Hoy se han reunido en Madrid más de 40 especialistas médicos de las diferentes comunidades autónomas españolas para realizar una puesta en común de los últimos avances en los tratamientos de la enfermedad de Gaucher. Además, han anunciado la próxima aprobación en España de varios medicamentos para tratar esta patología, entre ellos la Velaglucerasa Alfa, una gran novedad terapéutica para abordar la enfermedad de Gaucher tipo I, la enfermedad lisosomal más frecuente que afecta a más de 900 personas en nuestro país, según la Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher (FEETEG) con sede en Aragón.

Los expertos nacionales e internacionales han explicado que pronto se comercializarán  otras terapias. Ya hay estudios de otra terapia enzimática de origen vegetal y a ésta se suman los estudios con chaperonas- moléculas capaces de modificar la enzima- y, además, otros nuevos medicamentos basados en la regulación de la protostasis.

Los diferentes especialistas que han participado en este encuentro han resaltado que muy pronto en España, los facultativos podrán contar con cinco terapias diferentes para tratar esta enfermedad lisosomal que afecta gravemente a todos los órganos vitales.  

El profesor Miguel Pocovi, Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Zaragoza, ha resaltado que  la comunidad científica está de enhorabuena por el empuje de investigación que actualmente existe por esta patología. “Estamos muy sorprendidos, pues hay más de 5.000 enfermedades raras y solo contamos con 65 medicamentos. El hecho de que una de ellas vaya a contar con un abanico de posibilidades terapéuticas nos anima a todos los investigadores. Para los clínicos internacionales y nacionales, la  enfermedad de Gaucher se está convirtiendo en “la cueva del tesoro” que nos permitirá investigar en futuros tratamientos que pudieran servir en próximos años para tratar otras muchas enfermedades lisosomales que, actualmente, están sin medicamento, y, sobre todo, que afectan a la población infantil”, señaló el profesor Pocovi.

Nuevas esperanzas para otras enfermedades con afectación neurológica

En opinión de la Doctora Pilar Giraldo, Jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet, el interés por la investigación en esta enfermedad de Gaucher ofrece a los científicos también una nueva esperanza para investigar en terapias de otras patologías que presentan síntomas de afectación neurológica severa que comparten alguna alteración genética común con la enfermedad de Gaucher, como ocurre en el caso de algunas enfermedades oncohematológicas o el Parkinson. “En dos recientes estudios realizados en 112 pacientes aragoneses que padecen la enfermedad de Parkinson, se comprobó que varios de estos pacientes presentaban mutaciones comunes con la enfermedad de Gaucher. Es decir, que varios pacientes afectados por Parkinson eran portadores de la enfermedad de Gaucher. Este dato nos abre esperanzas para incrementar las investigaciones y, por tanto, las posibles terapias para las patologías que tengan afectación neurológica”, explicó la Doctora Giraldo.

Esta doctora resaltó que, por primera vez en la historia, coexistan ensayos y tecnologías para el tratamiento de esta patología lo que ofrece una riqueza inmensa al clínico en cuanto a la selección del medicamento porque cada persona reacciona de una manera diferente a una misma terapia, aún siendo estos gemelos. “Existe un gran misterio sobre por qué unos pacientes reaccionan a unos principios activos y otros no, aún siendo de la misma familia. El hecho de contar con tantas terapias nos ayudará a tratar mejor al paciente de forma individual y no a las enfermedades”, señaló Giraldo.

Presencia Internacional

Asimismo en estas jornadas ha destacado la presencia del Doctor Atul Mehta, hematólogo del Hospital Royal Free de Londres, quien ha explicado que la próxima aprobación de la Velaglucerasa Alfa en España supondrá un gran avance para el tratamiento de estos enfermos que llevan más de dos años sufriendo el desabastecimiento del otro tratamiento enzimático, la Imiglucerasa, por problemas de contaminación en sus fábricas.

De hecho, el Doctor Mehta comentó que, diversos estudios realizados por doctores españoles publicados en prestigiosas revistas científicas, han demostrado las consecuencias que ha tenido este desabastecimiento en un grupo de 50 pacientes españoles. Así pues, este estudio reveló que la escasez de ese medicamento ha producido a un 20% de los pacientes crisis de dolor óseo - que se comprobaron por resonancia magnética -  y un aumento significativo de la quitotriosidasa (un marcador de la enfermedad)

Asimismo, el Doctor Mehta resaltó que la Velaglucerasa Alfa  ha demostrado según los estudios realizados con el mayor número de pacientes hasta la fecha en USA, Europa y Latinoamérica quela Velaglucerasa es un tratamiento seguro y eficaz, indicado en la enfermedad de Gaucher tipo I en adultos y niños mayores de 4 años.  “Uno de los factores que han contribuido a crear nuestra confianza en este nuevo tratamiento ha sido la baja frecuencia de formación de anticuerpos –inferiores al 1%- por su origen procedente de tecnología de ingeniería genética humana. Hemos comprobado que Velaglucerasa Alfa prácticamente no provoca anticuerpos frente a la Imiglucerasa, el otro medicamento de sustitución enzimática que existía hasta ahora, cuyo origen proviene del cultivo de células de ovario de hámster chino y, por lo tanto, genera anticuerpos entre un 15% y un 25% de los pacientes”, explicó el Doctor Mehta.

Asimismo, la Doctora Pilar Giraldo comentó que, para un clínico, la cantidad de anticuerpos que puede llegar a provocar un fármaco en el cuerpo humano es determinante a la hora de elegir un tratamiento idóneo, pues los afectados son enfermos crónicos que tienen que estar toda su vida con medicación y, muchos de ellos son niños,  señaló Giraldo. También Giraldo añadió que en estas patologías es muy importante intentar reducir el dolor y las crisis óseas que pueden llegar a necrosar los huesos. En su opinión, este tratamiento podría presentar ventajas frente a los anteriores en mejorar la densidad ósea (DMO) de los pacientes afectados y tratados con Velaglucerasa Alfa, frente a los pacientes que no recibieron este tratamiento, según los estudios realizados durante más de 69 meses. “Sabemos que la acumulación de residuos en la médula ósea puede dañar los huesos y provocar que éstos sean más propensos a fracturas, infecciones o necrosis”, recalcó esta doctora. 

Los niños diagnósticados por enfermedades lisosomales deben ser tratados

Respecto al ámbito pediátrico, la Doctora Elena Martín, especialista en enfermedades metabólicas hereditarias de la Unidad de Pediatría del Hospital Doce de Octubre, fue rotunda y destacó la importancia de hacer un diagnóstico temprano en los pequeños afectados por patologías minoritarias, ya que actualmente en España, se puede llegar a tardar más de doce años en diagnosticar esta enfermedad o cualquier otra enfermedad minoritaria. “En muchas ocasiones los pacientes pasan años deambulando por los hospitales. Cuanto antes se diagnostique a uno de estos pequeños antes podremos tratarlos y podremos evitar futuros síntomas mucho más graves de la enfermedad. Por ejemplo, si tratamos a tiempo de una trombopenia a un niño afectado por Gaucher, podremos prevenir que sufra en el futuro una posible hemorragia intracraneal y otras manifestaciones severas por acumulación de sustrato en los huesos, médula espinal, bazo e hígado. Si somos rápidos en el diagnóstico, podemos mejorar su calidad de vida y actuar por delante de la evolución de la enfermedad”  señala la Doctora Martín.

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia provoca la acumulación de depósitos grasos en hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que impide que células y órganos funcionen correctamente.

Los signos más frecuentes de la enfermedad son aumento del tamaño del bazo y del hígado, dolor articular y dolor neuropático periférico, según especifica la Doctora Pilar Giraldo, Jefe de Sección del Servicio de Hematolología del Hospital Universitario Miguel Servet y Presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG). Dichos síntomas pueden oscilar de leves a severos y pueden aparecer a cualquier edad, desde la niñez hasta la edad adulta. Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de 1 por cada 100.000 personas, por lo que se calcula que podría haber unos 75.000 portadores de esta patología.  Actualmente, en España 329 pacientes están diagnosticados con esta enfermedad. Sin embargo, se estima que en nuestro país la cifra real se acerca a unos 900 pacientes, ya que muchos de estos enfermos no presentan síntomas hasta que son adultos o bien sus hijos son quienes heredarán esta enfermedad y son ellos quiénes sufrirán los síntomas de la enfermedad de Gaucher.

Hay tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher. El Tipo 1 es el más común y afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. Se caracteriza por el aumento de tamaño del hígado y bazo. En nuestro país, el 80% de los afectados sufren Gaucher Tipo 1, según datos de FEETEG.  

Existen dos tipos más de la enfermedad de Gaucher con síntomas más graves que pueden afectar al sistema nervioso central.  

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