• La detección precoz a través de técnicas de secuenciación masiva, o las terapias génicas o de reemplazo enzimático, son algunas de las áreas de investigación en las que trabajan hospitales españoles
• La formación de los pediatras y su involucración en los programas de cribado prenatal y neonatal resultan clave para facilitar la detección precoz de estas patologías

Madrid, 14 de diciembre de 2015.-  “La investigación en España sobre enfermedades raras metabólicas está muy bien considerada a nivel internacional”.  Así lo aseguró el Dr. Domingo González Lamuño, Director Científico de Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC), durante su participación en la II Reunión Científica Post SSIEM, organizada conjuntamente por la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo y BioMarin en Pamplona.

El Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; los hospitales Sant Joan de Déu o Germans Trials i Pujol, en Barcelona;  o el Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria son algunos de los centros punteros en España destacados por su trabajo en la investigación de distintas enfermedades metabólicas raras y ultra raras. “Sin investigación no puede haber avance científico en este campo”, señaló durante el simposio el Dr. Guillem Pintos, pediatra especialista en genética y metabolismo del Hospital Germans Trials i Pujol de Badalona (Barcelona). El Dr. Pintos recientemente llevó a cabo en su hospital el programa de acceso precoz al tratamiento con elosulfasa alfa (Vimizim) para pacientes con el Síndrome de Morquio  (MPS IVA), un tipo de Mucopolisacaridosis que provoca una afectación multisistémica, crónica y progresiva, que afecta principalmente al sistema esquelético.

“Este programa de acceso precoz constituyó un éxito de coordinación que permitió iniciar el tratamiento en la modalidad de uso compasivo a siete pacientes pediátricos de distintos puntos de España, prolongándose durante ocho meses y obteniendo resultados mayoritariamente positivos”, afirma el Dr. Pintos. “Actualmente, todos los pacientes que iniciaron este tratamiento continúan recibiéndolo”, añade. Sobre los avances que se esperan en el tratamiento de esta enfermedad, el Dr. Pintos destaca el desarrollo de una terapia génica o una nueva molécula especialmente dirigida a las células óseas.

Por su parte, en el Hospital Sant Joan de Déu los especialistas investigan sobre una terapia génica para tratar el síndrome de Sanfilippo o MPS III, enfermedad progresiva y limitante que afecta principalmente al sistema nervioso central. “Esta terapia ayudará a mejorar la calidad de vida de los pacientes y en un futuro supondrá una cura definitiva para esta enfermedad”, señala la Dra. Merçe Pineda, neuropediatra investigadora en este hospital.

Desarrollo de la genética

Otro centro destacado por la investigación sobre el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas como las Mucopolisacaridosis (MPS), es el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. En su Unidad de Enfermedades Metabólicas, liderada por la Dra. Mª Luz Couce, se aplican al diagnóstico metodologías enzimáticas, de espectrometría de masas y de secuenciación masiva. “Los avances más significativos en la detección de este tipo de enfermedades se han realizado gracias al desarrollo de la genética”, asegura la Dra. Couce. Desde la Unidad que dirige también se ha implementado un método de cribado selectivo de pacientes con MPS, denominado Proyecto FIND, mediante el cual se han detectado nuevos casos de esta enfermedad metabólica gracias a la colaboración de pediatras de toda España.

La Unidad que dirige la Dra. Couce también ha participado  en la investigación de tratamientos enzimáticos para distintas Mucopolisacaridosis. “Gracias a la investigación sobre el tratamiento enzimático sustitutivo con elosulfasa alfa para el Síndrome de Morquio (MPS IVA), se ha conseguido reducir el acúmulo de queratán sulfato en estos pacientes, mejorando así sustancialmente los síntomas y signos de su enfermedad”, explica la Dra. Couce. “Tras recibir este tratamiento, las pruebas de resistencia así como la velocidad de crecimiento en los más pequeños han mejorado notablemente, además  de disminuir los síntomas en otros órganos como el sistema respiratorio”, concluye. La Unidad de Enfermedades Metabólicas del CHUS participa además en un programa internacional de investigación para el tratamiento enzimático en pacientes con MPS IIIB.

Para el Dr. Domingo González Lamuño, los avances más significativos en la investigación de las enfermedades raras metabólicas vienen dados por “la utilización de nuevos vectores que permiten introducir fármacos en lugares a los que antes no llegábamos, como los vectores basados en nanotecnología, que permiten introducir fármacos en el sistema nervioso central”. El centro que dirige  destaca por haber creado este año una prueba que permite descubrir o descartar en 48 horas más de 200 enfermedades. “Con esta prueba accesible, rápida y barata para los pediatras ya hemos diagnosticado cinco casos en el último año”, explica.

Formación de los pediatras

Para los doctores participantes en la II Reunión científica Post SSIEM y que están involucrados en la investigación de enfermedades raras de origen metabólico, el papel de los pediatras en la detección precoz de estas patologías, a través del cribado prenatal o neonatal, es fundamental para mejorar la esperanza y calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, todos coinciden en que su formación y conocimiento sobre las mismas no es suficiente. “Es muy importante la coordinación entre expertos, asociaciones de pacientes e industria para conseguir el reconocimiento de estas enfermedades por parte de los pediatras”, señala el Dr. Pintos. “Para ello, se deberían desarrollar presentaciones para los cursos de formación continuada y para los congresos generales de Pediatría o Medicina Interna”, añade. Para el Dr. González Lamuño, “el conocimiento de las enfermedades raras cuesta a los pediatras porque son muchas y muy complejas, por ello desde las sociedades científicas tenemos la responsabilidad de ayudarles a  reconocerlas”.

Por último, los doctores coinciden en señalar las dificultades de los pacientes para acceder a las pruebas diagnósticas según la comunidad autónoma a la que pertenezcan. “Es necesario sistematizar  las pruebas que se utilizan en pacientes con determinados síntomas para racionalizar su gasto y mejorar así la detección precoz de estas enfermedades”, afirma el Dr. González Lamuño. 

Sobre BioMarin

BioMarin es la compañía biofarmacéutica líder en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras. Con sede en San Francisco (EE.UU) y presencia en más de 50 países, en España es el único laboratorio dedicado exclusivamente a desarrollar tratamientos para este tipo de patologías. En nuestro país, desde 2005 BioMarin pone a disposición de los pacientes Naglazyme y Vimizim, productos destinados a tratar dos variantes de la Mucopolisacaridosis -MPS IVA y MPS VI-; y Firdapse, para tratar el Síndrome Miasténico de Lambert Eaton (SMLE).

En su compromiso constante con la innovación y con los pacientes, BioMarin reinvierte buena parte de sus beneficios en la investigación de nuevos tratamientos. En la actualidad, en España trabaja en ensayos clínicos y mejora de terapias destinados a tratar otras enfermedades huérfanas como la Distrofia Muscular de Duchenne, la Lipofuscinosis, el Síndrome de Sanfilippo tipo B, la Acondroplasia o la Enfermedad de Pompe.

BioMarin colabora de manera estrecha con asociaciones médicas y de pacientes, con el fin de concienciar sobre la importancia de la detección precoz de las enfermedades raras para las que desarrolla tratamientos.