Sevilla, 24 de febrero de 2015.- Los padres de Marcos y Jesús, los dos niños sevillanos que padecen distrofia muscular de Duchenne, reclaman una contestación por parte de la Comisión de Farmacia y Terapéutica de los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío-Virgen Macarena, que se reunió el pasado 13 de febrero para revaluar el caso de estos dos niños, tras petición del Servicio Andaluz de Salud (SAS). Dos semanas después, no han obtenido ningún tipo de respuesta, “no sabemos si finalmente nuestros hijos podrán ser tratados o no. Sentimos que se está dejando pasar el tiempo, ya que nadie nos dice cuál es el resultado de dicha reunión y este tiempo es clave para Marcos y Jesús. Su enfermedad no espera y sigue evolucionando, puede que mañana necesiten una silla de ruedas para moverse. Nosotros, como padres, nos sentimos impotentes y frustrados”, declara José María Díaz, presidente de la asociación Duchenne Parent Project España y padre de los dos niños afectados. 

Marcos y Jesús son dos niños de 8 y 5 años con distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido, aun son capaces de caminar. De esta forma, y según su médico especialista, cumplen con las características para que sea administrado Atalureno (Translarna), tratamiento que en 2014 recibió la autorización condicional para su comercialización en la Unión Europea, convirtiéndose en el primer tratamiento mundial aprobado para dicha patología. Esta autorización permite que dicho tratamiento sea comercializado en España, una vez que se obtenga la fijación de Precio y Reembolso por parte del Ministerio de Sanidad. Mientras tanto, puede ser solicitado bajo la modalidad de “Uso de medicamentos en condiciones especiales” (RD 1015/2009). Actualmente se está administrando a cinco pacientes de cuatro Comunidades Autónomas: Castilla La Mancha, Comunidad de Madrid,  Galicia y Valencia. 

Como comentan los padres, “el proceso está siendo largo”. En julio de 2014, el médico especialista del Hospital Virgen del Rocío que atiende a los niños solicitó a la farmacia del Hospital el tratamiento. Al no obtener ninguna respuesta, insistieron y en noviembre recibieron la denegación por escrito y firmada por el Director Médico de los Hospitales Virgen del Rocio- Virgen de Macarena. En diciembre, José María y María Ángeles, con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presentaron un escrito de alegaciones sin obtener ninguna respuesta. Tras varias quejas en los medios de comunicación, el 6 de febrero se reunieron con el Director General de Asistencia Sanitaria de la Junta de Andalucía para abordar el caso, y consiguieron que la Comisión se volviera a reunir para evaluar la situación el viernes 13 de febrero. “A pesar de todo esto, seguimos sin conseguir nada, ni una contestación a favor ni en contra. Y la verdad que no sabemos qué hacer, porque la esperanza de vida de nuestros hijos se sigue acortando y nadie se hace cargo”, denuncia José María. 

En este contexto, los padres exigen que no se demore más la administración de este medicamento a sus hijos, ya que reúnen las condiciones para recibir el tratamiento, según su médico y las características para que el tratamiento sea eficaz. “Dado que ya se está administrando en otras comunidades autónomas española no entendemos por qué nuestros hijos tienen que seguir sufriendo, con el consiguiente menoscabo rápido y agravante para su salud”, añaden.

ACERCA DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. En los pacientes que presentan DMD, la manifestación más grave del trastorno, es la perdida la capacidad de caminar a la temprana edad de siete-diez años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena. Se calcula que la mutación sin sentido es la causa de la DMD en aproximadamente el 13 % de los pacientes, o aproximadamente 2000 pacientes en Estados Unidos y 2500 pacientes en la Unión Europea. Encontrará más información sobre la DMD a través de Muscular Dystrophy Association (www.mdausa.org), Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), Action Duchenne (www.actionduchenne.org), United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org), Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org) y la AFM (l’Association française contre les myopathies) (www.afm-telethon.fr).