving y el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, apoyan este nuevo servicio.

Por ello, la TSE a domicilio ha supuesto a los afectados y sus acompañantes un ahorro de tiempo y económico. Por ello, la percepción de la calidad de vida de estos afectados ha mejorado un 77% a los 7 meses desde la instauración del programa. Asimismo, la adhesión al calendario de infusiones fue del 100%, sin haber registrado ningún efecto adverso durante el servicio, y el uso de recursos del hospital se ha disminuido.

Sobre la enfermedad de Fabry 

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipídico del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una enzima (?-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse con signos o síntomas inespecíficos y variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.[5]

Acerca de Shire

Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de las neurociencias, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina interna y la gastroenterología.

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías.

 Para más información: www.shireiberica.com.

www.enfermedadesraras-shire.com

Plataforma online dirigida a pacientes y familiares afectados por una enfermedad rara como Fabry, Gaucher, Síndrome de Hunter o Angioedema Hereditario. Esta página web nace con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y concienciar a la sociedad sobre la existencia de estas patologías. Asimismo, pretende convertirse en un punto de encuentro dónde pacientes y familiares, profesionales médicos especializados en estas patologías y, en general, cualquiera que desee profundizar en el conocimiento de estas patologías, encontrarán información actualizada y de referencia, noticias y las últimas novedades de cada una de estas enfermedades, así como otros materiales de ayuda, artículos científicos y contenidos multimedia.

[3] Branton MH, et al. Medicine 2002;81:122–38;

[4] Spada et al.Am J Hum Genet 2006;79:31-40.

[5] Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254