Madrid, 24 de enero 2013,  Ayer por la tarde tuvo lugar en la Asamblea de Madrid un encuentro de la Delegación de Madrid de la Federación Española de Enfermedades Raras (ER) con una representación de diputados así como los portavoces de los grupos en la Comisión de Sanidad para presentarles trece peticiones que pueden ayudar al Ejecutivo a dotar de contenidos al Año 2013, declarado de las Enfermedades raras por el Ministerio de Sanidad. Hubo tiempo también para escuchar algunos testimonios de pacientes afectadas por la Enfermedad de Arnold Chiari, Leucodistrofia o Angioedema Hereditario, que expusieron las dificultades de no disponer de centros de Referencia acreditados así como las consecuencias de no invertir en diagnóstico precoz o programas de prevención. 

• FEDER solicita al Gobierno de Madrid que se dote al Año Nacional de las ER de un plan de trabajo concreto, impulsando de manera clara las medidas que sean más urgentes y necesarias. 

Las propuestas incluyen varias peticiones que llevan años siendo reivindicadas y otras más recientes de carácter urgente provocadas por las consecuencias de la crisis económica y las medidas de recorte en el gasto sanitario sobre la atención sanitaria a los enfermos con enfermedades poco frecuentes. Estas propuestas son el resultado del consenso entre las más de 230 asociaciones de personas con enfermedades raras. 

FEDER ha pedido que las Enfermedades Raras sean declaradas como enfermedades crónicas en el SNS y de interés prioritario de Salud Pública. También que se exima del copago farmacéutico a las familias con Enfermedades raras (de baja prevalencia) y que se impulsen medidas para  asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con ER, a través de su inclusión en la Cartera de Servicios del SNS. 

Igualmente FEDER solicita al Gobierno regional que se dote a los Equipos reflejados en el Mapa de Profesionales de Referencia en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid de los recursos técnicos y humanos necesarios para su buen funcionamiento. Muy importante es la propuesta que solicita la acreditación de al menos 50 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)  para ER en el Sistema Nacional de Salud en 2013, dotando a estas unidades de financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad. 

El portavoz de FEDER Madrid destacó que ha de impulsarse la investigación en Enfermedades Raras a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia. Especial atención recibe en las peticiones de FEDER el que se establezca y publique la ruta de derivación para garantizar la efectiva atención de las familias con afectados por estas patologías, en cualquier punto de la geografía española. 

Entre las solicitudes de FEDER está el incluir en la Estrategia Nacional de ER las propuestas e indicadores del Informe EUROPLAN, a fin de mejorar su incidencia real en la atención de las personas con ER y que se establezcan en todas las Comunidades Autónomas Unidades de Información y Atención General a las personas con estas enfermedades fin de garantizar la atención real y efectiva de todos los afectados por ER, eliminando las graves situaciones de desigualdad existentes hoy en día. 

Los últimos ruegos trasladados por FEDER al Gobierno de Madrid son que se utilice la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud, permitiendo liderar al IMSERSO la homogeneización de los criterios de valoración a la discapacidadcuando haya que valorar las enfermedades raras en las distintas Autonomías y que se impulse la escolarización del alumnado con necesidades educativas especiales en los centros ordinarios incorporando recursos educativos y de asistencia sanitaria necesarios aunque sea necesario para ello  crear protocolos entre centros educativos y hospitales.

El Presidente de la Asamblea, D. José Ignacio Echevarría, declaró que la Asamblea era la casa de todos, recibiendo a los asistentes como amigos y vecinos y declarando que “la política es un servicio a la ciudadanía y al bien común”. Igualmente, la Viceconsejera de Sanidad en la CAM, Dª Belén Prado Sanjurjo  manifestó su voluntad de trabajar firmemente en encontrar soluciones a los problemas de estos pacientes y en favorecer lazos de ayuda mutua. Anunció la Viceconsejera que el Gobierno de la Comunidad está trabajando en un Plan de las ER que cumpla con los objetivos marcados por el Europlan ya existente. 

• La atención a los afectados por Enfermedades raras es una asignatura pendiente para el Sistema Sanitario actual. 

Tras la exposición de D. Justo Herranz, portavoz de FEDER Madrid se escucharon a los diversos portavoces manifestar la postura de los distintos Grupos Políticos representados.  Así, por ejemplo, D. Enrique Normad (Grupo UPyD) manifestó que las ER son un problema que el sistema sanitario no ha resuelto y las calificó de “asignatura pendiente“ 

• La crisis actual está afectando especialmente al diagnóstico y tratamiento de los enfermos con enfermedades poco frecuentes y a las asociaciones de pacientes que los atienden. 

El portavoz socialista en materia sanitaria en la Asamblea de Madrid, José Manuel Freire, ha considerado en nombre de su formación política, que las demandas de la FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES RARAS (FEDER) para el año 2013 son de "cumplimiento obligatorio" y ha declarado en el encuentro con los afectados en la Asamblea de Madrid que su grupo tiene un gran interés en sus problemas porque representan mejor que ningún otro grupo los valores de solidaridad y equidad que son prioritarios de la Sanidad.

Tras recordar el compromiso adquirido por el secretario general del PSM, Tomás Gómez, de cambiar esta situación si llegan a gobernar los socialistas en la región, Freire ha asegurado que su grupo político apoya cada una de las propuestas de FEDER. “Son pacientes especiales que necesitan un atención especial”. "La Federación de pacientes con enfermedades raras, pocos frecuentes, aunque hay casi un millón de españoles que tiene alguna de estas enfermedades, presenta 13 demandas que son perfectamente no sólo asumibles, sino de cumplimiento obligatorio", ha asegurado el responsable socialista.

Lali Vaquero (GPIU-LV) declaró que “los enfermos de ER tienen los mismos derechos que los enfermos comunes” y apoya el difícil papel del trabajo anónimo que realizan las asociaciones de pacientes. Recordó la portavoz de Sanidad del grupo Izquierda Unida-los Verdes que las Enfermedades Raras son 1ª causa de muerte en edad pediátrica (el 3%de los recién nacidos) y que los afectados por alguna de las miles de enfermedades se sienten al margen del resto de ciudadanos en su atención sanitaria por lo que solicita formalmente un Plan de enfermedades Raras en la Comunidad de Madrid. En su intervención la diputada Vaquero recordó que su Grupo pide que los recursos disponibles sean distribuidos entre áreas como  investigación y tratamiento pero sin descuidar las campañas de sensibilización que son las que ayudan a la población a concienciarse con el problema de este colectivo. 

Javier Rodríguez (GPP) consideró justas las reivindicaciones solicitadas y anunció que solicitaría la comparecencia del Presidente de FEDER ante la Comisión de Sanidad se mostró optimista respecto al estado actual de las investigaciones en medicina individualizada, genética y mitocondrial y, confiado en la aplicación de sus resultados reiteró la necesidad de disponer un registro agrupado según patologías para ayudar tanto al diagnóstico como la terapéutica. Destacó la importante labor de los grupos de de investigación que forman parte del CIBERER de los cuales 27 están precisamente localizados en Madrid. 

Habló Javier Rodríguez de romper fronteras y establecer relaciones con otras federaciones Internacionales y sobretodo de tratar de crear sinergias de intereses en el aspecto médico, social y familiar. Finalmente, el portavoz del PP se ofreció a mantener cuantas reuniones informales – de trabajo- fueran necesarias para estar bien comunicados con ayuda de FEDER y desbloquear los problemas que impidieran llegar a implementar el máximo de las propuestas presentadas.

• Se invierte poco en Prevención e Investigación pero a largo plazo el dinero invertido es rentable porque evita costosas actuaciones médicas y la asistencia a los pacientes durante años si se puede evitar el progreso de la enfermedad. 

Hubo también en el encuentro espacio para escuchar los emotivos testimonios de varios representantes de Asociaciones de pacientes. En concreto, la portavoz de la Asociación Nacional de Lucha contra la Leucodistrofia destacó el importante papel que algunas asociaciones hacen costeando la investigación que ha permitido salvar vidas de pacientes afectados y que puedan vivir con mucha más calidad de vida que si no hubieran sido intervenidos o tratados antes de que la enfermedad les provocara daños irremediables. Igualmente esta Asociación presentó un informe económico que demuestra que invertir en Investigación para tener diagnósticos precoces supone a  la larga un gran ahorro para el estado pues con intervenciones tempranas se evitan años de asistencia sanitaria, amén del sufrimiento del paciente y de su familia quienes ven que muchas enfermedades sin un oportuno tratamiento a tiempo que impida el desarrollo de la enfermedad  lo que provocan es un coste enorme al estado. 

El Dr. Ignacio Blanco, miembro del Comité de Expertos encargados de diseñar los criterios de designación de Centros y Unidades de Referencia intervino con una presentación sobre la situación actual de las Enfermedades Raras en España. “no hay dos pacientes con la misma enfermedad minoritaria que tengan la misma sintomatología, por eso es tan difícil estudiar este tipo de enfermedades de alta complejidad”. El Dr. Blanco valoró positivamente el proceso de acreditación que se sigue para designar a los CSUR- centros, Servicios y Unidades de Referencia pero solicitó que había que ir más deprisa y sobre todo, no pararse. Metafóricamente, “Coger el toro por los cuernos  y remar todos en un mismo sentido”.  

Reconocimientos de FEDER Madrid 

Hubo finalmente una serie de reconocimientos para algunas personas como la  presidenta del AMMPPA del Colegio Haití por su intervención  solidaria y participación pionera en el programa educativo de ”las Enfermedades Raras van al cole” así como para el grupo de trabajo de valoración de la discapacidad en enfermedades raras de la Comunidad de Madrid, por su implicación con el colectivo y la labor realizada, la cual se refleja en la primera guía destinada a homogeneizar los criterios en la aplicación de Real Decreto de Discapacidad y las primeras jornadas de sensibilización en ER. También para el Rotary Club de Madrid Puerta del Sol y su PastPresident  Juan Luis Salom por su trabajo y dedicación destinados a la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad poco frecuente.  Por el mismo motivo fue D. Nicasio Tejeiro Castañedo de la Fundación Sinfolírica y los voluntarios de FEDER que con su trabajo diario luchan por los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes. 

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