Especialistas de toda Andalucía se han reunido en el Hospital Universitario Reina Sofía en una jornada organizada por el Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía para profundizar en la identificación de enfermedades de baja prevalencia. Esta iniciativa, que se ha centrado en esta ocasión en el manejo de enfermedades lisosomales –provocadas por el mal funcionamiento de las enzimas (encargadas de la asimilación de los nutrientes)-, forma parte de una serie de encuentros a nivel nacional impulsados por la compañía biotecnológica Shire.

El encuentro, celebrado en el Edificio de Consultas Externas, ha logrado reunir a medio centenar de profesionales de las distintas provincias bajo la coordinación de Antonio González Meneses, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y Rafael Camino León, director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y responsable de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Reina Sofía.

Según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a 3 millones de personas en España. Concretamente, en Andalucía en torno a 250.000  personas padecen alguna de estas patologías, “de los que al menos un centenar padece enfermedades lisosomales, concretamente 30 de ellos enfermedad de Gaucher y 30 enfermedad de Fabry”, ha explicado el doctor González Meneses. En estos casos, un diagnóstico preciso es fundamental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a quienes viven con una enfermedad rara y sus familias.

El Instituto se reúne de forma anual para compartir todas las novedades en el campo de las enfermedades raras, intercambiar experiencias y profundizar en el conocimiento de este tipo de patologías a fin de incrementar la sospecha diagnóstica. Por su parte, el doctor Camino señala que “este tipo de iniciativas son un soporte importante para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras y realizar una puesta en común del trabajo realizado por investigadores básicos y clínicos en torno a las mismas”.

El objetivo principal que persigue este tipo de foros es la puesta en común de cuestiones relevantes sobre las enfermedades minoritarias, para que los profesionales compartan sus conocimientos en torno a estas patologías. También ofrece la posibilidad a investigadores básicos y clínicos de enfermedades raras de compartir avances que favorezcan el diagnóstico precoz y tratamiento de los pacientes.

Carga genética

Las enfermedades lisosomales tienen un importante componente genético, lo que convierte a los antecedentes familiares en un punto fundamental para la evaluación de los pacientes con estas patologías. Por ello, muchos resultados de pruebas genéticas no pueden ser interpretados de forma adecuada si no se relacionan con el estado de salud de los distintos miembros de la familia. La forma más útil para la recogida y el análisis de esta información es mediante la elaboración del árbol familiar o genealógico, que permite expresar la estructura y la historia médica de la familia.

En este sentido, el doctor González Meneses afirma que “el consejo genético de los pacientes con estas enfermedades permite afinar más el diagnóstico bioquímico, detectar a otros familiares afectos, conocer y diagnosticar la patología, y realizar estudios genéticos trascendentales”.

Por otra parte, existen distintos proyectos encaminados a reconocer estas dolencias a través de los síntomas que manifiestan los pacientes. Uno de estos programas está centrado en pacientes con insuficiencia renal, una de las principales causas de muerte en la enfermedad de Fabry. Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, los pacientes que manifiestan estos síntomas sufren diagnósticos erróneos o tardíos, en muchas ocasiones cuando ya se han producido complicaciones graves o incluso la muerte prematura.

Otro de estos programas para la identificación de pacientes con enfermedades poco frecuentes es el Proyecto Find, enfocado a los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS), desórdenes lisosomales poco frecuentes multisistémicos que tienen su causa principal en la ausencia o deficiencia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos, afectando a su función. Se estima que en España hay unas 1.200 personas afectadas por MPS y otros Síndromes Relacionados. Este proyecto pretende servir de apoyo a los especialistas para detectar estas enfermedades. Ante la sospecha en un posible caso, pueden enviar un test al laboratorio para confirmar o descartar el diagnóstico.

Instituto de Enfermedades Minoritarias

El Instituto de Enfermedades Minoritarias es una iniciativa puesta en marcha por la compañía biotecnológica Shire, líder y referente en el área de Enfermedades Raras a nivel mundial, para facilitar el acceso a formación e información médica continuada a profesionales sanitarios en torno a las enfermedades de baja prevalencia y su reconocimiento.

El objetivo del Instituto de Enfermedades Minoritarias, por tanto, es profundizar en el conocimiento de este tipo de patologías y que los especialistas dispongan de la información necesaria para la identificación y diagnóstico de los pacientes, así como convertirse en un punto de encuentro donde investigadores y profesionales médicos especializados puedan intercambiar experiencias de su práctica clínica diaria. Para ello se han creado diversos grupos de trabajo en diferentes comunidades autónomas, al fin de difundir una formación más cercana, adaptada a cada región y más próxima a su día a día y a su práctica clínica. Actualmente, el Instituto de Enfermedades Minoritarias está formado por el Instituto de Andalucía, Galicia, Cataluña, Castilla La Mancha, País Vasco, Murcia y Valencia.