Madrid, 25 de noviembre de 2014. Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 de cada 100.000 habitantes. En España, se estima que 3 millones de personas padecen alguna de las 7.000 enfermedades poco frecuentes que existen en el mundo y, según los datos disponibles de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), “la mayoría tarda una media de 5 años en ser diagnosticada, entre otros motivos por el desconocimiento o confusión de los síntomas con otras patologías”, explica Alba Ancochea, directora de FEDER. Por ello, la compañía biofarmacéutica Shire, en su apuesta por las tecnologías de la información, lanza una nueva versión de su plataforma online www.enfermedadesraras-shire.com, así como de su web Academia Shire dirigida al profesional sanitario, con el objetivo de concienciar tanto a los propios pacientes y familiares como a los profesionales sanitarios y dar así mayor visibilidad a estas patologías.

Actualmente, el 35% de los pacientes busca en Internet información sobre salud[1].De ahí la importancia de plataformas digitales que sean una fuente de información amplia y fidedigna. Además, ante el desconocimiento que existe tanto entre profesionales sanitarios como afectados y familiares en torno a las enfermedades raras, plataformas como estas se convierten en una herramienta esencial y en un canal de información fiable para dar a conocer estas patologías y concienciar sobre ellas a todos los públicos. Además, el hecho de contar con más información sobre estas patologías redunda en un mejor conocimiento y correcto diagnóstico de las mismas. 

Por ello, www.enfermedadesraras-shire.com renueva su imagen, con un formato más visual y nuevos contenidos. La web aporta información ampliada sobre las enfermedades raras de Fabry y Gaucher, Síndrome de Hunter y Angioedema Hereditario, cuatro patologías genéticas de baja prevalencia para las que Shire investiga y desarrolla tratamientos específicos. Para su desarrollo, Shire ha contado con el apoyo de las asociaciones de referencia en España sobre estas enfermedades raras como AEDAF (Asociación Española de Angioedema Familiar), MPS España (Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados) y AEEFEG (Asociación Española de Enfermos y Familiares de la, enfermedad de Gaucher) así como de FEDER. El objetivo de la web es ayudar a las personas que padecen alguna de estas cuatro enfermedades raras a conocerlas y convivir mejor con ellas, a través de contenidos multimedia y científicos. 

En este sentido, el doctor Jesús Villarubia, del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, destaca la importancia de desarrollar este tipo de plataformas para aumentar el conocimiento de las enfermedades raras afirmando que “dado que internet se ha convertido en una fuente de información también sobre la salud, la web www.enfermedadesraras-shire.com servirá de canal de apoyo y concienciación sobre estas patologías minoritarias, a la vez que aportará recursos a los pacientes que les ayudarán a comprender su enfermedad y compartir experiencias”. 

Por cada una de estas cuatro patologías, se pueden encontrar varias secciones: Conocimiento, donde se incluye información sobre la enfermedad, así como artículos y materiales audiovisuales con contenidos científicos y actualizados. Preguntas, donde los pacientes podrán encontrar respuesta a las dudas más comunes (signos y síntomas, diagnóstico, consejos...). Escucha, con vídeos y entrevistas de expertos médicos y personas que conocen de primera mano la enfermedad, aportando su experiencia en el abordaje de la misma. Y por último, Noticias, para estar informado sobre congresos científicos, nuevas investigaciones y las últimas novedades de cada una de las patologías. 

Existen otras secciones en la web como la de “Participa”, donde se proponen algunas acciones solidarias para apoyar o colaborar con los afectados por las enfermedades raras en las que Shire participa con el objetivo de incrementar el conocimiento de las enfermedades raras. 

Academia Shire para profesionales sanitarios 

www.academiashire.es es el campus on line de Shire dirigido a profesionales sanitarios, con actividades y materiales de formación médica continuada sobre las diferentes áreas terapéuticas en las que trabaja la compañía. 

Esta plataforma también ha renovado su imagen y se incluyen nuevos cursos, algunos de ellos con acreditación del Sistema Nacional de Salud, con el objetivo de mejorar las competencias del profesional sanitario y estar al día en las áreas terapéuticas de Enfermedades Raras, Hematología, Gastroenterología, Nefrología y Psiquiatría Infantil. 

Según el doctor Rafael Santamaría, de la Unidad de Gestión Clínica de Nefrología del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, "es fundamental que los profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras  dispongamos de conocimientos actualizados para ofrecer a los pacientes una mejor atención sanitaria, y este tipo de plataformas formativas son de gran interés y utilidad para conseguir este objetivo”. 

Además, el campus también ofrece cursos sobre habilidades no clínicas como por ejemplo el “Curso de Redes Sociales en Salud”, en el que se explica de una forma visual y práctica las posibilidades que ofrece Internet, las redes sociales y otras tecnologías online en el ámbito de la salud. 

En definitiva, ambas plataformas, Enfermedadesraras-shire.com y Academia Shire, pretenden convertirse en una fuente de información actualizada y de referencia en aquellas patologías sobre las que investiga la compañía, para facilitar el diagnóstico e identificar estas enfermedades de forma más precisa, pero sobre todo, para mejorar  la calidad de vida de estas personas. 

Sobre el síndrome de Hunter 

El síndrome de Hunter (MPS II) es un trastorno lisosómico hereditario causado por la carencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su ausencia produce la acumulación de un tipo de mucopolisacáridos, también denominados glucosaminoglicanos o GAG. Estas moléculas no se descomponen correctamente y se almacenan progresivamente en las células de todo tipo de tejidos y órganos, produciendo daños crónicos que afectan a las capacidades físicas y mentales del individuo. 

Entre los principales síntomas se encuentran rasgos faciales toscos, daño de las válvulas del corazón, obstrucción respiratoria, sordera, aumento de tamaño de hígado (hepatomegalia) y bazo (esplenomegalia) y síndrome del túnel carpiano. Además, puede afectar al movimiento articular al provocar rigidez en las articulaciones. En algunos de ellos, el sistema nervioso central puede verse afectado ocasionando retraso mental, comportamiento agresivo, hiperactividad y anomalías neurológicas progresivas. 

Para mayor información y fuentes de apoyo sobre el síndrome de Hunter puede visitar la asociación nacional de pacientes MPS España en la página web www.mpsesp.org.

Sobre la enfermedad de Gaucher 

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. 

Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady[2] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica ? -glucocerebrosidasa o ?-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media[3]^,[4].

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[5]. 

Para mayor información y fuentes de apoyo sobre la enfermedad de Gaucher puede visitar la asociación nacional de pacientes AEEFEG (Asociación Española de Enfermos y Familiares con Enfermedad de Gaucher) en la página web www.aeefegaucher.es .

Sobre la enfermedad de Fabry 

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipídico del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una enzima (?-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse con signos o síntomas inespecíficos y variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.[6] 

Para mayor información y fuentes de apoyo sobre la enfermedad de Fabry puede visitar la asociación nacional de pacientes MPS España en la página web www.mpsesp.org.

Sobre el Angiodema Hereditario 

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara de origen genético. Los AEH tipo I y tipo II son causados por la existencia de niveles bajos o por un funcionamiento inadecuado del inhibidor C1 (C1-Inhibidor) de la esterasa. Los especialistas han comprobado que una reducción de la actividad de la proteína C1-Inhibidor puede producir en ciertas condiciones, unos niveles elevados de bradicinina[7]^,[8]–el mediador clave en los síntomas de AEH[9]^,[10] - en el plasma sanguíneo. Un elevado nivel de bradicinina puede provocar a estos pacientes afectados de AEH, edemas en diferentes localizaciones del organismo. Los edemas que afectan a la vía aérea superior pueden resultar potencialmente mortales. 

El Angioedema Hereditario (AEH) se caracteriza por constantes y repentinos ataques de edema (inflamación) de  la piel (manos, brazos, pies, piernas, muslos, cara y genitales) o en las mucosas (tracto gastrointestinal, laringe o garganta)[11]^,[12]. Los expertos señalan que en algunos casos estas inflamaciones pueden llegar a desfigurar al paciente y ser muy dolorosas, especialmente en los ataques abdominales[13]^,[14]. Los edemas de laringe son potencialmente mortales debido al riesgo de asfixia^13,14. A diferencia de los angioedemas causados por otras moléculas distintas a la bradicinina como, por ejemplo, los angioedemas histaminérgicos (con elevadas concentraciones de histamina), los signos y síntomas como urticarias y picor no ocurren en el AEH.9 Además, los signos y síntomas de AEH no responden a los tratamientos habituales para el angioedema de causa alérgica o para el angioedema histaminérgico. 

Para mayor información y fuentes de apoyo sobre el AEH, puede visitar la asociación internacional de pacientes, “Hereditary Angioedema International”, en www.haei.org. Y la asociación nacional de pacientes www.angiodema-aedaf.org

Acerca de Shire 

Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de las neurociencias, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina interna y la gastroenterología.

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías.

Para más información: www.shireiberica.com.

[1] Estudio 'You share; We care' realizado por Marco de Comunicación y MSL Group

[2] Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher´s disease. BiochemBiophys Res Comm. 1965; 18: 221-22

[3] Elstein D et al. Gaucher’s disease. Lancet 2001; 358: 324-27.

[4] Sidransky E.; Gaucher disease: complexity in a ‘simple’ disorder. Mol. Genet. Metab. 2004; 83: 6-15

[5] Mehta A. Gaucher's disease: the changing paradigm of a lysosomal disorder. Med Clin (Barc). 2011 Sep;137 Suppl 1:3-5

[6] Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254

[7] Bas M, et al. Nonallergic Angioedema: Role of Bradikinin. Allergy 2007; 62 (8): 842-56

[8] Gompels MM, et al. C1 inhibitor deficiency: consensus document. Clin Exp Immunol. 2005 March; 139 (3): 379-394

[9] Zuraw BL. Clinical practice. Hereditary Angioedema. New Engl J Med 2008; 359: 1027-36

[10] Ficha técnica de Firazyr. Marzo 2013

[11] Longhurst HJ. Management of Acute Attacks of Hereditary Angioedema: Potential Role of Icatibant. Vasc Health Risk Management. 2010; 7: 795-802.

[12] Bork K, Meng G, Staubach P, et al. Hereditary angioedema: new findings concerning symptons, affected organs, and course. Am J Med 2006; 119 (3): 267-74

[13] Nzeako UC, Frigas E, Tremaine WJ. Hereditary angioedema: a broad review for clinicians. Arch Intern Med 2001; 161: 2417-2429

[14] Agostoni A, et al. Hereditary and acquired angioedema: Problems and progress: Proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. J Allergy Clin Immunol. 2004;114(3 Suppl):S51-131