Madrid, 26 de febrero de 2013 – La asociación de pacientes con Mucopolisacaridosis, MPS España, con la colaboración de Shire, ha desarrollado el cómic “Álex va al Hospital”, dirigido a niños que padecen Síndrome de Hunter, una enfermedad minoritaria y poco conocida con diferentes manifestaciones, que obliga a los pacientes a acudir periódicamente al hospital. La finalidad de este proyecto radica en explicar de forma educativa y divertida a estos niños cómo convivir con una enfermedad que les acompañará durante toda su vida.

El Síndrome de Hunter es una patología con una incidencia estimada de uno de cada 100 mil a 150 mil nacimientos de varones provocada por la ausencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta falta produce que se acumule una sustancia nociva, los glucosaminoglicanos, en tejidos y órganos que conducen a daños crónicos que afectan en diferente grado las capacidades físicas y mentales del paciente. Entre otro efectos, los pacientes sufren rigidez articular (un 100% de los afectados), rasgos toscos (100%), hepatomegalia (un 97%) y otitis recurrente (un 93%)[1].

Se trata de una enfermedad que, debido principalmente, a su causa y a la falta de información de que ella trasciende a los profesionales y afectados, es difícil de detectar. La situación de los pacientes y sus familias se complica cuando el que se ve obligado a acudir al hospital una vez por semana para recibir el tratamiento es un niño pequeño. Concretamente, la forma grave de esta patología suele aparecer antes de los 4 años.

Por este motivo, la Asociación MPS España decidió desarrollar “Álex va al Hospital”. En este cómic se muestra qué es el Síndrome de Hunter desde un punto de vista lúdico, y de una manera sencilla y gráfica se les intenta explicar a los niños que estas visitas al hospital pueden convertirse en algo positivo.

“Con esta clase de documentación intentamos llegar tanto a padres e hijos para ayudarles a sobrellevar una enfermedad como es el Síndrome de Hunter. Desde la asociación consideramos que la información es una herramienta básica que sirve para dar apoyo a estas familias afectadas, y que no se sientan solas, así como, darles recursos para afrontar los problemas que surgen en su día a día”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España.

Como regalo adicional, al final del cómic se incluye un apartado a rellenar con pegatinas que se entregarán a los niños en cada una de sus visitas al hospital, con las que se les intenta mostrar lo valientes que son luchando cada día con su enfermedad y que su esfuerzo es recompensado.

MPS España hará entrega de este cómic a todos sus socios con Síndrome de Hunter. Asimismo, se distribuirá en todos los hospitales de día, de manera que las enfermeras puedan disponer de varios ejemplares y que puedan dárselo a todos aquellos niños que acudan a tratarse.

Sobre la enfermedad de Hunter

El Síndrome de Hunter es una enfermedad recesiva, ligada al cromosoma X, causada por una carencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su falta determina una acumulación de glucosaminoglicanos en el organismo. 

El fenotipo clínico del Síndrome de Hunter es sumamente heterogéneo y se caracteriza por la acumulación crónica y progresiva de GAG en el tracto respiratorio, corazón, hígado, bazo, huesos, articulaciones, orofaringe, cabeza, cuello y sistema nervioso central, dañando las células y la función de dichos órganos. 

Las manifestaciones físicas de algunas personas con síndrome de Hunter incluyen rasgos faciales distintivos, lengua engrosada y abdomen aumentado (por el aumento del tamaño del hígado y del bazo). Las personas con Síndrome de Hunter también pueden experimentar un engrosamiento de las válvulas cardíacas, lo que conduce a un deterioro de la función cardíaca, enfermedad respiratoria obstructiva, apnea y aumento de tamaño del hígado y del bazo. La capacidad de movimiento articular y la movilidad también pueden verse afectados. La importante afectación del SNC de algunos pacientes ocasiona retraso mental y una anomalía neurológica progresiva. 

Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Hunter suelen causar la muerte en la primera o segunda décadas de la vida. En la forma menos grave del Síndrome de Hunter, la muerte puede ocurrir al principio de la vida adulta, si bien algunos pacientes han sobrevivido hasta la quinta y sexta décadas de la vida. 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

La Asociación de las MPS es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

Para más información: www.mpsesp.org

Acerca de Shire HGT 

Human Genetic Therapies es la división de la compañía biofarmacéutica Shire a través de la cual se investigan y desarrollan tratamientos para patologías genéticas de baja prevalencia o enfermedades raras: Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías y sus familiares y poner a su disposición fármacos innovadores que les ayuden afrontar su enfermedad. 

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud. 

Para más información: www.shireiberica.com / www.enfermedadesraras-shire.com / www.vidasmps.com