No se sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. En base a los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad aparece en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. En España se estima un número de enfermos sintomáticos que oscilaría entre 300 y 400, de los cuales están diagnosticados menos de un 30%. 

La reunión científica, organizada por Genzyme, ha tenido como principal objetivo generar un encuentro multidisciplinar e internacional de expertos sobre la enfermedad de Pompe. 

La Prof. Isabel Illa,  Jefe de la Unidad de enfermedades neuromusculares del Hospital Universitario Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, moderadora del simposio junto al Dr. Eduardo Gutierrez Rivas,  declaró: “Este simposio es una oportunidad para el intercambio de ideas nuevas y para la colaboración entre miembros de la comunidad científica de la enfermedad de Pompe de diferentes países. Nos permite compartir conocimientos sobre el proceso de diagnóstico, el manejo clínico de la enfermedad  y la respuesta del tratamiento, con el objetivo de optimizar la atención del paciente cambiando el curso natural de la enfermedad de Pompe y planteando interesantes debates cuyas conclusiones pueden posteriormente aplicarse en la práctica clínica".   

 “La baja prevalencia en la enfermedad de Pompe hace imprescindible este tipo de eventos ya que la puesta en común del conocimiento individual sobre la patología crea una enorme sinergia en el conocimiento colectivo. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II continúa siendo una de las líneas de investigación de la Compañía y muestra una vez más el sólido compromiso de Genzyme con las enfermedades raras” afirma Francisco Vivar, Director General de Genzyme.

Sobre la enfermedad de Pompe 

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénosis tipo II, es una enfermedad rara del almacenamiento lisosomal caracterizada por el depósito progresivo de glucógeno en el músculo. Es una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva) en la que existe un déficit de la actividad de la enzima a-glucosidasa ácida de los lisosomas. Su avance constante conduce a una debilidad muscular creciente, a fallo orgánico y finalmente a la muerte. La gravedad varía en función de la edad de inicio, y del ritmo de progresión de las afectaciones muscular y orgánica. Aunque la enfermedad de Pompe es una sola entidad, se describen la forma infantil y la de inicio tardío. La forma infantil es la más grave y se caracteriza por cardiomegalia, debilidad muscular generalizada, hipotonía, hepatomegalia y fallecimiento por fallo respiratorio antes del año de vida. La forma de inicio tardío, también conocida como forma juvenil o del adulto, aparece después del primer año de edad y se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que ocasiona debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria, suponiendo esta última la causa más frecuente de fallecimiento.

Hasta el año 2006 era una enfermedad incurable y sólo se podía intentar paliar sus síntomas. Es en ese año, cuando se dispone de la terapia enzimática de sustitución con la enzima a-glucosidasa ácida recombinante humana, lo que ha constituido el primer tratamiento específico de la enfermedad de Pompe.

Sobre Genzyme, una empresa de Sanofi

Genzyme es pionera en el desarrollo y administración de tratamientos transformadores para  pacientes afectados por enfermedades muy poco frecuentes y debilitantes durante más  de 30 años. Cumplimos nuestros objetivos mediante investigación de primera categoría, con la  compasión y el compromiso de nuestros empleados. Centrándonos en enfermedades muy  poco frecuentes y en la esclerosis múltiple, nos dedicamos a realizar un impacto positivo en las  vidas de los pacientes y a las familias que atendemos. Este objetivo nos guía y nos inspira cada día. La cartera de tratamientos transformadores de Genzyme, que se comercializan en países de todo el mundo, representa avances revolucionarios y destinados a salvar vidas en la medicina.  Como empresa de Sanofi, Genzyme se beneficia del alcance y los recursos de una de las  mayores empresas farmacéuticas del mundo, con un compromiso común de mejorar las  vidas de los pacientes. Para obtener más información, consulte www.genzyme.com.

Sobre Sanofi

Sanofi, un líder global diversificado de la industria de la salud, descubre, desarrolla y distribuye  soluciones terapéuticas que se centran en las necesidades de los pacientes. Sanofi tiene fuertes  núcleos en el campo de la salud con siete plataformas de crecimiento: soluciones para la diabetes,  vacunas humanas, fármacos innovadores, salud del consumidor, mercados emergentes, sanidad  animal y el nuevo Genzyme. Sanofi cotiza en la bolsa de París (EURONEXT: SAN) y en la de

Nueva York (NYSE: SNY).

Declaraciones prospectivas de Sanofi

Esta nota de prensa contiene declaraciones prospectivas, según se definen en la Ley de Reforma de Litigación sobre Valores Privados de 1995 corregida. Las declaraciones prospectivas no son hechos históricos. Estas declaraciones incluyen proyecciones y estimaciones, así como las suposiciones subyacentes, declaraciones sobre planes, objetivos, intenciones y expectativas respecto a futuros resultados económicos, sucesos, operaciones, servicios, desarrollo y potencial de productos y declaraciones sobre rendimientos futuros. En general, las declaraciones prospectivas se identifican mediante las palabras “espera”, “prevé”, “cree”, “pretende”, “calcula”, “planea” y expresiones parecidas. Aunque la gestión de Sanofi cree que las expectativas que se reflejan en estas declaraciones prospectivas son razonables, se advierte a los inversores que la información y las declaraciones prospectivas están sujetas a diversos riesgos e incertidumbres, muchos de los cuales son difíciles de predecir y, en general, están fuera del control de Sanofi, y que podrían hacer que los resultados y evoluciones reales difirieran materialmente de los expresados, insinuados o previstos en la información y las declaraciones prospectivas. Estos riesgos e incertidumbres incluyen, entre otras cosas, las incertidumbres inherentes a la investigación y desarrollo, futuros datos clínicos y análisis, incluidas las decisiones posteriores a la comercialización de las autoridades sanitarias, como la FDA o la EMA, acerca de si se aprueba, y cuándo, un nuevo fármaco, dispositivo o aplicación biológica que puede presentarse para cualquier producto candidato, así como sus decisiones acerca de la ficha técnica y otras cuestiones que podrían afectar a la disponibilidad o el potencial comercial de estos productos candidatos, la ausencia de garantía de que los productos candidatos, si se aprueban, tengan éxito comercial, la aprobación y el éxito comercial de alternativas terapéuticas en el futuro, la capacidad del Grupo de beneficiarse de las oportunidades de crecimiento externo, las tendencias en los tipos de cambio y los tipos de interés vigentes, el impacto de las políticas de contención de gasto y los cambios posteriores, el número medio de acciones en circulación, así como los descritos o identificados en las presentaciones públicas ante la SEC y la AMF realizadas por Sanofi, incluidos los enumerados en los apartados “Factores de riesgo” y “Declaración de advertencia acerca de las declaraciones prospectivas” en el informe anual de Sanofi en el formulario 20-F para el año que finalizó el 31 de diciembre de 2011. Aparte de lo exigido por la ley aplicable, Sanofi no asume obligación alguna de actualizar o revisar la información o declaraciones prospectivas.