El Hospital Universitario La Paz de Madrid ha presentado en la Real Academia Nacional de Medicina de Madrid el libro Angioedema, coordinado por las doctoras Teresa Caballero y Rosario Cabañas del Servicio de Alergología del Hospital Universitario la Paz con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire. En el  libro han colaborado   43 expertos  pertenecientes fundamentalmente a diferentes especialidades médicas y diplomados de enfermería de 13 hospitales españoles.

El Angioedema (AE) se caracteriza por la rápida hinchazón (edema) de la piel, las mucosas y los tejidos submucosos por aumento de la permeabilidad vascular por efecto de mediadores vasoactivos principalmente bradicinina e histamina. Se realiza en el libro un abordaje multidisciplinar del angioedema con expertos en las diferentes áreas del mismo, con participación de dermatólogos, médicos internistas, inmunólogos, otorrinolaringólogos, alergólogos, diplomados en enfermería, una químico inmunóloga y un biólogo. El objetivo ha sido realizar un compendio reuniendo en un solo volumen aspectos básicos como concepto, clasificación, fisiopatología y genética, siguiendo con la clínica y la variedad en sus manifestaciones. La diferenciación entre angioedema histaminérgico y bradicinérgico ha sido un punto clave en el desarrollo de este libro. El abordaje diagnóstico con toda su complejidad, el tratamiento en función de su fisiopatología con énfasis en el desarrollo de nuevos fármacos, las estrategias de autoadministración con la autonomía que suponen para el paciente, la comparación de las guías clínicas en angioedema hereditario desarrolladas hasta el momento y de gran ayuda para el especialista y que facilitan la homogeneización en la práctica clínica y por último una atención especial a calidad de vida, carga de enfermedad y aspectos prácticos orientados al paciente.

Aparte de su forma común, causada por liberación de histamina de causa alérgica o no, existe una forma hereditaria, debida a la deficiencia de la proteína sanguínea inhibidor C1-esterasa y conocida como Angioedema Hereditario (AEH). El AEH es una enfermedad rara cuyos síntomas son también edemas, o hinchazón, de la piel o de las mucosas (en los casos laríngeos e intestinal), que se engrosan progresivamente, principalmente en extremidades, cara, laringe y pared intestinal, pudiendo provocar dolor intenso en esta localización. El AEH se caracteriza por su gran variabilidad en la frecuencia, gravedad y localización de los ataques, en el mismo paciente a lo largo de su vida, y de un paciente a otro, incluso de la misma familia y con la misma mutación genética. El conocimiento del AEH, su diagnóstico diferencial con otras entidades y su tratamiento es importante para el médico de urgencias. El manejo del paciente con AEH debe contemplar el tratamiento de los ataques agudos, también denominado tratamiento a demanda, disponiéndose de fármacos que permiten su uso en auto-administración, previo entrenamiento por personal experto. Debe contemplar también estrategias que eviten el desarrollo de ataques antes de cualquier procedimiento médico, quirúrgico o dental (profilaxis preprocedimiento o a corto plazo), y la profilaxis a largo plazo en los casos en los que el paciente no tenga un adecuado control de la enfermedad con el tratamiento a demanda. En el caso de la profilaxis a largo plazo los profesionales cuentan con varios tratamientos orales, que toman normalmente a diario o días alternos, o bien tratamiento intravenoso 1 o 2 veces por semana.

Dada, por tanto, la complejidad que puede presentar el AEH y que se trata de una enfermedad poco frecuente, los profesionales suelen carecer de los conocimientos necesarios para lograr un correcto diagnóstico y tratamiento, lo que provoca que los pacientes tarden una media de 13 años en ser diagnosticados[i]. De ahí, la utilidad de este tipo de manuales: El libro cumple con los objetivos de formación médica continuada en el área del angioedema, siendo hasta la fecha la primera monografía en castellano sobre esta patología. “Desde Shire estamos encantados de colaborar con este tipo de iniciativas de educación médica continuada” afirma Víctor Navas, Director Médico de Shire Pharmaceuticals Ibérica.

El libro editado en versión impresa estará disponible en librerías médicas especializadas. Este volumen sencillo estructurado en 15 capítulos con puntos clave pretende ser manual de referencia en la práctica clínica diaria. Está dirigido a profesionales sanitarios de distintas especialidades, a fin de facilitarles información clara y concisa sobre esta patología; también pretende convertirse en un manual de apoyo para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes “Esta enfermedad es un desafío para el médico que atiende a estos pacientes. Por eso el contenido busca conseguir un abordaje multidisciplinar de la patología, dando apoyo a los especialistas en la identificación y tratamiento adecuado de esta enfermedad”, explica la doctora Cabañas.

Además, las expertas han reseñado el apartado centrado en el paciente, con el objetivo de que los profesionales tengan en cuenta el impacto en la calidad de vida, como un síntoma más de esta patología. Un abordaje multidisciplinar de esta, tendría un efecto muy importante en la mejora de la calidad de vida de estos pacientes. Concretamente, según un estudio, los episodios de angioedema han supuesto en un 69% de los pacientes que no puedan considerar ciertos trabajos, como los de cara al público, o que el 58% vea afectada el desarrollo de su carrera profesional[ii]. “A esto se suma que al ser una enfermedad hereditaria, los pacientes presentan una gran carga a nivel de ansiedad y de sentimiento de culpa por la transmisión de la enfermedad a sus hijos”, comenta la doctora Caballero.

En este sentido, la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) es un aspecto fundamental en la evaluación de nuevos tratamientos y en la planificación de las medidas sanitarias. Por este motivo, en los últimos años varios trabajos se han centrado en este aspecto, al fin de identificar mejoras en la CVRS, como supone la disponibilidad de los fármacos específicos en el domicilio y la autoadministración del tratamiento.

El Hospital La Paz, pionero en Angioedema

Desde hace varias décadas, el Servicio de Alergia Del Hospital Universitario La Paz trata pacientes con Angioedema Hereditario, siendo referencia a nivel nacional en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes, junto con la Unidad de Inmunología para el seguimiento de los mismos. En palabras de la doctora Caballero, “en el hospital contamos con un equipo multidisciplinar de profesionales, que permite el estudio genético y diagnóstico completo en la Unidad de Inmunología; y el tratamiento precoz en el Servicio de Alergología”.

En definitiva, este libro se convierte en el primer manual de referencia en la práctica clínica diaria en torno al Angioedema que ofrece a los profesionales sanitarios y expertos en la materia una visión global sobre la enfermedad. Esto facilitará el diagnóstico y tratamiento de los pacientes, lo que repercutirá en su calidad de vida.

Acerca del AEH

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara de origen genético. Los AEH tipo I y tipo II son causados por la existencia de niveles bajos o por un funcionamiento inadecuado del inhibidor de la C1 esterasa (C1-inhibidor). Los especialistas han comprobado que una reducción de la actividad de la proteína C1-Inhibidor puede producir en ciertas condiciones, unos niveles elevados de bradicinina[iii]^,[iv]^,[v]–el mediador clave en los síntomas de AEH[vi]^,[vii]- en el plasma sanguíneo. Un elevado nivel de bradicinina puede provocar en estos pacientes afectados de AEH, edemas en diferentes localizaciones del organismo.

El Angioedema Hereditario (AEH) se caracteriza por constantes y repentinos ataques de edema (inflamación) de  la piel (manos, brazos, pies, piernas, muslos, cara y genitales) o en las mucosas (tracto gastrointestinal, laringe o garganta)[viii]. Los expertos señalan que en algunos casos estas inflamaciones pueden llegar a desfigurar al paciente o ser muy dolorosas, especialmente en los ataques abdominales. Los edemas de laringe son potencialmente mortales debido al riesgo de asfixia. A diferencia de los angioedemas causados por otras moléculas distintas a la bradicinina como, por ejemplo, los angioedemas histaminérgicos (con elevadas concentraciones de histamina), los signos y síntomas como urticaria y picor no ocurren en el AEH ^vi. Además, los signos y síntomas de AEH no responden a los tratamientos habituales para el angioedema de causa alérgica o para el angioedema histaminérgico, con adrenalina, corticoides y antihistamínicos.

Para mayor información y fuentes de apoyo sobre el AEH, puede visitar la asociación internacional de pacientes, “Hereditary Angioedema International”, en www.haei.org. Y la asociación nacional de pacientes www.angiodema-aedaf.org

Acerca de Shire

Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de la neurociencia, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina gastrointestinal  y medicina  interna. Además desarrolla en la actualidad tratamientos para trastornos sintomáticos tratados por médicos especialistas en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías.

Para más información: www.shireiberica.com. 

Para más información: www.enfermedadesraras-shire.com 

www.enfermedadesraras-shire.com 

Plataforma online dirigida a pacientes y familiares afectados por una enfermedad rara como Fabry, Gaucher, Síndrome de Hunter o Angioedema Hereditario. Esta página web nace con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y concienciar a la sociedad sobre la existencia de estas patologías. Asimismo, pretende convertirse en un punto de encuentro dónde pacientes y familiares, profesionales médicos especializados en estas patologías y, en general, cualquiera que desee profundizar en el conocimiento de estas patologías, encontrarán información actualizada y de referencia, noticias y las últimas novedades de cada una de estas enfermedades, así como otros materiales de ayuda, artículos científicos y contenidos multimedia. 

[i]Roche O. Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency: patient registry and approach to prevalence in Spain. Ann Allergy Asthma Immunol 2005;94:498-503

[ii]Lumry WR. The humanistic burden of hereditary angioedema: Impact on health-related quality of life, productivity, and depression Allergy Asthma Proc 2010; 31 (5): 407-14. doi: 10.2500/aap.2010.31.3394.

[iii]Bas M, et al. Nonallergic Angioedema: Role of Bradikinin. Allergy 2007; 62 (8): 842-56

[iv] Gompels MM, et al. C1 inhibitor deficiency: consensus document. Clin Exp Immunol. 2005 March; 139 (3): 379-394

[v] Zuraw BL. Clinical practice. Hereditary Angioedema. New Engl J Med 2008; 359: 1027-36

[vi]Ficha técnica de Firazyr. Junio 2015

[vii] . Longhurst HJ. Management of Acute Attacks of Hereditary Angioedema: Potential Role of Icatibant. Vasc Health Risk Management. 2010; 7: 795-802.

[viii] Bork K, Meng G, Staubach P, et al. Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med 2006; 119 (3): 267-74