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Un tercio de los pacientes con enfermedad de Gaucher manifiestan anemia y más del 75% trombocitopenia
La Terapia de Sustitución Enzimática es un tratamiento que corrige la anemia, la trombocitopenia y reduce visceromegalias a los pocos meses de iniciar el tratamiento
Madrid, 19 de diciembre de 2014. Una tercera parte de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 presentan anemia y más del 75% trombocitopenia (disminución del número de plaquetas en la sangre). Esto conlleva a que los pacientes se encuentren cansados, que la mayoría de ellos presenten hemorragias nasales o mucocutáneas y tengan un mayor riesgo de sangrado en intervenciones quirúrgicas. Estas es una de las conclusiones que se abordaron durante el 56 Congreso de la Sociedad Americana de Hematología (ASH), celebrado en San Francisco, y al que asistió la doctora Pilar Giraldo, de la Unidad de Investigación Traslacional. IIS Aragón. U-752 CIBERER. Instituto Carlos III. Durante este Congreso, el más importante sobre Hematología a nivel mundial, se han expuesto las últimas novedades sobre esta especialidad y se han presentado dieciséis trabajos relacionados con la enfermedad de Gaucher.
La enfermedad de Gaucher es una patología crónica y progresivamente degenerativa, que afecta a un número muy reducido de personas (entre 1/50.000 y 1/100.000 personas[1],[2]). Puede causar una amplia gama de síntomas cuya intensidad varía notablemente de un paciente a otro. “Por ello, es necesario evaluar caso a caso para definir los riesgos que las complicaciones de la enfermedad pueden tener para los pacientes”, explica la doctora Giraldo. Uno de los tratamientos más adecuados para este tipo de pacientes, es la Terapia de Sustitución Enzimática. “Esta opción terapéutica corrige los síntomas hematológicos como la anemia y la trombocitopenia y reduce visceromegalias a los pocos meses de iniciar tratamiento. Ya han transcurrido más de 20 años desde que se aplica el tratamiento enzimático en los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 y ha demostrado eficacia y seguridad”, ha señalado la doctora Giraldo.
Además de las manifestaciones hematológicas, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia) que, en algunos casos, adquiere un gran tamaño interfiriendo en el proceso digestivo y en la agilidad para moverse o agacharse. Entre estos síntomas, los más comunes e incapacitantes son las lesiones óseas (crisis óseas de dolor, necrosis, infartos y pérdida de densidad ósea), presentes en el 70-80% de los pacientes[3], que afectan muy negativamente a su calidad de vida. Según afirma la experta, en este caso el tratamiento enzimático sustitutivo disminuye la frecuencia de la aparición de complicaciones óseas en los pacientes tratados desde la infancia, sin embargo, en aquellos que ya presentan lesiones el efecto del tratamiento es más lento y carece de eficacia sobre las lesiones óseas necróticas o degenerativas. En estos casos únicamente la cirugía ortopédica puede resolver los síntomas dolorosos o de movilidad.
Investigación y avances en el estudio de la enfermedad de Gaucher
Con respecto a los avances en la investigación de las manifestaciones hematológicas de la enfermedad de Gaucher, durante el Congreso, se han centrado en el estudio de la funcionalidad de las células linfoides del sistema inmune y cómo influye la alteración del metabolismo gluco-lipídico que se produce en la enfermedad de Gaucher sobre el funcionamiento del sistema inmune, siendo este uno de los temas prioritarios. Además, otro grupo de investigadores presentaron su estudio sobre la expansión de los glóbulos rojos a partir de las células CD34 de sangre periférica, que ha ayudado a explicar el mecanismo de la anemia tan frecuente en los pacientes con enfermedad de Gaucher.
El grupo argentino de estudio de Enfermedad de Gaucher ha presentado su experiencia en la valoración de la enfermedad ósea en 124 pacientes con el tipo 1 de la enfermedad y destacan la importancia de instaurar precozmente el tratamiento enzimático sustitutivo, mantener la adherencia y dosis adecuadas al objeto de evitar complicaciones irreversibles.
Así mismo se han presentado los datos actualizados de los ensayos clínicos con el nuevo inhibidor de substrato eliglustat para el tratamiento oral de la enfermedad de Gaucher tipo 1 en adultos.
Por su parte, en España, el equipo de investigación multidisciplinar en enfermedad de Gaucher y otras enfermedades lisosomales del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), al que pertenece la doctora Giraldo, está trabajando en la búsqueda de marcadores del proceso inflamatorio y en el estudio del perfil de citoquinas (proteínas que regulan interacciones de las células del sistema inmune) asociadas al riesgo de desarrollar afectación ósea y las modificaciones causadas por los fármacos disponibles para el tratamiento de la enfermedad. Además, se están estudiando las variaciones genéticas que causan las mutaciones en el gen que regula la enzima responsable de la enfermedad de Gaucher y que puede justificar la variabilidad clínica; y se encuentran inmersos en el desarrollo, junto a otros grupos nacionales e internacionales de otras estrategias de tratamiento que permitan mejorar los síntomas, evitar complicaciones irreversibles, y en definitiva, mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Sobre la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady[4] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica ? -glucocerebrosidasa o ?-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.
Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media[5],[6].
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[7]:
Tipo I, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.
Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.
Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.
Para más información: www.enfermedadesraras-shire.com.
www.enfermedadesraras-shire.com
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