Madrid.- 23 de mayo de 2013. Profesionales de ámbito internacional implicados en el manejo y diagnóstico de pacientes con enfermedad de Fabry se reunieron el pasado fin de semana en Madrid con motivo del Fabry Master Class, una jornada organizada por Shire, en la que se realizó un recorrido por el mapa de síntomas y signos característicos de esta enfermedad minoritaria, los recientes avances en tratamiento y se abordó el futuro de esta enfermedad. Además, contó con la presencia de Claudia Delgado, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que aportó el lado social del encuentro.

“Desde FEDER intentamos defender los derechos de todos los afectados por alguna enfermedad minoritaria. Estar presente en eventos tan científicos como estos, nos permite transmitir a los expertos la necesidad de una unión entre pacientes y profesionales que nos ayude a incrementar la repercusión social en torno a las enfermedades raras, darlas a conocer, y así, intentar cambiar lo que dicen que no se puede cambiar”, explica Claudia Delgado.

Bajo este marco, aprovechando el nombramiento del año 2013 como el Año de las Enfermedades Raras, FEDER desarrolló 13 propuestas como hoja de ruta para la creación de un Plan de Trabajo para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Como imagen de este año, FEDER creó la Llama de los 3 millones de afectados por alguna de estas enfermedades, una antorcha símbolo de unidad y de esperanza de todas las familias afectadas que recorrerá, aprovechando diversos encuentros en los que FEDER esté presente, distintas ciudades españolas de mano de estas 13 propuestas.

Entre estas propuestas, se encuentra defender un modelo de ahorro en que se consiga reducir el tiempo de diagnóstico, que en algunos casos ha llegado a ser de 10 años, y mejorar el acceso a los recursos existentes, ya que algunos pacientes recorren más de 500 km para recibir atención sanitaria.

“Hacer partícipe a los profesionales de estas necesidades y recibir su apoyo, como ha sido el caso, es el comienzo para conseguir una coordinación que lleve a homogeneizar criterios e identificar y analizar el problema, para buscar la mejor solución y buscar un cambio social”, añade Claudia Delgado.

De esta forma, FEDER aprovecha este tipo de iniciativas para unir fuerzas y romper el silencio para conseguir reducir la discriminación y estigmatización de estos pacientes y que, todo el esfuerzo de la federación, sirva para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias.

Acerca de FEDER

Cada día, más de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a dónde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. Desde FEDER ayudamos a que estas familias puedan recobrar la esperanza.

Compuesta por más de 230 asociaciones, desde FEDER trabajamos de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.

Trabajamos por un mundo en el que las personas que padecen una enfermedad poco frecuentes tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de su enfermedad. Somos la voz de las familias, representamos sus derechos y defendemos su voz.