Madrid, 23 de septiembre de 2013.- En el marco del I Encuentro de Enfermedades Lisosomales organizado por Shire, la Dra. Olga Salamero del Servicio de Hematología del Hospital Vall d’Hebrón dio a conocer los datos preliminares del Estudio epidemiológico sobre el estado actual de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I en España evaluados mediante la Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool, en el que ha participado como principal investigadora. El objetivo principal de este estudio es validar Therapeutic Goals MAP como una herramienta eficaz para monitorizar adecuadamente la evolución de los pacientes con enfermedad de Gaucher y el cumplimiento de los objetivos terapéuticos, además, de conseguir una caracterización epidemiológica de esta patología. 

La enfermedad de Gaucher, que según el Registro Nacional de Afectados por la Enfermedad de Gaucher creado por FEETEG afecta a un total de 348 españoles, tiene una presentación clínica variable, altamente heterogénea, progresiva y con una esperanza de vida reducida. Esta patología presenta unas características que hacen que sea necesaria una herramienta como ésta con la que los profesionales puedan evaluar eficazmente a los pacientes a partir de una serie de criterios unificados y de un solo vistazo. 

En el año 2004, tras un consenso, el Prof. Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York estableció siete objetivos terapéuticos (patología esquelética, trombocitopenia, anemia, esplenomegalia, crecimiento en niños, afectación pulmonar y bienestar y calidad de vida), de tal forma que los profesionales que diagnostican y tratan a los pacientes con esta enfermedad rara, dispongan de una visión global del paciente y pueda ajustar el tratamiento a sus características individuales. 

Partiendo de estos objetivos como base, un grupo de expertos dirigidos por el Prof. Pastores han creado la herramienta Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress), un soporte electrónico donde los médicos puedan introducir las variables clínicas del paciente y su respuesta, en base al cumplimiento de estos objetivos terapéuticos. De esta forma el profesional puede tener una foto completa en cada momento de la situación clínica del paciente. 

“Esta herramienta se creó para ofrecer la posibilidad de estandarizar la gestión y manejo de las manifestaciones y síntomas de la enfermedad de Gaucher. A través de un marco de fácil manejo, como es MAP, podemos identificar cómo está nuestro paciente y si se han conseguido los objetivos terapéuticos, ya que permite evaluar el estado de salud a nivel individual. Además brinda la opción de estudiar diferencias de manejo entre centros y unificar criterios diagnósticos y decisiones terapéuticas, reforzar y mejorar la labor de los facultativos y evaluar la respuesta a nuevas terapias”, explica la Dra. Salamero. A lo que añade que “Sería bueno utilizar esta herramienta en España en estos momentos y sería de gran utilidad integrarla en el Registro Español, porque nos ahorraría tiempo en cuanto a diagnóstico”. 

Los resultados finales de este estudio, realizado entre 108 pacientes de 28 Hospitales españoles, se darán a conocer a finales de este año.

Información sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida.

Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady^[1] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica β -glucocerebrosidasa o β-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media^[2],[3].

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma^[4]:

Tipo I, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.

Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.

Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

Acerca de Shire

Shire es una compañía biofarmacéutica a través de la cual se investigan y desarrollan tratamientos para patologías genéticas de baja prevalencia o enfermedades raras: Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías y sus familiares y poner a su disposición fármacos innovadores que les ayuden afrontar su enfermedad.

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud.

Para más información: www.shireiberica.com.