Madrid,  – 14 de marzo de 2013 – La enfermedad de Fabry es una enfermedad muy poco frecuente, se estima que afecta a un varón de cada 40.000 nacimientos de niños y a 1 mujer de cada 20.000 nacimientos de niñas. Especialistas de toda España se reunieron el pasado viernes, para revisar todos los aspectos relacionados con el diagnóstico y tratamiento enzimático sustitutivo (TES) de la enfermedad de Fabry, en un simposio patrocinado por Genzyme, empresa pionera en el tratamiento enzimático de esta patología a nivel mundial. El TES ha demostrado cambiar el curso natural de la enfermedad y en el cierre del acto se destacó que el diagnóstico precoz y la aplicación temprana del TES son claves para prevenir el daño orgánico y mejorar la supervivencia. Este simposio es el primero de la serie “What’s New in rare diseases”,  un programa de actualización en enfermedades raras que se celebrará anualmente focalizándose en este tipo de patologías. El formato What’s New no es nuevo en Genzyme, ya que su unidad de negocio de Esclerosis Múltiple celebrará su octava edición este año en Málaga. 

Durante la jornada se presentó la plataforma FabrySoft. Se trata de la primera plataforma online, dirigida al profesional sanitario, para la gestión clínica de los pacientes diagnosticados con la enfermedad de Fabry, con el objetivo de controlar su seguimiento y evolución.  La plataforma permite recoger los datos clínicos, pruebas diagnósticas, cuestionarios y tratamientos. También calcula automáticamente algunos de los parámetros necesarios a introducir y proporciona estadísticas exportables sobre diferentes variables de los pacientes, por lo que está diseñada como una herramienta de ayuda exclusiva para el profesional sanitario que trate a estos pacientes. 

“Año tras año, afortunadamente para los pacientes la investigación en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras en general y más en concreto en las enfermedades de depósito lisosomal sigue evolucionando, así que consideramos que estamos es un buen momento para que la comunidad científica pueda hacer una puesta en común de novedades en esta patología” afirma Francisco del Val responsable de la unidad de Enfermedades Raras de Genzyme.

Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito hereditaria, causada por el déficit de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-GAL A), que ocasiona la acumulación progresiva de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida (Gb3) en los lisosomas y otros compartimentos celulares. Se transmite ligada al cromosoma X y, hasta el momento, se han descrito más de 430 mutaciones (Human Gene Mutation Database del Institute of Medical Genetics, Cardiff. http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php).

Sobre Genzyme, una empresa de Sanofi

Genzyme es pionera en el desarrollo y administración de tratamientos transformadores para  pacientes afectados por enfermedades muy poco frecuentes y debilitantes durante más  de 30 años. Cumplimos nuestros objetivos mediante investigación de primera categoría, con la  compasión y el compromiso de nuestros empleados. Centrándonos en enfermedades muy  poco frecuentes y en la esclerosis múltiple, nos dedicamos a realizar un impacto positivo en las  vidas de los pacientes y a las familias que atendemos. Este objetivo nos guía y nos inspira cada día. La cartera de tratamientos transformadores de Genzyme, que se comercializan en países de

todo el mundo, representa avances revolucionarios y destinados a salvar vidas en la medicina.  Como empresa de Sanofi, Genzyme se beneficia del alcance y los recursos de una de las  mayores empresas farmacéuticas del mundo, con un compromiso común de mejorar las  vidas de los pacientes. Para obtener más información, consulte www.genzyme.com.

Sobre Sanofi

Sanofi, un líder global diversificado de la industria de la salud, descubre, desarrolla y distribuye  soluciones terapéuticas que se centran en las necesidades de los pacientes. Sanofi tiene fuertes  núcleos en el campo de la salud con siete plataformas de crecimiento: soluciones para la diabetes,  vacunas humanas, fármacos innovadores, salud del consumidor, mercados emergentes, sanidad  animal y el nuevo Genzyme. Sanofi cotiza en la bolsa de París (EURONEXT: SAN) y en la de

Nueva York (NYSE: SNY).