Las asociaciones canarias de Enfermedades Raras (ER) aspiran a crear este 2018 un Observatorio regional, un espacio participativo, abierto y de colaboración entre agentes (representantes de la administración pública, profesionales implicados en la atención de afectados por enfermedades raras, asociaciones y población general), que permita analizar de forma exhaustiva cuál es el punto de arranque para poner en marcha un Plan Integral Canario de Enfermedades Raras. 

El coordinador regional de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Sergio Barrera, mantendrá en las próximas semanas reuniones con las distintas administraciones públicas de cara a promover la iniciativa. 

Comunidades autónomas como Extremadura, Andalucía o Madrid han culminado con éxito la creación y activación de planes similares, que se han configurado como una herramienta de orientación para las  políticas de intervención a desarrollar por el conjunto de los sistemas públicos implicados (sanitario, laboral, educativo y social), y de la coordinación de éstos con los de ámbito nacional, en aras de facilitar respuestas integradas, eficientes y con garantía de continuidad. 

Barrera recuerda que por el momento la instrumentalización, por ejemplo, de las dos unidades específicas de enfermedades raras en los hospitales canarios ha quedado congelada, así como otras muchas iniciativas acordadas con la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias. “El Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre de 2015, obligó a la creación y regulación de un Registro Estatal de Enfermedades Raras. Este registro, focalizado en Canarias, podría facilitar la elaboración de estudios epidemiológicos sólidos que permitan delinear la política sanitaria más adecuada para la protección de la salud y  la detección precoz. Se estima que en Canarias hay alrededor de 150.000 afectados por estas enfermedades minoritarias, pero la única cifra oficial aportada por el Gobierno de Canarias en agosto de 2017 es de 23.448 personas diagnosticadas y registradas por este tipo de patologías, lo que supone solo el 15% del volumen real de afectados. Con estas diferencias, "un Observatorio nos podría ayudar a establecer una radiografía real de lo que tenemos en las Islas, en lo que a Enfermedades Raras se refiere”, subraya el coordinador regional de FEDER.

Día Mundial de las Enfermedades Raras – 28 de febrero 

El día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las asociaciones canarias adscritas a FEDER se han unido a la campaña de sensibilización “Construyamos HOY, para el MAÑANA”, que tiene como objetivo concienciar sobre estas patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. 

‘Lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento científico se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento’, dicta uno de los lemas de la campaña lanzada. 

Las enfermedades minoritarias se caracterizan por su baja prevalencia (1 de cada 2.000 personas) y heterogeneidad (se considera que existen hasta 7.000 enfermedades raras de origen genético distintas). Son muy difíciles de diagnosticar, se tarda entre 5 y 10 años, y en la mayoría de los casos apenas existe un tratamiento. 

Según la Organización Mundial de la Salud las Enfermedades Raras afectan a un 7% de la población y a unas 5 personas por cada 10.000 habitantes, es decir, a unas 150.000 personas en Canarias. Este número multiplicado por 4 (media de miembros de una unidad familiar) podría condicionar la vida de unas 600.000 personas de forma directa e indirecta en las Islas, por el tipo de apoyos y atención que requieren los afectados. 

Las cifras no engañan. Más de un 70% de los afectados por una ER posee el certificado de discapacidad y la media de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias. Por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%). Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo. Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de formación. 

Varios expertos consideran que buena parte de los pacientes con estas patologías podrían ser diagnosticados en menos de un año, lo que conllevaría un tratamiento más temprano. Por ello, desde FEDER solicitan mayor presupuesto en investigación y apoyos en el sistema sanitario.

Actividades con motivo del Día Mundial 

Las asociaciones canarias de enfermedades raras, como ya es habitual, han organizando un amplio programa de actividades para conmemorar su Día Mundial. 

El día 26 de febrero los afectados se reunirán en torno a dos mesas de sensibilización. El primer punto estará ubicado delante del Ayuntamiento de Las Palmas de Gran Canaria (por la mañana de 10:00 a 13:30 horas) y el segundo en el Centro Comercial Las Arenas, también en la capital grancanaria (por la tarde de 16:30 a 20:00 horas). 

El día 28 de febrero, Día Mundial de las ER, tendrá lugar una charla informativa en la Sala de Juntas del Centro de Salud de Gáldar, a las 17.30 horas, centrada en el síndrome ‘Charcot Marie Tooth’, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes al estimarse una prevalencia de alrededor de 15 a 20 casos por cada 100.000 habitantes. Esta jornada, organizada por la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Canarias (ASENECAN), que cuenta con 10 afectados entres sus asociados, se enfocará desde una triple vertiente: psicológica, social y rehabilitadora, a través del tratamiento con fisioterapia. 

El viernes 2 de marzo, el Foro de Encuentro y Debate Juan Negrín analizará la situación en Canarias de las Enfermedades Raras en el Círculo Cultural de Telde. El encuentro, que se desarrollará a partir de las 19:00 horas, contará con el doctor Ricardo Redondas Marrero como moderador, y como ponentes a los especialistas de Medicina Interna Ana Ojeda Sosa y Juan Carlos Pérez Marín, que trabajan en la consulta de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria. 

En otras islas también se desarrollarán actividades paralelas. Entre otros foros destacan las Jornadas sobre Enfermedades Raras de Granadilla de Abona, en Tenerife, que se celebrarán el día 6 de abril, y que cumplirán este año su décima edición. 

Datos facilitados por FEDER. LAS ENFERMEDADES RARAS EN CIFRAS:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras