“Los avances en los procedimientos de cribado neonatal están permitiendo reducir en gran medida los tiempos de inicio de los tratamientos existentes y, por tanto, evitar la afectación neurológica y orgánica en muchos pacientes”. De esta forma, ha explicado la Dra. Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu, las principales novedades del abordaje de las enfermedades metabólicas raras en el marco de la IV Reunión Científica Post ICIEM (International Congress of Inborn Errors of Metabolism), que se celebra en Las Palmas de Gran Canaria dentro del XII Congreso Anual de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).

El encuentro, organizado conjuntamente por la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo y BioMarin, reúne a más de un centenar de especialistas con el objetivo de profundizar en el conocimiento de las enfermedades metabólicas de nueva descripción, así como de las principales novedades sobre tratamientos médicos para el abordaje de las enfermedades provocadas por errores congénitos del metabolismo.

La cita trata de compilar, para el colectivo médico de nuestro país, los contenidos más destacados de todas las sesiones plenarias, paralelas y simposios que tuvieron lugar durante el XIII Congreso Internacional sobre Errores Congénitos del Metabolismo, que este año se ha celebrado en Río de Janeiro. “Las enfermedades metabólicas raras son patologías especialmente complejas, por lo que es fundamental estar al día, ya que cada año se presentan algunas enfermedades del metabolismo nuevas, así como nuevas vías metabólicas y tratamientos”, dice la Dra. Pineda.

Acerca de los nuevos abordajes terapéuticos de los últimos tiempos, los especialistas destacan la presencia en el mercado de tetrahidrobiopterina (BH4) para los pacientes con fenilcetonuria (PKU), “ya que ha conseguido liberar de la dieta restringida a un gran número de personas y, en algunos casos, hacer innecesaria la fórmula especial con muy buenos resultados”, puntualiza la especialista del Hospital Sant Joan de Déu.

A la hora de profundizar en la situación de los pacientes con este tipo de patologías, la Dra. Pineda reconoce sin embargo, que “en la actualidad, el diagnóstico en muchas ocasiones, aún llega demasiado tarde, cuando ya existe mucha afectación sistémica”. Por eso, los avances que se están consiguiendo en los últimos años en materia tanto de nuevos tratamientos como de diagnóstico son clave para mejorar el pronóstico de los pacientes. En esta línea; “los resultados alcanzados con los nuevos métodos de secuenciación para realizar estudios genéticos, así como los ensayos terapéuticos con los nuevos fármacos y enzimas son de vital importancia”, asegura la especialista.

La reunión, coordinada por la Dra. Pineda, ha contado, como en otras ediciones, con la participación de destacados especialistas internacionales como el Dr. Roberto Giugliani, del Hospital Porto Alegre, RS, de Brasil, presidente de la Sociedad Latinoamericana de los Errores Congénitos del Metabolismo y presidente del Comité Organizador del ICIEM en Rio de Janeiro. De esta forma, el encuentro se ha consolidado año tras año en una reunión de referencia a nivel nacional para todos los profesionales interesados en los errores congénitos del metabolismo.