Madrid, 5 de febrero de 2015.- La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, ha creado el libro “Mi vida con Fabry. Mejore su conocimiento”, un manual de información sobre esta enfermedad destinado a pacientes y su entorno con el objetivo de ayudarles a conocer mejor qué es la enfermedad de Fabry, cómo afecta realmente la enfermedad, por qué es importante este conocimiento para un diagnóstico temprano y cómo esto puede influir en la mejora de su día a día conviviendo con esta patología. 

La enfermedad de Fabry es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, con múltiples signos y síntomas que cambian y evolucionan constantemente dificultando el diagnóstico y agravando sus consecuencias. El retraso en el diagnóstico impide que se determine un tratamiento adecuado que ayude a mantener bajo control la enfermedad y reduce la esperanza de vida veinte años en el caso de los hombres y quince en el de las mujeres[ii]^,[iii]. 

Todo esto influye, a su vez, directamente en el entorno de los pacientes (familiares, entorno laboral y escolar, etc.). Por ello, en el libro se incluyen distintas secciones para mostrar cómo es la vida con Fabry según la edad del paciente, dirigido a las personas que lo padecen como a su entorno: hijos, padres, cuidadores, maestros, empleadores, etc. 

“Desde la asociación, creemos que este tipo de documentos pueden ser un apoyo importante para los afectados porque aportan una serie de recomendaciones a modo de herramientas para pacientes que padezcan la enfermedad de Fabry, así como consejos a la hora de explicar la enfermedad y sus consecuencias a los profesores, empleadores y familiares. De esta forma intentamos cubrir las necesidades básicas de estos pacientes”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España. 

El libro será distribuido por la asociación en su sede, sus congresos y a través de su web: http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=1051. Además, los especialistas también podrán repartirlos entre sus pacientes. “Queremos que todos los afectados por esta patología puedan tener este libro para ayudarles y proveerles de información”, añade Jordi Cruz.

Dado los diversos síntomas de la misma enfermedad se ha creado “Mi vida con Fabry. Mejore su conocimiento”

Uno de los signos clave para identificar la enfermedad de Fabry es la insuficiencia renal, que padecen hasta el 84% de los pacientes¹. Este problema se manifiesta en torno a los 35 años aunque puede aparecer mucho antes. Algunos hallazgos renales que indiquen una posible enfermedad de Fabry: son la proteinuria (altos niveles de proteína en la orina), daño renal, disminución del funcionamiento renal, o quistes en estos órganos. 

Otros síntomas importantes son los cardíacos que pueden manifestarse hasta en un 60% de los pacientes con enfermedad de Fabry[iv]. Los más característicos son la hiperdistrofia ventricular izquierda (aumento del tamaño en el lado izquierdo del corazón), la pérdida de la textura muscular y la disminución de la vacuolización (formación de cavidades), y alteraciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia, etc. 

Por último,  los signos neurológicos también son relevantes en la evidencia de un nuevo diagnóstico, sobre todo en el sistema nervioso periférico. Los pacientes sienten dolor en las manos y las piernas, que desencadena en variaciones de temperatura, sobrecarga física, estrés y fiebre. 

“Todos estos síntomas es importante que el entorno escolar, en el caso de que el afectado sea un niño, o el entorno laboral los conozca, principalmente de cara a los posibles ausencias. Por eso en el Libro ‘Mi vida con Fabry’ dedicamos una sección sólo para esto, para conocer cuándo y cómo tratar este tema con maestros, profesores, compañeros, amigos, etc.” explica Jordi Cruz.

Además este Libro se divide por rangos de edad, por tipo de afectado (paciente, padre de paciente y cuidador) y explica cómo manejar la enfermedad, sus síntomas y el tipo de tratamiento más adecuado. 

Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipídico del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una enzima (?-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse con signos o síntomas inespecíficos y variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.[v] 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

La Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias. 

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo. 

Para más información: www.mpsesp.org