Castelldefels (Barcelona), 7 de marzo.- La IX Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, acoge la presentación de diversos proyectos que utilizan la revolucionaria tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 para la investigación de enfermedades raras. Esta reunión se celebra hoy y mañana en Castelldefels (Barcelona).

El doctor Lluís Montoliu explicará un proyecto colaborativo de 7 grupos de investigación del CIBERER que utiliza las herramientas CRISPR-Cas9 para generar modelos celulares y animales de 12 enfermedades raras neurosensoriales que producen alteraciones en la visión o la audición. El objetivo es comprender los mecanismos moleculares de estas enfermedades y poder así comenzar a trabajar en el desarrollo de terapias.

"Un impacto extraordinario en la investigación"

"La edición genómica con las herramientas CRISPR-Cas9 ha impactado de forma extraordinaria en la investigación en enfermedades raras. La versatilidad, facilidad y rapidez con la que es posible ahora desarrollar nuevos modelos celulares y animales, más específicos de las enfermedades raras investigadas, y más ajustados a las alteraciones genéticas observadas en la población humana, deberá permitir avanzar de forma muy significativa en nuestro conocimiento de dichas patologías", explica el doctor Montoliu, investigador del CIBERER en el Centro Nacional de Biotecnología-CSIC.

Grupos de investigación del CIBERER presentarán en la Reunión Anual de este centro ejemplos de utilización de la tecnología CRISPR-Cas9 para la investigación de otras enfermedades raras como por ejemplo el análisis funcional de las variantes genéticas en la anemia de Fanconi, la identificación del papel de dos genes en la retinitis pigmentosa, el restablecimiento del defecto genético en la aciduria glutárica mediante la inserción dirigida de un gen responsable de esta enfermedad y la generación de células mutantes que puedan ayudar a comprender el síndrome de Ellis-van Creveld y una variante suya, la disostosis acrofacial de Weyer.

Secuenciación genética estandarizada y rentable

En esta reunión, se presentará también otro proyecto colaborativo del CIBERER en el que participan 8 grupos de investigación para desarrollar una plataforma de diagnóstico por secuenciación genética de nueva generación. “Queremos desarrollar un sistema piloto que permita la introducción de la genómica en la practica clínica con el diagnóstico de patologías raras mediante secuenciación de nueva generación de forma estandarizada y rentable”, explica el doctor Joaquín Dopazo, investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe y del CIBERER que coordina este proyecto. 

En este encuentro, se presentarán otros proyectos colaborativos de diversos grupos de investigación del CIBERER, como por ejemplo el de utilización de la secuenciación masiva para la investigación de miopatías congénitas y síndromes miasténicos congénitos, o el de la búsqueda de tratamientos para enfermedades mitocondriales.

Avances en terapia génica

Diversos grupos del CIBERER expondrán también proyectos de terapia génica, uno de los campos de investigación en tratamientos más prometedores y en los que más se está avanzando. Durante la reunión, se presentarán investigaciones en terapia génica en enfermedades como la hiperoxaluria primaria, lipodistrofia congénita generalizada, deficiencia de piruvato quinasa o diversas enfermedades hepáticas metabólicas hereditarias.

Uno de estos proyectos, de terapia génica en anemia de Fanconi, está ya en fase clínica, coordinado por el doctor Juan Bueren, investigador del CIEMAT-CIBERER-FJD.

Nuevos grupos CIBERER

Se presentarán también los dos nuevos grupos incorporados recientemente al CIBERER. Uno de ellos, liderado por el doctor Josep Dalmau en el IDIBAPS de Barcelona, se centra en la identificación y descripción de procesos autoinmunes del sistema nervioso por presencia de cánceres sistémicos, y en el estudio de las encefalitis autoinmunes. El otro grupo que se incorpora al CIBERER, liderado por el doctor Vicente Vicente en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, tiene una dilatada trayectoria en el campo de la hematología clínica y en especial en el área de la hemostasia y la trombosis. Es grupo de referencia nacional en la tipificación y caracterización de enfermedades raras como trombopatías y trombofilia hereditaria.

Durante los dos días que durará la IX Reunión Anual del CIBERER, presentarán sus avances en investigación básica y clínica de excelencia los 62 grupos de investigación de este centro y los 20 grupos vinculados que están organizados en siete Programas de Investigación sobre diferentes grupos de enfermedades raras.