Madrid, 6 de noviembre de 2013.

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, a través de la plataforma  web “Fabry, ahora también nosotras” (www.fabryahora.com ) pone en marcha el Concurso Solidario de relatos literarios: “Fabry Ahora: Conocer, Aceptar y Compartir”, dirigido a un público mayor de 18 años, con el objetivo de dar a conocer esta patología desconocida y minoritaria que padecen entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo, así como apoyar a los afectados y sus familiares. 

El contenido de estos relatos será de temática libre, con una extensión máxima de mil palabras y deberán incluirse en alguna de las tres categorías en las que se divide el concurso: Conocer, Aceptar o Compartir. Los participantes podrán presentar un número ilimitado de obras hasta el día 7 de enero de 2014, inclusive, a través del enlace www.fabryahora.com/relatos, donde tendrán que rellenar un formulario y adjuntar los relatos, la imagen o dibujo (en caso de incluirse) y sus datos personales.

Los relatos serán evaluados, en una primera fase, por los usuarios y visitantes de la plataforma, quienes otorgarán a cada trabajo una puntuación de entre 1 y 5 mariposas. Los usuarios podrán votar todos los relatos que quieran pero solo una vez por texto hasta el 23 de enero de 2014.

Aquellas obras que reciban una puntuación mínima de 20 mariposas pasarán a la fase de votación del jurado, que estará formado, entre otros, por la escritora argentino-española Clara Obligado, fundadora del Taller de Escritura Creativa de Clara Obligado y colaboradora en diversos medios de comunicación. Además, todos los relatos que pasen a la fase del jurado serán publicados en un libro recopilatorio, que se venderá posteriormente por un precio simbólico y cuyos beneficios irán destinados íntegramente a MPS España, que los destinará a la financiación de proyectos de investigación y a la ayuda de familias de afectados que lo puedan necesitar.

Por cada categoría habrá un vencedor que recibirá un diploma, un e-book y sus relatos serán los primeros de su categoría en el libro recopilatorio y estarán diferenciados del resto como ganadores. También, habrá un cuarto premio, “Premio del Público”, que corresponderá al relato que más votos de los usuarios de internet haya obtenido.

Asimismo, paralelamente se desarrollará otro concurso de microrrelatos en Twitter. En este, podrán participar todos aquellos mensajes con una extensión máxima de 140 caracteres, precedidos por el hashtag #relatosfabry y que incluyan la mención @Fabry_Ahora, en el plazo anteriormente indicado. De todos aquellos que cumplan estas normas, el jurado elegirá un ganador, el cual recibirá un diploma y una camiseta decorada con su Microrrelato y, además abrirá  la sección de “Microrrelatos” en el Libro Recopilatorio.

En definitiva, el concurso es una iniciativa que MPS España, con la colaboración de Shire, pone en marcha  para ayudar a concienciar a la sociedad y a los propios pacientes sobre la importancia de un diagnóstico precoz y de un tratamiento temprano en la enfermedad de Fabry.

Acerca de Fabry. Ahora También Nosotras

“Fabry. Ahora también nosotras” nació porque la evidencia científica ha descubierto que las mujeres no sólo son portadoras de la enfermedad de Fabry, como se venía creyendo tradicionalmente. Hasta hace poco se hablaba de que la mujer sólo transmitía esta patología, pero que no sufría sus síntomas. Esto ha llevado al infradiagnóstico en mujeres con enfermedad de Fabry y a que hayan recibido su tratamiento tarde. Hoy en día se sabe que en muchos casos las mujeres también manifiestan sus síntomas y signos.

Por ello, “Fabry. Ahora también nosotras” se dirige especialmente a las mujeres afectadas por enfermedad de Fabry, con el objetivo principal de aportar luz a esta confusión y comunicar a estas mujeres la importancia de un diagnóstico precoz, así como de que sean tratadas desde las fases más tempranas de su enfermedad. Igualmente, esta iniciativa tiene por objetivo dar a conocer que, si estás afectada por la enfermedad de Fabry, existe un 50% de posibilidades de que tus hijos la hereden, por lo que conviene hacer un seguimiento a la descendencia.

Para más información: www.fabryahora.com 

Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de signos o síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, dolencias gastrointestinales, pérdida de audición, problemas de visión, etc. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares (ej. apoplejía). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS) 

Entidad Declarada de Utilidad Pública por Orden del Ministerio del Interior.

La Asociación de las MPS es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace fruto de la Asociacion Sanfilippo España en 2003 con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

Para más información: www.mpsesp.org

Acerca de Shire 

Shire es una compañía biofarmacéutica a través de la cual se investigan y desarrollan tratamientos para patologías genéticas de baja prevalencia o enfermedades raras: Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías y sus familiares y poner a su disposición fármacos innovadores que les ayuden afrontar su enfermedad.

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud.

Para más información: www.shireiberica.com