Una enfermedad que afecta a 1 entre 100.000 pacientes ó 1 entre 40.000. Lo que significa que 82.500 europeos están afectados por esta enfermedad lenta y grave . Se trata de una enfermedad genética que provoca que haya un trastorno por depósito de una enzima lisosómica denominada a-galactoisidasa. Este mal funcionamiento hace que se vaya acumulando residuos tóxicos en las venas y arterias que se depositan en múltiples órganos. El problema es que al principio de la enfermedad el paciente está asintomático y poco a poco aparecen los síntomas que son un ligero dolor para luego agravarse el cuadro hasta afectar a varios órganos vitales como el corazón que aparece de mayor tamaño y con lesiones. Cuando esto ocurre ya es muy tarde, según indican los pocos especialistas que conocen esta enfermedad en España.

La situación de diagnóstico aún resulta más grave en las mujeres. Hasta ahora se pensaba que esta patología no afectaba a las mujeres. ?Nada más lejos de esta teoría que sigue apareciendo así en publicaciones incluso médicas. Afecta a las mujeres y muy gravemente. El problema es que las mujeres casi nunca presentan unas manchas que son sospechosas en la piel. En las mujeres el cuadro comienza con dolor en manos y pies. Dolor articular y fiebre ocasional. Casi siempre se diagnostica mal como una artritis reumatoide, un lupus atípico, una enfermedad reumatoide o fibromialgia, ya que el factor reumatoide en las mujeres suele dar positivo. Así pueden estar años. Hasta 20 años en el caso de las mujeres y unos 12 años en el caso de los hombres?, afirma el Doctor Julio Herrera, Jefe de la Unidad de Nefrología del Hospital Central de Asturias, Oviedo.

Otro factor que provoca el infradiagnóstico de esta enfermedad en las mujeres es que las pruebas diagnosticas son más complejas y caras que en el caso de los varones, y, además no es nada conocida. ?Es necesario divulgar el conocimiento de esta grave patología entre los doctores de pediatría y medicina primaria, porque cuando ya se ha dañado el corazón o el riñón, llegamos tarde en cuanto a la calidad de vida de estos pacientes. Le llamamos la enfermedad impostora porque los síntomas son idénticos a los de otras enfermedades y casi ningún profesional de la medicina se la plantea. Para complicar las cosas en España tenemos que denunciar que la especialidad de Genética no está reconocida y eso nos complica mucho el diagnóstico porque para las mujeres es imprescindible realizar un estudio genético de su ADN, ya que hay registradas más de 460 mutaciones?, afirma Francisco Javier Barbado, Jefe de Medicina Interna del Hospital Universitario de La Paz.

El diagnóstico en las mujeres es complicado y caro. En el caso de los varones las pruebas son mucho más sencillas, porque con tan solo una muestra de sangre se puede observar el grado de actividad enzimática. Pero en el caso de las mujeres estos indicadores suelen ser correctos y tenemos que recurrir a estudios de ADN que se suelen enviar a determinados institutos clínicos de Barcelona muy especializados en genética.

Con estos datos los especialistas nacionales e internacionales han decidido reunirse para conocer los últimos avances en el diagnostico y tratamiento de esta enfermedad este fin de semana en Sevilla para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, ya que tiene tratamiento con grandes resultados.

Según indica el Doctor Julio Herrera el tratamiento óptimo más estudiado y rápido hoy por hoy es un tratamiento de reposicionamiento enzimático con la enzima a-galactosidasa A de origen humano, denominado Replagal. ?Este tratamiento ha sido una gran revolución en la calidad de vida de estos pacientes, ya que solo necesita 40 minutos para su administración. Yo no puedo someter a un paciente a su diálisis cotidiana de 12 horas semanales y sumarle otras 4 horas periódicamente? Este tratamiento es lo mejor que tenemos hasta ahora, pero el futuro se muestra esperanzador? afirma el Doctor Herrera.

ENFERMEDAD DE FABRY: PRESENTE Y FUTURO

Reunión Nacional e Internacional

SEVILLA 19 y 20 de junio 2009

Hotel NH Central de Convenciones (Sevilla)