La compañía biotecnológica Shire, líder en enfermedades raras, ha organizado un año más el Instituto de Enfermedades Minoritarias, con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Este encuentro formativo de primer nivel, que ha reunido a expertos de renombre, de ámbito nacional e internacional y con experiencia en enfermedades raras, se ha desarrollado con el objetivo de realizar una actualización científica en torno al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal (EDL), como la enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher y síndrome de Hunter. Además, se ha analizado cómo se ha ido modificando el curso natural de este tipo de patologías, dados los avances que se han llevado a cabo en este ámbito.

Entre los profesionales reunidos han destacado el doctor Gregory Pastores, del departamento de Medicina del Centro Nacional para trastornos metabólicos hereditarios en el Hospital Mater de Dublín (Irlanda), el Profesor Ari Zimran, del Shaare Zedek Medical Center en Jerusalén (Israel) y el doctor Christoph Kampmann, cardiólogo del Hospital Universitario de Mainz en Alemania, además de algunos de los principales referentes nacionales en este campo.

Las EDL son enfermedades metabólicas congénitas que se caracterizan por una acumulación anormal de una serie de materiales tóxicos en las células del organismo como resultado de deficiencias enzimáticas. Entre las enfermedades lisosomales destaca la enfermedad de Gaucher, por ser la más frecuente (más de 300 pacientes diagnosticados en España y otros 2.000 portadores[i]), seguida de la enfermedad de Fabry (que afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general[ii], lo que supone 401 personas en España), y el síndrome de Hunter (una enfermedad de depósito lisosomal, crónica, multiorgánica, progresiva y heterogénea que afecta a 1 de cada 162.000 nacidos vivos[iii]). “Ahora, nuestro reto principal respecto a estas patologías es el manejo después de más de 10 años de tratamiento enzimático sustitutivo que, en el caso de enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry, es cercano a los 20 años de tratamiento. Y ver cómo se ha ido modificando el curso natural de la enfermedad en estas patologías”, ha especificado la doctora Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Además, los expertos siguen poniendo especial hincapié en la importancia de conseguir un diagnóstico y tratamiento temprano. En este sentido, durante la reunión se han abordado ciertos factores para ello, como el desarrollo de proyectos como FIND, un programa de cribado que se está realizando a nivel nacional al fin de confirmar qué pacientes padecen algún tipo de MPS, enfermedad de Fabry o enfermedad de Gaucher y facilitar de esta forma el diagnóstico. También se ha tratado la importancia de los biomarcadores como indicadores clave en estas patologías. “Los biomarcadores deben tener un valor clave porque a partir de ellos podemos valorar si los tratamientos pueden ser o no eficaces desde un punto de vista objetivo y, además, añadir otros indicadores clínicos. Sin duda los biomarcadores los tenemos y debemos usarlos por el valor predictivo que tienen puesto que es muy alto” ha explicado la doctora Mónica López.

Los pacientes, clave en las enfermedades lisosomales

Una parte importante de la jornada del Instituto de Enfermedades Minoritarias han sido los pacientes, y por ello se han abordado cuáles son las necesidades de los afectados, el papel que juegan los diferentes tipos de especialistas involucrados en el manejo de estas patologías y las herramientas y mecanismos que disponen para ello. “Fundamentalmente lo que piden los pacientes es una mejoría en la calidad de vida, desde la perspectiva que ellos tienen de su calidad de vida, desde el dolor hasta una vida sin limitaciones, sin minusvalías. Y una vez que están diagnosticados lo que los pacientes demandan es acceso universal al tratamiento, por ello es importante ver qué punto de vista tienen ellos y qué necesidades no cubiertas hay. En este punto la pregunta más importante es: Y a usted, ¿qué le preocupa? Y seguro que nos sorprenderíamos de las respuestas que nos darían los pacientes. Esta pregunta debería ser obligada en la interlocución con el paciente”, ha explicado la doctora Mónica López.

Para que esta comunicación con los pacientes sea fluida es necesario que todos los engranajes trabajen juntos. En este punto, la doctora ha destacado la figura del médico internista como clave en cuanto a la coordinación entre Atención Primaria y Hospitalaria ya que “los pacientes a quien acuden en primera instancia con la sospecha diagnóstica es el médico de familia porque es al que tienen acceso inicialmente. Por ello, nosotros los especialistas debemos ser quienes nos ofrezcamos a estos a la hora de vincular el estudio de estos pacientes en los que hay un diagnóstico de sospecha de una enfermedad lisosomal. De esta forma, pese a que el tratamiento es de manejo hospitalario no quita que el seguimiento pueda ser conjunto”, ha concluido la doctora.

De esta forma, con el Instituto de Enfermedades Minoritarias se ha pretendido abordar todos los aspectos, actores y factores implicados en el manejo de las EDL. “La colaboración entre todos los engranajes es muy importante (asociaciones de pacientes, sociedades científicas, industria, etc.) y tenemos que ir siempre de la mano. El compromiso de todas las partes es clave, sobre todo en enfermedades poco frecuentes, y en este sentido el Instituto de Enfermedades Raras es un ejemplo del compromiso de Shire con las enfermedades lisosomales. Si en todas las enfermedades es importante esta unión, en las lisosomales es fundamental”, ha reconocido la doctora Mónica López. “Estas jornadas son las que realmente nos resultan útiles a los profesionales, ya que, en estas reuniones, con esta calidad científica, de lo que se trata es de aprender, y son absolutamente necesarias”, ha concluido.

Acerca de Shire

Shire es el líder mundial en investigación al servicio de los pacientes con enfermedades raras. Nos esforzamos por desarrollar fármacos innovadores en diferentes áreas de enfermedades raras, como hematología, inmunología, enfermedades genéticas, neurociencias y medicina interna, y con áreas terapéuticas en crecimiento en oftalmología. Nuestras diversas capacidades nos permiten llegar a pacientes en más de 100 países, personas que luchan por vivir sus vidas al máximo.

[i] Grabowski G. Gaucher disease and other storage disorders. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012;2012:13-8.

[ii] MacDermot et al. J Med Genet 2001; 38: 750-60. 26.

[iii] Meikle PJ, et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281(3):249-254.