Madrid, 31 de enero de 2012.- Se ha celebrado en Madrid una mesa redonda organizada por la Asociación CRECER en la que ha participado el Dr. Juan Pedro López Siguero, presidente de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), Patricia García Luna, psicóloga de la asociación CRECER y Luciana Martins, paciente con Síndrome de Turner. El objetivo de esta jornada ha sido dar a conocer esta enfermedad y concienciar sobre las consecuencias que puede producir en las mujeres afectadas, así como presentar la segunda edición de la guía "Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner", una recopilación informativa sobre la patología que en esta edición incluye dos capítulos que describen la experiencia en primera persona de una paciente y el papel de la asociación en el abordaje psicosocial.

El Dr. López Siguero es coordinador de esta guía que está dirigida tanto a los profesionales sanitarios como a los pacientes y sus familias. La elaboración de la segunda edición de la guía ha sido posible gracias a la colaboración de Novo Nordisk.  

El síndrome de Turner está provocado por una alteración genética en el cromosoma X y por lo tanto, sólo afecta a las mujeres. Se produce en 1 de cada 2.500 partos y se caracteriza por problemas de crecimiento y falta de desarrollo genital. También puede provocar malformaciones en el corazón o riñones, mal funcionamiento del sistema linfático y pérdida auditiva. Estas consecuencias están determinadas por la intensidad de la pérdida de material genético.

Importancia del diagnóstico precoz La característica más reconocible de las niñas y mujeres con  Síndrome de Turner es su baja estatura. El Dr. López Siguero comenta que "aunque el 40% de los casos se diagnostica antes del primer año de edad, vuelve a producirse un repunte importante de diagnóstico entre los 4-7 años por falta de crecimiento. Un 10-15% ocurre en la franja de entre 12-14 años por el bajo desarrollo sexual. Y un 5% se diagnostica en la vida adulta." Tanto el doctor como Mª Antonia Uceda, vicepresidenta de la asociación CRECER, coinciden en que "el diagnóstico debe ser precoz ya que si se obtiene un correcto y temprano diagnostico, las complicaciones que pueden ocurrir en la vida adulta se pueden prevenir adecuadamente."

Otro de los pilares fundamentales del abordaje del Síndrome de Turner es el tratamiento. La baja estatura se puede mejorar a través de la hormona de crecimiento. El Dr. López Siguero explica que "la estatura que puede alcanzar una mujer con esta patología es de 140-143 cm. Sin embargo, si recibe tratamiento con hormona de crecimiento puede llegar a medir 150 cm. Una vez que la niña ha entrado en la pre-adolescencia, se la podrá tratar con hormonas sexuales para activar el desarrollo genital".

El tratamiento disponible hoy en día, permite que las diferencias de las mujeres con el síndrome no representen una barrera insalvable frente al resto. Mª Antonia Uceda destaca que "en los últimos años la ciencia ha avanzado mucho en el tratamiento de las consecuencias que el Síndrome de Turner puede conllevar. Es por eso, que a través de un diagnóstico precoz, un tratamiento adecuado y un seguimiento regular por parte del profesional sanitario, la mujer con este síndrome no tiene porqué ver afectada su calidad de vida."

Transmitir un mensaje positivo para abordar el impacto psicológico  A pesar de los avances en el tratamiento, se debe trabajar en el impacto psicológico de la enfermedad y abordarlo en función de los diferentes problemas que surgen en las distintas etapas de la vida de la mujer. En la etapa infantil, resulta fundamental la actitud de los padres en el impacto psicológico de la enfermedad. Es por ello, que la información que se facilita a los padres por parte del especialista debe ser transmitida con especial dedicación. Tal y como declara el Dr. López Siguero "muchos padres acuden a la consulta preocupados porque su hija tiene una estatura por debajo de lo normal y salen con un diagnóstico de estas características. Por lo tanto el impacto es importante". Es por ello, que la información debe ser planteada desde un punto de vista positivo. Mª Antonia Uceda, explica que "la actitud que transmite el médico a los padres será determinante para que ellos se enfrenten a la enfermedad positivamente, y esto será percibido por la niña afectada que tendrá menos dificultad en aceptar el Síndrome de Turner. Hay que exponer el problema de forma realista pero hay que hacer hincapié en su solución porque, gracias al avance de la ciencia, la tiene".

Respecto al impacto psicológico en la niña con Síndrome de Turner y sus padres, Patricia García, psicóloga de la asociación, destaca "el importante papel de la asociación como un apoyo fundamental en la convivencia con esta enfermedad ya que es una herramienta fundamental para recibir la educación adecuada respecto a la enfermedad, así como para abordar el impacto que producen en la autoestima las diferencias que estas mujeres pueden tener respecto a su entorno. Además, los profesionales sanitarios deben ser conscientes de la gran ayuda que la asociación puede ofrecer a sus pacientes".

Guía "Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner"La actualización de la guía ha surgido por la necesidad de información respecto a esta enfermedad. El Dr. López Siguero comenta que "aunque gracias a Internet hay una gran cantidad de información la calidad es muy deficitaria". La actualización de la guía está respaldada por el Dr. Claus H. Grawholt, endocrino pediátrico del Hospital Universitario de Aarhus en Dinamarca y coordinada por el Dr. López Siguero. Se puede obtener en las delegaciones de la Asociación CRECER y a través de la web de la Asociación Crecer (www.crecimiento.org) y de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (www.seep.es).

Acerca de Novo Nordisk Con sede en Dinamarca, Novo Nordisk es una compañía sanitaria global con 87 años de innovación y liderazgo en el tratamiento de la diabetes. La compañía también ostenta una posición de liderazgo en otras áreas como la hemofilia, hormona de crecimiento y terapia hormonal sustitutiva. Para más información sobre la compañía, visite www.novonordisk.es