“El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo”, comenta la doctora Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu a propósito de la V Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). Y esto se debe, principalmente a que “estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución”, concreta el doctor David Gil, presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM)y pediatra del Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia).

La V Reunión Post SSIEM, organizada por AECOM y BioMarin, tiene el objetivo de acercar los últimos avances a nivel mundial a todos los profesionales españoles, para que puedan estar al día en este campo. En concreto, a lo largo de este encuentro celebrado en Madrid, los asistentes han podido comentar más de 150 novedades relacionadas con el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, desde la descripción de nuevas patologías identificadas y los progresos en la detección precoz, hasta los nuevos tratamientos, cada vez más eficaces. Tras cinco ediciones en nuestro país, esta cita se ha convertido en un foro de referencia para todos los profesionales interesados en este campo.

En palabras del doctor Gil: “Estamos asistiendo a una revolución en el conocimiento de los errores congénitos del metabolismo gracias a la aplicación de las nuevas técnicas de diagnóstico, que combinan poderosas herramientas de secuenciación genética con otras técnicas de genómica y proteómica, y que permiten aclarar no solo la causa genética de muchas de las enfermedades que hasta ahora no la tenían, sino comprender mejor su funcionamiento y establecer nuevas dianas terapéuticas”.

Otros aspectos que han repasado los profesionales han sido los avances en el campo de la fenilcetonuria, quizá la metabolopatía más conocida hasta el momento. Pese a ello, los expertos reconocen que aún quedan importantes retos que alcanzar: “nuevos problemas, como el Parkinson, aparecen en el adulto a pesar del tratamiento”, advierten. En paralelo, se han detectado alteraciones en el flujo de aminoácidos cerebrales y en el equilibrio de neurotransmisores que podrían revolucionar el diseño del tratamiento en estos pacientes.

Durante el encuentro también se han presentado los resultados de varios estudios a largo plazo para evaluar la eficacia de nuevos fármacos como la triheptanoina, la trioctanoina o el ácido carglúmico frente a las acidurias orgánicas, como la aciduria metilmalónica y la propiónica, o las enfermedades del ciclo de la urea. Otro de los puntos que atrajo la atención de los especialistas ha sido los avances en terapia génica aplicada al trasplante de células pluripontenciales hematopoyéticas, en esta ocasión en la adrenoleucodistrofia cerebral, puesto que abre un enorme campo en el abordaje de los errores congénitos del metabolismo.

Cribado neonatal, clave para acelerar el inicio del tratamiento

La evolución y generalización de las técnicas de cribado neonatal son una herramienta clave para poner en marcha todo el mecanismo que desencadena la elección de tratamiento. “Cuanto antes se diagnostica a un niño, antes se puede iniciar el abordaje terapéutico y, por tanto, lograr frenar la evolución de la enfermedad para que los órganos se dañen en la menor medida posible y minimizar las complicaciones en la edad adulta”, indica la doctora Pineda.

Por eso, es esencial que en el screening neonatal –prueba del talón- se incluyan todas las patologías que hoy por hoy cuenten con un tratamiento aplicable. Para el resto de enfermedades, la divulgación del conocimiento y la actualización de los profesionales sanitarios es también clave para mantener un nivel de alerta que permita su detección, ya que con frecuencia sus síntomas pueden ser confusos e inespecíficos. Cada vez se diagnostican más formas leves de estas patologías en adultos, que han conseguido pasar desapercibidas en la edad pediátrica mientras su evolución deteriora el metabolismo del paciente. “En este sentido, se está produciendo un cambio de enfoque en estas enfermedades, hacia una medicina también de adultos, que cada vez tiene más peso en esta área tradicionalmente reservada a Pediatría”, comenta el doctor Gil.

“La difusión de todos estos conocimientos es fundamental, puesto que estamos ante enfermedades tan poco frecuentes que muchas veces son desconocidas no solo por la población general, sino también por el personal sanitario”, concluyen ambos especialistas.

España es un país puntero en el estudio de los errores congénitos del metabolismo. Desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) se agrupa a un gran número de profesionales bioquímicos, médicos, investigadores y profesionales de la asistencia, pediatras y médicos de adultos, así como las distintas especialidades médicas con el objetivo de dar un enfoque amplio, multidisciplinar y completo a cada una de estas patologías.