“Aunque hemos avanzado mucho en el diagnóstico de las enfermedades raras gracias a aplicación de la genética en las técnicas de secuenciación masiva, todavía hay una amplio margen para el desarrollo de nuevas terapias en enfermedades raras que actualmente no tienen tratamiento  pero también para profundizar en las terapias de algunas enfermedades de las que todavía no tenemos suficiente evidencia”. Así lo ha puesto de manifiesto la doctora María Luz Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y líder del Grupo de Investigación de Metabolopatías del IDIS en el marco de la II Masterclass sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado en Santiago.

Tras la inauguración por parte de Jesús Vázquez Almuíña, consejero de Sanidad de Galicia, este foro, organizado por FEDER y BioMarin, ha profundizado en la situación actual de la investigación en enfermedades poco frecuentes y sus próximos retos, tanto a nivel nacional como internacional. Con esta nueva edición, el encuentro se consolida como la formación de referencia para todos aquellos involucrados en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes, dando cita a pacientes, farmacéuticos, gerentes de hospitales y representantes de la Administración.

“España se encuentra a un nivel muy alto en I+D en enfermedades raras y prueba de ello es que en la última década el sistema español de I+D+i ha duplicado la cantidad de producción científica, su calidad y el grado de transferencia tecnológica que ha permitido la consolidación de centros muy especializados para la investigación básica y clínica. Un ejemplo es el liderazgo a nivel mundial de nuestro hospital en la realización de un ensayo de tratamiento para el Síndrome de SanFilippo B”, explica la especialista del CHUS.

Las complicaciones en el registro de nuevos fármacos así como el acceso a los medicamentos huérfanos ha sido también otro de los temas tratados en este encuentro de la mano de la doctora Mª Jesús Lamas, jefe del Servicio de Farmacia del CHUS y jefa del Grupo de Investigación de Farmacología Clínica del IDIS de Santiago. En palabras de la especialista: “es fundamental mejorar el acceso a este tipo de tratamientos ya en las fases tempranas de su desarrollo clínico. Para ello, ya tenemos herramientas para identificar los fármacos que verdaderamente impactan en la vida de los pacientes y que tienen que llegar lo antes posible al mercado y, dado que se dirigen a una población escasa, no se puede esperar a tener ensayos clínicos multitudinarios. La evidencia científica debe generarse en vida real y acabar de definir el valor del medicamento durante su uso en la práctica asistencial”.

A la hora de mejorar el acceso de estos tratamientos a los pacientes, la Dra. Lamas reconoce que “la clave está en fijar precios justos en base a la eficacia de cada medicamento, aunque la negociación entre la industria farmacéutica y la administración es complicada y esto puede suponer retrasos”. Sin embargo, la especialista del CHUS abre una puerta a la esperanza y admite: “los importantes avances que se están produciendo en investigación poco a poco se están traduciendo ya en un acceso a los nuevos tratamientos huérfanos por parte de los pacientes”.

Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER, ha resaltado la importancia de la investigación desde un enfoque integral, de trabajo en red: “es fundamental incluir la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado, porque así se lograrían mayores bonificaciones fiscales y se incentivaría las donaciones, generando un mayor impulso de la investigación en estas patologías”.

En esta línea, Carmen López, directora Sociosanitaria de FEGEREC (Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas) ha valorado de forma muy positiva la presencia en esta masterclass de las distintas áreas que trabajan en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes: “la única forma de lograr una atención integral real de los pacientes es que todos los agentes implicados se pongan manos a la obra y de forma coordinada. Ese es además, el fiel reflejo de los asistentes a este encuentro, pues contamos con presencia de la administración, clínicos, jefes de servicio, directores médicos, gerentes, profesionales de farmacia y pacientes, entre otros”.

Registros de enfermedades raras

Uno de los bloques de la masterclass se ha centrado en la importancia de la coordinación internacional a la hora compartir información valiosa. De la mano del doctor Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en ER del que coordina el Registro Estatal, los asistentes confirmaron que este tipo de herramientas es clave para disponer de datos fiables sobre la descripción de las distintas patologías catalogadas como enfermedades poco frecuentes. “La información en enfermedades raras es deficiente. Pero esta falta de datos ha ido evolucionando y, en la actualidad, tenemos mucha más información que hace años, aunque todavía hay muchas lagunas”, explica el Dr. Posada, quien continúa: “en esta línea, todos los planes y estrategias de EERR de los estados de la UE consideran los registros como algo prioritario, pero España, junto con Francia e Italia, son los países más avanzados en este tema”.

En palabras del director del Instituto de Investigación en ER: “en los últimos años hemos estandarizado los métodos y la estrategia de cómo debe ser un registro de pacientes  y ya empezamos a tener datos fiables. Sin embargo, la elaboración de registros tiene una gran complejidad que implica un desarrollo a largo plazo y con unos costes elevados que, además, requiere de la colaboración de todos”.

El paciente, clave

Por su parte, Justo Herranz, miembro de la Junta Directiva de FEDER, ha resaltado el papel que juega el movimiento asociativo en el impulso de la investigación: “los proyectos de investigación en enfermedades raras requieren de una importante inversión económica que no se ve satisfecha con la financiación de las instituciones públicas ni de las entidades privadas. Por eso, los pacientes nos convertimos en el principal agente y motor de la investigación al liderar, en muchas ocasiones, la búsqueda de financiación para los proyectos de investigación”.

Entre las demandas de los pacientes destaca la necesidad de invertir en nuevos procedimientos de diagnóstico para favorecer la detección temprana con medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas en todo el territorio nacional; que se desarrollen nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras y que se promueva la investigación en la definición de políticas sociales y que sea desde la investigación desde donde se clarifique y establezcan las prioridades.

“Desde las asociaciones promovemos el desarrollo de registros específicos, el impulso de ensayos clínicos o el desarrollo de proyectos que nos permitan avanzar en los diagnósticos. Precisamente, muchas familias con enfermedades raras logran acceder a las pruebas diagnósticas a través de los propios proyectos de investigación  y lograr así financiar las pruebas”, ultima el representante de FEDER.