Shire plc, la biofarmacéutica británica, acaba de recibir el apoyo del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para comercializar la Velaglucerasa-Alfa. Este tratamiento es una terapia de reemplazamiento enzimático indicada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher Tipo I, tanto en niños como en adultos. El pasado 9 de junio de 2010, la EMA ya designó a la Velaglucerasa-Alfa como medicamento huérfano.

La enfermedad de Gaucher es una patología minoritaria, genética, multistémica y grave ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidada. Este déficit enzimático provoca que determinados residuos tóxicos se acumulen en el hígado, bazo, huesos y médula ósea. Los pacientes de Gaucher sufren problemas en esos órganos y conviven con dolor neuropático y articular además de tener sus órganos vitales afectados. Las terapias de sustitución enzimática pueden aliviar la progresión de esta enfermedad y por tanto, pueden mejorar la calidad de vida de estos sujetos.

En España, uno de cada 150.000 habitantes es portador de la enfermedad de Gaucher, según la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG). En nuestro país, hay más de 328 personas diagnosticadas con esta patología, aunque  FEETEG calcula que podrían superar los 900 casos de pacientes portadores. “Existe un infradiagnóstico de esta patología porque muchos de estos afectados no presentan síntomas hasta la edad adulta. Además, muchas personas sólo son portadoras y no son conscientes. Se darán cuenta cuando tengan hijos, ya que alguno de sus hijos sí tendrán los síntomas desde sus primeros años de vida”, según indica Pilar Giraldo, Jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet.

Actualmente, en los Estados Unidos existen ya dos tratamientos de reemplazamiento enzimático: VRIPV™ (Velaglucerasa-Alfa) y Cerezyme (Imiglucerasa). Desde hace más de un año, miles de pacientes de Gaucher de todo el mundo sufren una grave situación de desabastecimiento de Cerezyme por diversas contaminaciones en las fábricas del laboratorio norteamericano Genzyme que ha provocado las restricciones de este tratamiento denominado Imiglucerasa. Según indica el Doctor Agustín Legido, Jefe de Neuropediatría del Hospital St. Christopher´s de Philadelphia en USA, la situación de estos afectados iba agravándose aumentando su grado de dolor óseo y empeorando todos sus síntomas clínicos ante la reducción de terapia enzimática. Por esta razón, la FDA aprobó de forma urgente la comercialización del otro medicamento, la Velaglucerasa Alfa para que los pacientes más graves pudieran acceder cuanto antess a esta alternativa terapéutica. “Los pacientes europeos afectados por esta patología siguen sufriendo una situación de restricción.  Me alegro de que pronto tengamos la oportunidad de prescribir Velaglucerasa-Alfa sin restricciones normativas también en Europa para nuestros pacientes”, afirma Timothy Cox, Profesor del Departamento de Medicina de la Universidad de Cambridge con sede en el Hospital Addenbrookes (Reino Unido).

La Velaglucerasa-Alfa se produce con tecnología genética y proviene de una línea celular humana. La enzima resultante tiene la secuencia exacta del aminoácido humano y es portadora de un patrón de glicosilación humano. Por su parte, Cerezyme (Imuglucerasa) procede del cultivo de células mamíferas de ovario de hámster chino, que puede ocasionar anticuerpos en un 15% de los pacientes  explicó Gregory M. Pastores, Profesor Asociado de Neurología y Pediatra de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York. Opinión que comparten los facultativos españoles “Las enzimas que se obtienen a partir de líneas celulares humanas presentan menos problemas y menos efectos secundarios que la de los animales”, señala la Doctora Elena Martín del Hospital Doce de Octubre de Madrid y especialista en el tratamiento de esta patología.

Los seis estudios clínicos tanto pediátricos como en adultos realizados a más de 100 pacientes en fase III, han demostrado la eficacia, seguridad y tolerabilidad de la Velaglucerasa Alfa a diferentes dosis, en adultos y niños mayores de 4 años. “VPRIV™ ofrece a los pacientes una opción terapéutica segura y eficaz. Uno de los factores que han contribuido a crear la confianza de los facultativos en esta terapia ha sido la baja frecuencia de formación de anticuerpos de este principio activo por su origen procedente de tecnología de ingeniería genética humana. Hemos comprobado en los estudios realizados en diferentes ensayos abiertos en Europa, USA y Latinoamérica que este medicamento provoca anticuerpos en menos del 1% de los casos. Una ventaja  importante frente a la Imiglucerasa” explicó Gregory M. Pastores.

Para Sylvie Grégoire, Presidenta de la División Shire Human Genetic Therapies, el apoyo por parte de la EMA para VPRIV™ en la UE es una buena noticia para toda la Comunidad volcada en la enfermedad de Gaucher. “Llevamos casi un año trabajando con los especialistas médicos de 22 países expertos en el tratamiento de esta patología y vamos a continuar colaborando estrechamente con estos especialistas en la etapa final del proceso de aprobación de VPRIV™ en Europa con el objetivo de ayudar a todos los afectados en el mundo", añade Grégoire.

VRIPV™ se presenta en forma de infusión intravenosa que se administra cada 15 días durante una hora en dosis de 60 unidades/kilogramo. Los facultativos pueden ajustar la dosis del paciente en función de sus objetivos terapéuticos. Su uso está indicado en la variante de Gaucher Tipo I, que supone el 80% de los afectados de nuestro país (Datos de FEETEG). Además, se puede administrar a pacientes que con anterioridad hayan recibido el otro medicamento (Imuglucerasa), según han demostrado todos los ensayos clínicos.

En Estados Unidos, la FDA (Food and Drug Administration) aprobó VPRIV™ el pasado 28 de febrero de 2010. Con el nuevo apoyo de la EMA en Europa, Shire se prepara para responder a la demanda continuada de tratamiento. Para ello, está implantando un programa con los facultativos que tratan a los pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher tipo I para controlar y gestionar todas las solicitudes de VPRIV™.  Este programa de Shire es el más completo de los que existen sobre el tratamiento de reemplazamiento enzimático de la enfermedad de Gaucher Tipo I.

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia provoca la acumulación de depósitos grasos en hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que impide que células y órganos funcionen correctamente.

Los signos más frecuentes de la enfermedad son inflamación del bazo y del hígado, dolor articular y dolor neuropático periférico, según especifica la Doctora Pilar Giraldo, Jefe del Servicio de Hematolología del Hospital Universitario Miguel Servet y Presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG). Dichos síntomas, que oscilan de leves a severos, pueden aparecer a cualquier edad, desde la niñez hasta la edad adulta.

Esta enfermedad se transmite de padres a hijos. Su prevalencia estimada es que afecta a 1 de cada 100.000 personas, por lo que se calcula que esta patología podría afectar a unos 75.000 personas en Europa, algunos de ellos asintomáticos y sólo portadores. Actualmente, en España 328 pacientes están diagnosticados con esta enfermedad. Sin embargo, se estima que la cifra real se acerca a unos 900 pacientes, ya que muchos de los enfermos no presentan síntomas hasta que son adultos.

Hay tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher: El Tipo 1 es el más común. Afecta 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. Se caracteriza por el aumento de tamaño del hígado y bazo. En nuestro país, el 80% de los afectados sufren Gaucher Tipo 1 (FEETEG). Algunos pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales: anemia  grave, bajada de plaquetas, inflamación de órganos y dolor y necrosis en algunos huesos.

Existen dos tipos más de la enfermedad de Gaucher con síntomas más graves que pueden afectar al sistema nervioso central.  

¿Qué es un medicamento Huérfano?

Según la legislación vigente en la Unión Europea un medicamento huérfano es aquél que  se destina a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que afecte a menos de 5 personas por 10.000 en la Unión Europea. Los medicamentos huérfanos se utilizan en pacientes que padecen una enfermedad crónica o gravemente debilitante o que se considera pone en peligro su vida y que no pueden ser tratados satisfactoriamente con un medicamento autorizado. El medicamento deberá estar sujeto a una solicitud de autorización de comercialización, o bien deberá estar siendo sometido a ensayos clínicos. Los medicamentos huérfanos también son los que se destinan al tratamiento de una enfermedad grave o que produzca incapacidades y cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo por la gran inversión que supone su investigación.