Madrid, 2 de marzo de 2015. Especialistas en enfermedad de Gaucher procedentes de todo el mundo se han dado cita en Polonia para participar en el “Preceptorship in Gaucher Disease”, un programa formativo, organizado por la compañía biofamacéutica Shire, que tiene como objetivo realizar una actualización teórico-práctica de la enfermedad desde una perspectiva multidisciplinar. De esta forma, la compañía apuesta por la formación de profesionales sanitarios implicados en el manejo de enfermedades poco frecuentes como la enfermedad de Gaucher. 

Tal y como explica el doctor Jorge Gómez Cerezo, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Sofía de Madrid y profesional español que ha acudido a dicha formación, este tipo de formaciones ofrecen “una visión completa e integral de la enfermedad de Gaucher abordando su conocimiento de manera intensiva y desde diferentes puntos de vista: básico, de investigación, clínico y evolutivo. También permiten conocer la opinión de pacientes que sufren la enfermedad y expresan sus vivencias en el día a día”. 

Durante los tres días que ha durado el curso los profesionales, en su mayoría internistas, pediatras dedicados a las enfermedades metabólicas, nefrólogos y hematólogos han tenido la oportunidad de conocer de la mano de un grupo de especialistas del Hospital de Jerusalén, Centro de Referencia en esta patología, los últimos avances sobre la enfermedad, actualizar y, sobre todo, ampliar sus conocimientos, lo que les proporcionará mayor seguridad en el abordaje de los pacientes con enfermedad de Gaucher. 

“No se trata solo de abordar un aspecto en concreto ni los últimos trabajos de investigación sino obtener una visión general y hacer una inmersión completa en la enfermedad. Un mayor conocimiento proporciona al especialista mayor seguridad y capacitación sobre esta patología. Es decir, la formación en enfermedad de Gaucher es clave”, asegura el doctor Gómez Cerezo.  

Un diagnóstico precoz y correcto es fundamental en la enfermedad de Gaucher. Por ello, además de las clases teóricas, este curso monográfico ha sido eminentemente práctico, ya que se han presentado varios casos clínicos, y muy participativo, de manera que los asistentes han tenido la oportunidad de resolver sus dudas y consultas. 

La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la enfermedad de depósito lisosomal más común causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA). Se estima que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general[2]^,[3]. Concretamente en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores¹. Esta alteración provoca una acumulación de esta sustancia en las células de órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, afectando a su función. Además, los pacientes con enfermedad de Gaucher tipos II y III  pueden presentar síntomas neurológicos. 

Además, la enfermedad de Gaucher constituye un problema de salud grave por lo que gracias a este tipo de formaciones los especialistas obtienen una visión global y actualizada de sus conocimientos, lo que redunda en una mejor atención y manejo de los pacientes con esta dolencia.

Sobre la enfermedad de Gaucher 

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady[4] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica ? -glucocerebrosidasa o ?-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central. 

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media[5]^,[6]. 

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[7]: 

Tipo I, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida. 

Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad. 

Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia. 

Para más información: www.enfermedadesraras-shire.com.