Madrid, 15 de junio de 2015. El coordinador del libro, el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Servicio de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, con el apoyo de la compañía biofarmacéutica Shire presenta el libro “Pediatría y Enfermedades Raras. Enfermedades Lisosomales”, un manual de fácil consulta que aporta información concisa sobre este conjunto de patologías poco frecuentes a profesionales sanitarios, especialmente pediatras y neuropediatras. El objetivo es ofrecerles información sobre las enfermedades lisosomales entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, de forma que les ayude a identificar los principales signos y síntomas de estas dolencias para reconocerlas de forma precoz y facilitar su diagnóstico. 

Las enfermedades lisosomales (EL) son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia o alteración en los lisosomas lo que provoca un acúmulo de macromoléculas, la activación de una serie de cascadas patogénicas y, eventualmente, una disfunción multiorgánica progresiva. La mayoría de las EL afectan a los niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables pero casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. Más de la mitad de los pacientes con enfermedades lisosomales presentan afectación neurológica, siendo frecuentes el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7700 nacidos vivos¹.

Por ello, y dado que se trata de patologías poco frecuentes, con una amplia y variada sintomatología, los profesionales suelen carecer de los conocimientos necesarios para su sospecha clínica de ahí la importancia de que los especialistas dispongan de este tipo de información. En palabras del doctor González Gutiérrez-Solana “’Pediatría y Enfermedades raras. Enfermedades Lisosomales’ es un resumen de este conjunto de patologías cuyo objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a entenderlas y, por consiguiente a conseguir un diagnóstico y un tratamiento temprano. Además, con este manual podemos aprender a buscar las claves diagnosticas que surgen de los hallazgos clínicos”.

El contenido de esta guía ha sido redactado por pediatras y neuropediatras procedentes de hospitales de toda España quienes han abordado de manera clara y sencilla los principales aspectos de este conjunto de enfermedades. Así pues, el libro consta de una introducción elaborada por el doctor González Gutiérrez-Solana en la que explica de forma general las claves clínicas y de laboratorio para el diagnóstico de estas enfermedades, tratamientos, últimos avances y nuevas expectativas en algunas de estas dolencias. En los siete capítulos siguientes se aborda de manera más específica y detallada las diferentes enfermedades lisosomales como son las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher.

El libro editado en versión impresa será distribuido por Shire a los propios profesionales sanitarios aunque también se venderá en librerías.

En definitiva, gracias a este tipo de manuales los especialistas pueden obtener información útil y práctica para lograr un diagnóstico precoz de las enfermedades de depósito lisosomal.