BALANCE SOBRE LAS ÚLTIMAS CIFRAS QUE CONTEMPLA LA ASOCIACIÓN MPS ESPAÑA

Según fuentes próximas a la Asociación MPS España, se contabilizan cerca de unos 100 afectados diagnosticados en Cataluña y un total aproximado de 500 casos diagosticados en España, sin tener en cuenta al resto de la población afectada que existe y no está diagnosticada.
MPS España se encuentra presente en cinco comunidades autónomas de España, así como, Catalunya, Valencia, Castilla-La Mancha, Andalucía y Murcia además de una delegación en la comunidad de Madrid. A través de estos puntos, la Asociación da soporte e información a todas las familias de los afectados que lo necesitan y lo solicitan. Próximamente, MPS España tiene prevista la inauguración de las sedes de Asturias y Canarias.
MPS España cuenta con más de 400 socios procedentes de distintos puntos de España que se unen con el fin de conseguir respuestas y recibir soporte médico, ante la incertidumbre de un grupo de enfermedeades silenciosas como es el síndrome de las mucopolisacaridosis.
Desde la Asociación, día a día, se realizan diferentes actividades y campañas solidarias con el fin de recaudar dinero para la investigación. En este momento MPS España convoca 2 becas, para el estudio de estos síndromes, dotadas con 9.000 euros cada una de ellas.

LAS MUCOPOLISACARIDOSIS, UN SILENCIO DOLOROSO
Las mucopolisacaridosis son desordenes lisosomales causados por una anomalía genética. Se trata de enfermedades hereditarias poco frecuentes que suelen afectar a niños y niñas. Los afectados no pueden producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacaridos (carbohidratos complejos) para convertirlos en moléculas simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen a las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, causando multitud de anomalías físicas. Los símptomas característicos que presentan los afectados son la hiperactividad, los desordenes del sueño, la perdida del habla, las deformaciones físicas y, en algunos casos, el retraso mental y las demencias. La esperanza de vida de los niños y niñas que padecen mucopolisacaridosis y síndromes relacionados no llega a la pubertad.
Es el caso de Sergio Ávila a quien se le diagnostico MPSII ? Síndrome de Hunter con tan solo 2 años. Desde entonces el seguimiento de su enfermedad ha ido a cargo del departamento de neurología del Hospital Vall d?Hebron de Barcelona, quien se niega a suministrarle un novedoso medicamento que mejoraría su calidad de vida y retrasaría la evolución de esta enfermedad degenerativa. Rigidez en les extremidades, mucosidad y problemas respiratorios agudos u deformaciones faciales son las primeras consecuencias de la enfermedad. Pero el sufrimiento no acaba aquí porque mientras la enfermedad avanza los afectados sufren enanismo, perdida auditiva, malformaciones en los músculos y huesos y retraso mental.
El Síndrome de Hunter no tiene cura, pero un novedoso medicamento puede alargar la esperanza de vida de los niños afectados y mejorar su calidad de vida. Este verano la FDA (Agencia Estadounidense del Medicamento) aprobó la comercialización, por parte de los laboratorios Shire Human Genetic Therapies, del medicamento I2S que permite tratar a los enfermos de Síndrome de Hunter a través de una terapia de sustitución de la enzima afectada. Este tratamiento es el primero y único para niños con Síndrome de Hunter y en Europa y España está pendiente de aprobación, pero se permite su uso compasivo. El producto se administra en infusiones semanales que cuestan 6.000 euros y permiten sustituir la enzima que los pacientes con MPS II no pueden producir en cantidades suficientes.
El tratamiento con I2S puede mejorar considerablemente la calidad de vida de los afectados de Síndrome de Hunter y abre una etapa de esperanza para los afectados y sus familias. Por eso los padres de Sergio Ávila solicitaron al equipo médico del Hospital Vall d?Hebron que atiende a su hijo que le administraran este medicamento. La sorpresa llegó cuando el pasado 21 de noviembre el hospital barcelonés comunicó a estos padre que se había decidido NO suministrar el tratamiento a Sergio alegando que el niño esta afectado neurológicamente y la enfermedad en su caso esta en un grado avanzado.
La mucopolisacaridosis II o más conocida con el nombre de MPS II o Síndrome de Hunter, es una enfermedad genética degenerativa que afecta mayoritariamente a niños (1 de cada 150.000 nacimientos). En España de 1994 a 2004 se conocen 38 casos. El Síndrome es el resultado de la ausencia o deficiencia de una enzima lisosomal (iduronato-2-sulfatasa). Sin esta enzima los productos de desecho de las células se acumulan en los tejidos y órganos que empiezan a funcional de manera anormal.
Si queréis conocer más sobre la historia de Sergio Ávila podéis consultar la página:
www.mpsesp.org