En España, la enfermedad de Gaucher afecta a más de 900 personas y en Estados Unidos más de 5.000 son portadores, según señalan los expertos. La causa de esta patología es el déficit de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia enzimática provoca que se acumulen depósitos grasos en el hígado, bazo, huesos y médula ósea, de forma que células y órganos se ven afectados. Según señala Pilar Giraldo, Jefa de sección de Hematología del Hospital Miguel Servet se trata de la enfermedad lisosomal más común.

Para Rhonda Buyers, Presidenta de la Fundación Nacional de los pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher de los Estados Unidos -National Gaucher Foundation- (NGF), hace veinte años, los pacientes afectados por una enfermedad minoritaria tenían que buscar información con muchas dificultades en las  bibliotecas públicas y actualmente en su opinión resulta asombroso ver cómo algunas entidades entiende las necesidades de estos pacientes y han sido capaces de desarrollar varias herramientas para mejorar la calidad de vida de estos enfermos. “No es común que las nuevas tecnologías se apliquen a enfermedades raras. Este progreso nos brinda nuevas oportunidades para concienciar sobre estas patologías a toda la población”, explica Rhonda Buyers. 

Montse Castellá, madre española de un niño que sufre esta enfermedad es de la misma opinión. Ella destaca que estas iniciativas ayudan a los pacientes a mejorar la calidad de vida de los enfermos. En este caso Montse le da mucha importancia al hecho de que esta tecnología le puede permitir introducir los datos clínicos de su hijo en el móvil. “En Europa aún no disponemos de esta tecnología y nos gustaría poder contar también con ella. Trabajo y tengo otro pequeño. Esta tecnología nos puede hacer la vida más fácil cuando estamos de vacaciones, ya que cualquier especialista podría acceder a nuestro historial de forma inmediata en un momento crítico”, comenta Montse.

Esta aplicación de nominada “OnePath Gaucher” se suma a una aplicación anterior que también esta compañía británica facilitó el pasado abril a los pacientes norteamericanos afectados por esta misma enfermedad denominada “Velaglucerase Alfa For Injection Dosing Calculador”, una calculadora que permite a los  afectados por la enfermedad Gaucher tipo I conocer la cantidad de medicamento que deben administrarse en función de su peso.

El pasado mes de febrero, la FDA concedió la aprobación para la comercialización de la  Velaglucerasa Alfa en Estados Unidos indicado para el tratamiento a largo plazo de la enfermedad de Gaucher tipo I en niños mayores de 4 años y adultos.   En nuestro país ya se puede solicitar por uso compasivo y está pendiente de aprobación a finales de este año por parte de la Agencia Europea del Medicamento.

OnePath Gaucher ya está disponible para los enfermos de Estados Unidos y es compatible con cualquier versión de iPhone o iPod touch –ambos de la marca Apple-. La aplicación está ya disponible mediante descarga directa gratuita a través de la tienda online de Apple, la i-Tunes Application Store. Más información en el enlace:http://itunes.apple.com/es/app/vpriv-velaglucerase-alfa-for/id365457339?mt=8

Además, este verano Shire lanzará una actualización de OnePath Gaucher para los médicos de EE.UU. Así pues, pronto estará disponible una versión para Internet que podrán utilizar todos los usuarios que no dispongan de un iPhone o dispositivo adecuado. Todas estas acciones se enmarcan dentro del proyecto de ofrecer soluciones específicamente diseñadas para pacientes con enfermedades minoritarias y ayudarles a mejorar su calidad de vida.

¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, que surge por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia provoca la acumulación de depósitos grasos en hígado, bazo, huesos y médula ósea, lo que impide que células y órganos funcionen correctamente.

Los signos más frecuentes de la enfermedad son inflamación del bazo y del hígado, dolor articular y dolor neuropático periférico, según especifica la Doctora Pilar Giraldo, Jefe del Servicio de Hematolología del Hospital Universitario Miguel Servet y Presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG). Dichos síntomas, que oscilan de leves a severos, pueden aparecer a cualquier edad, desde la niñez hasta la edad adulta.

Esta enfermedad se transmite de padres a hijos. Su prevalencia estimada es de 1 de cada 100.000 personas, por lo que se calcula que esta patología podría afectar a unas 75.000 personas en Europa, algunos de ellos asintomáticos y solo portadores. Actualmente, en España 328 pacientes están diagnosticados con esta enfermedad. Sin embargo, se estima que la cifra real se acerca a unos 900 pacientes, ya que muchos de estos enfermos no presentan síntomas hasta llegar a la edad adulta. Para más información, puede visitar: www.GaucherPatients.com

El pasado 15 de mayo, FETEG firmó un acuerdo con la Federación Española de Mucopolisacaridosis para avanzar en los tratamientos de las enfermedades lisosomales. Más información en la Federación Española de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) www.mpsesp.org

OnePath Gaucher: Ayuda y conecta a los pacientes norteamericanos de Gaucher

OnePath Gaucher aúna cuatro servicios distintos en una sola aplicación: supervisión de la evolución de la enfermedad y su tratamiento, noticias sobre la patología, calendario, y soporte técnico personalizado.

Por una parte, los afectados por la enfermedad de Gaucher tipo I norteamericanos pueden controlar el progreso de sus objetivos terapéuticos o consultar la evolución de su concentración de hemoglobina, número de plaquetas, datos óseos y el volumen de su riñón e hígado. Para ello, pueden introducir previamente sus biomarcadores dentro de la aplicación. Asimismo, también podrán conocer las últimas noticias relacionadas con su patología y registrar citas médicas o la fecha en la que tienen que recibir tratamiento. Por último, OnePath Gaucher proporciona acceso directo, mediante correo electrónico, a los administradores de la propia aplicación para consultar cualquier duda o problema respecto a su patología o estado en los Estados Unidos.

http://itunes.apple.com/es/app/vpriv-velaglucerase-alfa-for/id365457339?mt=8

Para más información:

AEPA ATM

Asociación Española de Pacientes con Disfunción de ATM, Neuralgia del Trigémino y Dolor Neuropático. Entidad solidaria con los pacientes que sufren enfermedades genéticas y autoinmunes

aepa@pacientesatm.com

www.tmj.org

www.pacientesatm.com